Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Anemias - Coggle Diagram

- - - - Hemograma
        Hombre: Hb < 13 g/dL
        Mujer: Hb < 12 g/dL
        Hto Hombre < 43%
        Hto Mujer < 35%
        VCM < 80 fL
        HCM < 27 pg
        CHCM < 30 g/L
        ADE > 15%
        Capacidad de unión al hierro
        Saturación de ferritina
      - Leucopenia discreta: pequeño % pacientes
        Trombocitosis discreta (pacientes hemorragia activa)
        Trombopenia (anemias muy graves)
      - Frotis de sangre periférica
        anisocitosis, microcitosis, hipocromía, dianocitosis, poiquilocitosis (con hematíes en forma de puro y dacriocitos
      - Recuento de reticulocitos: bajo
        Inicio de tratamiento con Fe: crisis reticulocitaria
        Descenso de concentración de hemoglobina reticulocitaria (CHr): indicador precoz y sensible de ferropenia
      - Metabolismo del Fe
        Ferritina sérica < 12 ng/ml
        Hierro sérico: disminuido
        CTFH: aumentada
        IST: bajo
        RST: elevado
        Cociente RST/logaritmo de la ferritina > 2
      - Rara vez: examen de médula ósea
- - - - Conteo sanguíneo completo
        
        Conteo de reticulocitos
        
        Tasa de sedimentación eritrocítica
        
        Nivel de proteína C reactiva
        
        Examen de médula ósea (en pocos casos para descartar cáncer)
        
        Pruebas específicas: no tiene
      - Metabolismo del Fe
        Ferritina sérica > 100 ng/ ml
        Hierro sérico: bajo
        CTFH: normal o baja
        IST: normal o bajo
        RST: normal o bajo
        Cociente RST/logaritmo de la ferritina < 1
- - - - Anemia microcítica, hipocrómica
        Caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en anillo
        
        Hemograma completo
        Anemia normocítica y normocrómica
        Discretamente macrocítica (alcoholismo)
        
        Recuento de reticulocitos: bajo
        
        Estudios de metabolismo del hierro
        
        Pruebas específicas: no tiene
        
        Frotis de sangre periférica
        Hematíes microcíticos e hipocrómicos
        Otra población macrocítica
        
        Examen de médula ósea
        Grados variables de hiperplasia eritroide
        Depósitos Fe: Aumento
        Sideroblastos en anillo: aumento
  - - - Caracterizados: errores enzimáticos en la síntesis del grupo hemo de la hemoglobina
        Se distinguen 2 grandes grupos de porfirias:
        Eritropoyéticas
        Hepáticas
        
        Hemograma completo
        
        Porfirinas totales: 0 a 1.0 mcg/dL (0 a 15 nmol/L)
        
        Muestra orina 24 h.
        
        Muestra aleatoria orina
        Uroporfirinas: <2 mcg/dL (<2.4 nmol/L)
        
        Protoporfirina en heces
        Coproporfirinas: <2 mcg/dL (<30 nmol/L)
        Protoporfirinas: 16 a 60 mcg/dL (0.28 a 1.07 µmol/L)
- - - - Hemograma completo
        Anemia macrocítica, normocrómica moderada-grave
        Hb (déficits larga evolución) < 5g/dL
        VCM > 120 fL; normal (asociado a ferropenia, rasgo talasémico, enfermedad crónica)
        CHM > o normal
        CHCM: normal
        Leucopenia moderada
        Trombopenia discreta
        Pancitopenia grave (déficits profundos)
        Reticulocitos: bajos o normales
        
        Anemia por deficiencia de vitamina B12
        
        Anemia perniciosa
        
        Gastritis autoinmune provoca destrucción de células parietales gástricas, la ausencia de factor
        intrínseco (FI) imposibilita unión a Vit B12.
        
        Neuritis periférica, con síntomas neurológicos
        
        Hemograma
        VCM > 100 fL
        
        Nivel de Cobalamina < 100 pg/mL (normales o ligeramente bajo)
        
        Déficit de TCII
        
        LDH: aumentado
        
        Bilirrubina indirecta: aumentado
        
        Haptoglobina: aumentado
        
        Holotranscobalamina
        
        Intoxicación por óxido nitroso
        
        Síndromes mieloproliferativos
        
        Nivel de folatos: elevado o normal
        
        Homocisteína en plasma: aumentado
        
        Ácido metilmalónico: aumentado
        
        Medida directa FI: Estimulación pentagastrina.
        
