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SINDROMES
Síndrome X-Frágil
Es un trastorno hereditario
Requiere un tratamiento integral
Presentan características como:
Orgánicas y neurológicas notables
Físicas
Afectas áreas como:
Conductuales
Físicas
Cognitivas
Pueden presentar:
Discapacidad Intelectual
Epilepsia
Autismo
Hiperactividad
Afecta a 1 de cada 4000 varones y a 1 de cada 6000 mujeres de todas las razas y grupos étnicos. Aproximadamente 1 de cada 259 mujeres llevan X frágil y pueden pasarlo a sus hijos.
Alteraciones del gen FMR1 en el cromosoma X
Es de mayor incidencia en varones
Síndrome Aarskog
Es un trastorno genético muy poco frecuente que se produce por una mutación en el cromosoma X en los niños
Es más frecuente en los hombres, en las mujeres puede manifestarse una versión más leve del trastorno
Afecta cuatro áreas principales de la anatomía del niño:
Estructura muscular y ósea
Genitales
Rasgos faciales
Cerebro
El síndrome de Aarskog no tiene cura
Es un trastorno heredado que se debe a una mutación en el gen de displasia faciogenital (o gen FGD1)
Síndrome Coffin-Lowry
Enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante.
Puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad
Sus síntomas principales son:
Anomalías faciales diversas
Retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor
Trastornos esqueléticos como:
Escoliosis
Deformidades de los dedos
Cifosis
La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas.
No existe tratamiento específico. El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad.
Síndrome Lujan-Fryns
Trastorno del desarrollo de origen genético
Mutación de sentido erróneo en el gen MED12
Sus características son:
Miembros largos y delgados
Estatura alta y delgada
La discapacidad intelectual en la LFS suele oscilar entre leve y moderada, pero también se han notificado casos graves
No existe un tratamiento específico para la causa genética, se pueden considerar procedimientos correctivos, medidas de intervención preventiva y terapias
