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Mutações e Mecanismo de reparo, Carolina Martins Lessa Barreto - P2B -…
Mutações e Mecanismo de reparo
Mecanismos de reparo
Não depende de homologia
Reparo de mau pareamento:
Erros resultantes da ação da DNA polimerase
Reparo propenso ao erro
: Reparos de emergência para evitar apoptose
Reparos de quebras bifilamentares:
Há uma quebra de duas fitas - o complexo proteico apara as pontas das fitas e depois as juntam
Depende de homologia
Reparo por excisão de base:
Serve para corrigir o problema em uma base - Metilação, desaminação, depurinação, oxidação ou por perda espontânea da base.
DNA polimerase
DNA glicolisases
DNA ligase
AP endonuclease
Exonucleases
Reparo por excisão nucleotídica:
é capaz de desfazer bloqueios de:
Reparo por excisão de nucleotídeo
acoplado à transcrição
Reparo genômico global
Xeroderma pigmentoso (XP)
e Síndrome de Cockayne
Atividade exonuclease DNA polimerase: tem a função de revisão na polimerização
Mutações são mudanças na sequência de DNA de um gene ou cromossomo
Mutação cromossômica:
Modificações maiores que as gênicas, alterando os cromossomos
Mutação gênica:
Ocorre em genes individuais
Mutação somática:
Ocorrem em qualquer célula do corpo (Exceto germinativas)
Mutações espontâneas:
Não apresentam fatores externos
Mutação germinativa:
Atingem os gametas e geralmente não afetam apenas a prole e futuras gerações
Mutação induzida:
Surgem por ação de agentes mutagênicos
Consequência das mutações
Mutação de ganho de função:
Produz uma característica nova
Mutações silenciosas:
Troca do códon de um aminoácido por outro do mesmo aminoácido
Mutações de sentido trocado:
Troca do códon de um de um aminoácido por outro códon de um aminoácido diferente.
Não conservativa X Conservativa
Mutações sem sentido:
Troca do códon de um aminoácido por um códon de terminação
Mutações reservas:
Alteram o fenótipo mutante de volta para o selvagem
Mutações de perda de função:
Perda completa ou parcial do funcionamento da proteína
Mutações letais:
Causam a morte prematura
Mutações cromossômicas
Estruturais:
Mudam a estrutura dos cromossomos
Inversão:
Mudança na sequência dos genes. Pode gerar esterilidade em homens
Deficiência ou deleção:
Perda de um pedaço do cromossomo - Terminais ou intersticiais
Duplicação:
Cromossomo ou porção duplicada - Fator de variabilidade genética
Translocação:
Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos - Pode ser reciproca e não há perda de material genético
Robertsonianas:
Translocações entre cromossomos acrocêntricos
Cromossomos em anel:
Duas deleções terminais, unindo as extremidades
Isocromossomos:
Erro durante a divisão celular
Numéricas:
Alterações no número de cromossomos
Aneuploidias:
É a mudança no número dos cromossomos
Euploidias:
É a alteração de toda a carga genética
Mutações espontâneas
Erros nas replicações do DNA:
Formação de um par errado de nucleotídeos - A DNA polimerase não consegue perceber o erro
Lesões espontâneas:
Danos naturais no DNA que podem ocorrer
Despurinação
Desaminação
Oxidação
Alquilação
Mutações pontuais
Inserção e deleção
Indel:
Quando ocorrem juntas
Inserção:
Expansão de repetição de trinucleotídeos
Ocorre adição ou remoção de um os mais pares de nucleotídeos
Substituição de bases
Transições:
substituição de bases da mesma categoria
Transversão:
Ocorre a troca de uma base por outra base de categoria diferente
Mutações induzidas
Mecanismos Mutagênicos:
Substituir, alterar, danificar uma ou mais bases.
Análogos de bases:
Compostos químicos similares às bases que são incorporadas ao DNA
Mal pareamento específico:
Compostos químicos que doam um radical para uma base e alteram sua estrutura
Agentes intercalares:
Moléculas planares que mimetizam pares de bases e se inserem entre elas
Luz ultravioleta:
Causam duas lesões diferentes
Radiação ionizante:
Formam moléculas ionizadas e excitadas que danificam o DNA. Fragmentam o DNA
Carolina Martins Lessa Barreto - P2B