        Anticuerpos:
        Ac ATPasa hidrógeno-potasio gástrica
        Ac Factor Íntrinseco
        
        Test de Schilling: solo se usa la primera parte.
        
        Frotis sanguíneo
        Estadio inicial
        
        Eritrocitos: macrocitos, ovales normocrómicos, anisocitosis, poiquilocitosis
        Hematíes fragmentados (a veces)
        
        Neutrófilos: pleocariocitos
        Monocitos, eosinófilos: hipersegmentación
        
        Plaquetas: anisocitosis
        
        Médula ósea:
        hematopoyesis megaloblástica con eritroblastos, precursores mieloides y megacariocitos: megaloblastos
        Eritropoyesis ineficaz
        Asincronía madurativa:
        Núcleo inmaduro: cromatina nuclear en acúmulos (lluvia sobre la arena)
        Polinucleados (mitosis no finalizada)
        Punteado basófilo, Anillos de Cabot, Cuerpos de Howell-Jolly
        Citoplasma normal
        Serie mieloide: Metamielocitos gigantes dan lugar a neutrófilos polisegmentados
        Megacariocitos grandes, cromatina laxa, no formadores de plaquetas
        Signos relacionados con síndrome anémico, glositis (lengua roja, dolorosa)
        
        Manifestaciones clínico biológicas: coloración amarilla piel (palidez), leve ictericia (hemolisis).
        
        Otras pruebas
        Aumento: bilirrubina, Fe, ferritina, LDH (marcado, indica grado anemia)
        Descenso: haptoglobina sérica (hemólisis intramedular, disminución vida media eritrocitaria)
        
        Anemia por deficiencia de folato
        
        Anemia con sintomatología de anemia megaloblástica causada por déficit de ácido fólico.
        
        Pruebas para detectar anemia megaloblástica
        
        Ácido fólico < 3 µg/mL (diagnóstico de certeza)
        
        Folato eritrocitario (no es prueba rutinaria) único indicador real reserva folato en células
        
        Vit B12: normal
        
        Estudio de autoinmunidad +
        
        Estudio gastrointestinal
        Si hay sospecha de esprúe, enfermedad celiaca, linfoma intestinal o amiloidosis:
        
        Biopsia gástrica
        
        Estudios de absorción intestinal
- - - - AHC Enzimopatías congénitas
        
        Deficiencia de la glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa
        
        Es la eritroenzimopatía con hemólisis aguda más frecuente, enfermedad genética ligada al cromosoma X.
        
        Ictericia neonatal
        
        Pruebas
        PCR: Secuenciación directa
        Electroforesis en gel
        
        Deficiencia de piruvatocinasa
        
        Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células.
        
        Anemia hemolítica, no esferocítica crónica
        
        Pruebas
        
        Bilirrubina en sangre
        
        Conteo sanguínea completo
        
        Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
        
        Niveles haptoglobina en sangre
        
        Fragilidad osmótica
        
        Actividad de la piruvato cinasa
        
        Urobilinógeno fecal
      - AHC de la membrana eritrocitaria
        
        Esferocitosis hereditaria
        
        Trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía
        
        Presencia: eritrocitos esféricos
        (frotis de sangre periférica)
        (fragilidad osmótica aumentada)
        
        Pruebas
        Fragilidad osmótica GR
        
        Eliptocitosis hereditaria
        
        Trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.
        
        Frotis sanguíneo
        Hematíes: ovalados o elíptica.
        Conteo sanguíneo completo
        
        Estomatocitosis congénita
        
        Defectos hereditarios de la permeabilidad de la membrana del
        hematíe a los cationes divalentes (Na+ y K+)
        
        Síndrome hemolítico crónico
        Hematíes: palidez central en forma boca, pérdida concavidades.
      - Alteraciones en la síntesis de hemoglobinas
    - - AHC Hemoglobinuria paroxística nocturna (intravascular)
        
        Defecto adquirido de la membrana del eritrocito que le condiciona una sensibilidad aumentada al sistema complemento provocando la destrucción del mismo
        
        Anemia normocítica, microcitíca (ferropenia)
        
        Otras pruebas:
        Citometría de flujo multiparamétrica
        Granulocitos y eritrocitos
  - - - El daño de la célula roja es ocasionado por factores externos a la misma, o extrínsecos o secundarios a otras enfermedades.
        Anticuerpos que atacan a antígenos propios de la membrana de los eritrocitos
        
        Anemia hemolítica inmune mediada por anticuerpos a fármacos
        
        Trastorno sanguíneo que ocurre cuando un medicamento activa el sistema de defensa del cuerpo para atacar a sus propios glóbulos rojos (hemólisis).
        
