Disgenesia gonadal pura: talla normal o alta, genitales internos femeninos y gónadas disgenéticas. Síndrome de Turner: monosomía45, X0, presenta retraso del desarrollo puberal, talla baja y malformacionextragenitales. Síndrome de Rokitansky: segunda causa mas frecuente de esta amenorrea, alteración en la permeabilización de los conductos de Müller, ausencia total o parcial de útero y/o vagina con ovarios funcionantes.