Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ, 12A2_HOÀNG_NHỮ HUY - Coggle Diagram

- - - - Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 polipeptit hay 1 phân tử ARN
    - - Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng trình tự nucleotit
        
        Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc, là nơi ARN Polimeraza bám vào và khởi động phiên mã
        
        Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin
        
        Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch gốc, mang tín hiệu kết thúc
  - - - là trình tự sắp xếp các nucleotit (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các a.a trong protein. Mã di truyền là mã bộ ba, được đọc trên mạch gốc của gen gọi là triplet, trên mARN gọi là codon
    - - Tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hóa cho một a.a
      - Tính thoái hóa: tức là nhiều bộ ba cùng mã hóa một a.a, trừ AUG (mã hóa cho Met) và UGG (mã hóa cho Trp)
      - Tính liên tục: đươc đọc từ 1 điểm xác định, liên tục từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau
      - Tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoài lệ.
  - - - Các nucleotit tự do trong môi trường nội bào
      - Các enzim: Helicaza (Tháo xoắn, tách mạch), ADN polimeraza (tổng hợp mạch ADN con), Ligaza (nối các đoạn Okazaki).
      - Phân tử ADN mẹ
      - Năng lượng
    - - B2: Tổng hợp các mạch ADN mới
      - B3: Kết thúc: 2 phân tử ADN được tạo thành
      - B1: Tháo xoắn phân tử ADN
- - - - ARN thông tin (mARN) làm khuôn cho quá trình dịch mã ở riboxom
      - ARN vận chuyển (tARN) có chức năng mang axit amin tới riboxom và đóng vai trò như 1 " người phiên dịch " tham gia dịch mã trên mARN
      - ARN riboxom (rARN) kết hợp với protein tạo nên riboxom
    - - Kéo dài: ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều từ 3' đến 5' để tổng hợp nên phân tử mARN theo NTBS theo chiều 5' đến 3'
      - Kết thúc: Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa tổng hợp được giải phóng
      - Khởi đầu: enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều từ 3' đến 5' và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)
    - - Nhân sơ: mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protein
      - Nhân thực: mARN sau khi phiên mã phải được cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein
  - - - là quá trình tổng hợp protein
    - - trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi a.a được hoạt hóa gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin - tARN (aa-tARN)
    - - Kéo dài
        
        aa1 - tARN tiến vào riboxom (bộ ba đối mã của nó khớp với bộ ba thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Riboxom chuyển dịch sang bộ thứ 2, tARN vận chuyển a.a mở đầu được giải phóng
        
        aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (bộ ba đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
      - Kết thúc: Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.
      - Mở đầu: tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần codon mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG). Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met- tARN bổ sung chính xác với codon mở đầu trên mARN, sau đó, tiểu đơn vị lớn kết hợp tạo riboxom hoàn chỉnh
- - - - Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
      - Tác động của các tác nhân gây đột biến ( UV, 5BU,..)
  - - - Mức độ gây hại hay có lợi của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen , điều kiện môi trường
      - Phần lớn đột biến điểm thường vô hại
      - Đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi đối với thể đột biến
  - - - Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit: Khi thay thế một cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
      - Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit: Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến (dịch khung mã di truyền) do đó làm thay đổi trình tự sắp xếp axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
    - - Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
      - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- - - - Khái niệm: Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một số cặp NST tương đồng
      - Phân loại
        
        Thể một (2n-1)
        
        Thể một kép (2n-1-1)
        
        Thể không (2n-2)
        
        Thể ba (2n+1)
        
        Thể bốn (2n+2
        
        Thể bốn kép (2n+2+2
    - - Trong giảm phân và thụ tinh
        
        Một hay một số cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST (giao tử n+1, n-1)
        
        Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội
      - Trong nguyên phân
        
        Lệch bội có thể xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng(2n), làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm
    - - Sự tăng hay giảm số lượng chỉ một hay vài NST dẫn đến mất cân bằng của toàn hệ gen làm cho cơ thể lệch bội không sống được hay hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài
    - - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
  - - - Khái niệm
        
        Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên số lần bộ NST đơn bội của cùng 1 loài và lớn hơn 2n, gồm
        
        Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n….
        
        Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
      - Cơ chế
        
        Trong giảm phân
        
        Khi thụ tinh, giao tử (2n) kết hợp với giao tử (n) sẽ tạo thành thể tự tam bội (3n)
        
        Nếu 2 giao tử (2n) kết hợp với nhau sẽ tạo thành thể tự tứ bội (4n)
        
        Toàn bộ các cặp NST đơn bội tạo giao tử lưỡng bội (2n).
        
        Trong nguyên phân
        
        Toàn bộ các cặp NST không phân li ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì tạo nên thể tự tứ bội (4n)
        
        nếu xảy ra ở tế bào xôma tạo nên thể khảm
    - - Cơ chế
        
        Do giao tử 2 loại khác nhau kết hợp với nhau
      - Khái niệm
        
        là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào
    - - Tế bào thể đa bội có số lượng NST tăng lên → hàm lượng ADN tăng gấp bội → quá trình tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ.
      - Đóng vai tro quan trọng trong tiến hóa
- - - - Khái niệm: là một nhóm các gen cấu trúc , có liên quan về chức năng, thường được phân bố liền nhau. và có chung một cơ chế điều hòa
      - Cấu trúc
        
        Z, Y, A: Các gen cấu trúc, quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozo có trong môi trường
        
        O (operator) : Vùng vận hành là trình tựnucleotit đặc biệt, tại đó protein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
        
        P (promoter) : Vùng khởi động, nơi mà ARN polimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã
        
        Gen điều hòa R (không thuộc operon) mang thông tin tổng hợp nên protein ức chế
    - - Khi môi trường có lactozo:Gen điều hoà (R) tổng hợp protein ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
      - Khi môi trường không có lactozo
        
        Một số phân tử đường lactozơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành
        
        ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng điều hòa ( khởi động) để tiến hành phiên mã
- - - - Sinh vật nhân sơ
      - Sinh vật nhân thực: NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân (co xoắn cực đại). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 μm, dài 0,2 – 50 μm. Trong tế bào sinh dưỡng, bộ NST tồn tại ở trạng thái lưỡng bội 2n ( gồm n cặp NST tương đồng).
    - - Sinh vật nhân thực
        
        Hiển vi: ở kì giữa nguyên phân; NST gồm 2 cromatic dính nhau qua tậm động (eo thứ nhất), một số NST còn có cấu trúc đơn (nơi tổng hợp rARN).
        
        Siêu hiển vi: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc (chủ yếu là histôn).
      - Sinh vật nhân sơ: ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực
  - - - Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 hay nhiều lần
      - Làm gia tăng số lượng gen trên NST gây mất cân bằng gen
        Làm cường độ biểu hiện của tính trạng tăng
    - - Một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại
      - Làm thay đổi trật tự sắp xếp từ đó thay đổi khả năng hoạt động của gen trên NST nên có thể gây hại
        Ít ảnh hưởng đến sức sống của loài do không làm mất hoặc thêm số lượng gen
    - - Một đoạn NST nào đó bị mất
      - Làm giảm số lượng gen trên NST gây mất cân bằng gen
        Thường gây chết hay giảm sức sống của loài
    - - Một đoạn NST được chuyển sang vị trí khác trên cùng một NST hay trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.
      - Nếu chuyển đoạn lớn => gây hậu quả nghiêm trọng; chuyển đoạn nhỏ => có lợi cho sinh vật