        Mecanismo hapteno: Penicilina, Tetraciclinas, Cefalosporinas, Eritromicina Mecanismo neoantígeno: Antipalúdicos, Analgésicos
        
        Hemograma
        Hb: hombres 14 - 17 g/dL
        Hb: mujeres 12 - 16 g/dL
        Hto: Hombres 41 - 51%
        Hto: Mujeres 36 - 47 %
        VCM 80 - 100 fL
        HCM 28 - 32 pg/célula
        CHCM 32 - 36 g/dL
        Recuento GR:
        Hombres: 4,5 - 5,9 millones cel/uL
        Mujeres: 4,0 - 5,2 millones cel/uL
        
        Frotis de sangre periférica
        
        Haptoglobina 41 - 165 mg/dL
        
        Hemoglobina en orina: 3 a 5 hematíes/campo
        
        LDH:
        Recién nacido: 160 - 450 U/L
        Niño: 60 - 70 U/L
        Adulto: 140 - 280 U/L
        
        Test de Coombs directo + para IgG y complemento
        
        Test de Coombs indirecto es + únicamente en presencia del fármaco
        
        MEDIADA POR ANTICUERPOS DEL TIPO
        IgG (ANTICUERPOS CALIENTES)
        
        Los autoanticuerpos de tipo IgG reaccionan con los antígenos de los hematíes a la temperatura del organismo (37 °C) y son llamados autoanticuerpos calientes.
        
        Hemograma
        Normocítica, normocrómica
        Reticulocitos aumentados: macrocitosis
        
        Frotis sanguíneo
        Anemia regenerativa
        Anisocitosis
        Policromatofilia
        Abundantes esferocitos
        Hemólisis intensa: eritroblastos
        
        Test de Coombs directo
        
        Test de Coombs indirecto
        
        Bilirrubina indirecta
        
        Nivel de Lactatodeshidrogenasa (LDH)
        
        Haptoglobina
        
        Otra prueba; Medulograma
        
        Hemoglobinuria Paroxística a frigore
        
        Tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune causada por la presencia en sangre de autoanticuerpos activados por frío y caracterizada por la presencia repentina de hemoglobinuria, normalmente tras una exposición a temperaturas bajas.
        
        Hemólisis intravascular
        
        Descenso rápido de la hemoglobina
        
        Hemoglobinemia
        
        Hemoglobinuria
        
        Hemosidenuria
        
        Reticulocitosis
        
        Esferocitosis
        
        Bilirrubina indirecta: aumento
        
        Complemento: descenso
        
        Haptoglobina: descenso
        
        Test de Coombs directo +: complemento, durante crisis, sin detectar IgM.
        
        Test de Donath-Landsteiner y demostrar su naturaleza bifásica
- - - - Cadena deficitaria
        
        Beta talasemias
        
        Producción disminuida de cadenas de polipéptido beta debido a mutaciones o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción de hemoglobina A alterada.
        
        Hemograma
        Hb < 12
        GR normal o elevado
        HCM < 22 pg
        VCM < 64 fL
        ADE normal o discretamente elevada
        
        Estudios cuantitativos de hemoglobina
        Electroforesis
        
        Hemoglobinopatía S
        
        Término o trastorno falciforme para referirnos a toda condición en la cual un individuo es portador de la mutación del gen de la Hb S en al menos uno de sus genes de globina β
        
        Rasgo falciforme o rasgo drepanocítico los portadores del rasgo falciforme son sujetos asintomáticos, con hipoxia, infecciones o deshidratación, consecuencia del ejercicio físico extremo, puede producirse falciformación in vivo causando alguna manifestación clínica como hematuria
        
        Enfermedad falciforme. Drepanocitosis. Anemia de células falciformes
        el homocigoto para Hb S permanece asintomático hasta la segunda mitad del primer año de vida, dado que en el periodo fetal y posnatal inmediato el porcentaje de Hb F es suficiente como para atenuar la falciformación
        
        Datos de laboratorio La anemia es normocítica, normocrónica y regenerativa. La concentración de Hb oscila entre 5 y 10 g/dl. En el frotis de sangre periférica se observa un número variable de hematíes en forma de hoz
        
        Alfa talasemias
        
        Trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal.
        
        Hemograma
        Hb < 12
        GR normal o elevado
        HCM < 22 pg
        VCM < 64 fL
        ADE normal o discretamente elevada
        
        Estudios cuantitativos de hemoglobina
        Electroforesis
      - Según su expresión
        
        Mayor: se inicia en los primeros 6 meses de vida, se caracteriza por la dependencia trasfuncional toda la vida. Anisocitosis i, diaocitos, hematíe con cuerpo Howell- Jolly
        
        Hemograma
        Hb < 8 g/dL
        VCM bajo
        HCM bajo
        
        Electroforesis o cromatografía
        Hb F 60 - 95%
        Hb A2 > 3%
        
        Menor: portadores asintomáticos, se caracterizan por microcitosis e hipocromía con anemia discreta, poiquilocitosis, anisocitosis, dianocitos frecuentes y punteado basófilo.
        
        Hemograma
        Hb: 10-12 g/dL
        GR elevados
        VCM: 65 fL
        HCM: 23 pg
        ADE normal o disminuida
        (diferencia de anemia ferropénica)
        
        Electroforesis o cromatografía
        Hb A2 3.5-6 %
        Hb F 2-20%
        
        Intermedia: portadores asintomáticos con un grado menor a la talasemia mayor y más que la talasemia menor.
        
        Hemograma
        Hb 8-10 g/dL
        
        Siliente: portadores asintomáticos, no presentan microcitosis ni hipocromía
        
        Examen de ADN
  - - - Anemia microcítica e hipocrómica
        
        Pruebas
        
        Electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica
        
        Cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F)
        
        Pruebas de solubilidad hemoglobínica, falciformación.
        
        Pruebas generales
        
        Hemograma
        Hb
        Recuento de reticulocitos
        
        Índices eritrocitarios (VCM, HCM, CHCM)
        
        Frotis sanguíneo
        
        Perfil de hierro
- - - - Patogénicamente se caracteriza por un defecto para la reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN), favorece el desarrollo de malformaciones congénitas, inestabilidad genómica con tendencia a muerte celular aumentada (incluyendo fallo medular), sensibilidad excesiva a tóxicos y tendencia a tumores.
        
        Diagnóstico
        Se debe descartar en niños, adultos o jóvenes:
        fallo medular, SMD, leucemia aguda mieloblástica, malformaciones congénitas típicas, toxicidad anormalmente elevada con la quimioterapia, o tumores de cabeza y cuello sin factores ambientales desencadenantes. También en familiares de enfermos.
        
        Diagnóstico de confirmación
        
        Estudios citogenéticos:
        Roturas cromosómicas espontáneas o inducidas (diepoxibutano o mitomicina C).
        
        Si +: estudios moleculares de mutaciones en genes habituales.
  - - - Características
        Cuantitativa
        Hematopoyesis: Disminución (hipoplasia/ aplasia medular)
        Cualitativa
        Hematopoyesis anómala: displasia medular
        Afectan a 1 (monocitopenia), 2 (bicitopenia) o las 3 (pancitopenia) líneas hematopoyéticas.
        
        Hemograma
        Hematíes: disminuidos
        Leucocitos: disminuidos
        Plaquetas: disminuidos
        Recuento reticulocitos: bajos (anemia a/hiporregenerativa)
        Frotis sangre periférica
        Morfológicamente normales
        Anemia normocrómica, normocítica (a veces macrocítica)
        
        Aspirado de médula ósea
        Marcada hipocelularidad
        Pérdida tejido hematopoyético
        Células CD34+: bajo
        Biopsia ósea
        Sustitución tejido hematopoyético por tejido graso
        
        Anomalías citogenéticas
        4-11% presentes
        Predominio: anomalías numéricas (+8, -7, del 5q, +6, +15)
        Disomía uniparental en 6p
        
        Cultivos celulares
        Marcada reducción de unidades