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HEMOFILIA, REFERÊNCIAS: KUMAR, V.; ABBAS, A.; FAUSTO, N. Robbins e…

- - - - como
        
        Fator VIII (Hemofilia A)
        
        podem
        
        Ser de forma congênita (mais comum), nos genes que codificam os fatores de coagulação
        
        ou
        
        de forma adquirida, por doenças autoimunes
        
        1 more item...
        
        Fator IX (Hemofilia B)
  - - - a doença
        
        Se apresenta recessiva e ligada ao cromossomo X
        
        ocorrendo
        
        Com maior frequência no sexo masculino
        
        visto que
        
        Surge de mães portadoras da mutação
        
        1 more item...
  - - - Desse fator está localizado na banda mais distal do braço longo do cromossomo X
        
        o fator VIII
        
        É produzido principalmente no fígado e nas células endoteliais dos vasos sanguíneos
        
        após
        
        Sua formação é liberado para a circulação junto ao fator de Von Willebrand plasmático formando um complexo
    - - na qual
        
        Existe uma inversão que envolve a sequência do itron 22
        
        que é
        
        uma mutação que está associada ao fenótipo 23 severo
        
        outra
        
        Inversão percebida envolve o itron 1
        
        1 more item...
  - - - Desse fator está localizado na banda citogenética Xq27
        
        sendo
        
        Composto por 8 éxons que dão origem a um RNAm
        
        que é
        
        Expresso somente nos hepatócitos
        
        além disso
        
        1 more item...
    - - devido ao
        
        elevado turnover do gene, onde as mutações recorrentes não são comuns
        
        no caso das
        
        Mutações missense há uma predominância (75%)
        
        mas
        
        outros mecanismos como alterações nonsense, splicing, inserções ou deleções, podem causar hemofilia B
        
        1 more item...
- - - - Caracterizadas por:
        
        História familiar positiva, podendo ser ligada ao sexo
        
        Sangramentos do tipo hematoma
        
        Hemartroses (extravasamento sanguíneo nas articulações)
        
        PRINCIPALMENTE por serem uma herança ligada ao X
  - - - é
        
        Mais comum nas deficiências hereditárias
        
        de fatores de coagulação - 75% dos casos
    - - é
        
        dependente de Vit K
        
        Chamada
        
        Doença de Christmas
        
        Atingindo 1 a cada 25.000-30.000 homens
        
        Onde
        
        1 more item...
    - - Causada
        
        Em função dos genes que codificam os fatores VIII e IX estão localizados no cromossomo X
        
        afetando
        
        Preferencialmente o homem e a mulher assintomática
        
        podendo
        
        Ter história familiar ou ser fruto de recente mutação genética
      - Diferenciadas
        
        pelo fator deficiente
    - - Conforme a Gravidade
        
        Leve
        
        São
        
        assintomáticas, podem sangrar mais que o esperado após cirurgias, extrações dentárias ou uma lesão grave
        
        Moderada
        
        são
        
        As que apresentam poucos episódios de hemorragias não provocadas, mas em caso de cirurgias ou lesões, podem ocorrer hemorragias descontroladas e fatais
        
        geralmente o primeiro episódio ocorre
        
        antes dos 18 anos
        
        Grave
        
        são
        
        aquelas que ocorrem episódios graves de hemorragia e estes se repetem com pequenas lesões ou sem razão aparente
        
        o primeiro episódio ocorre com frequência durante ou imediatamente após o parto
        
        O bebê pode desenvolver um acúmulo de sangue sob o escalpo (cefalematoma) ou pode sangrar excessivamente durante a circuncisão
- - - - Por fim
        
        Gerando a fibrina e reforçando o tampão plaquetário
  - - - Iniciada
        
        Pela exposição do sangue a uma superfície negativamente carregada
        
        Ambas convergem na ativação do fator X
        
        Então
        
        Ativa a protrombina em trombina
        
        A enzima final da cascata de coagulação
    - - É ativada
        
        Por fator tecidual ou tromboplastina
- - - - relacionados
        com uma tendência aumentada para a ocorrência de hemorragias
        
        que é
        
        determinada, em
        grande parte, pelos níveis basais do fator afetado
    - - das hemorragias variam consideravelmente entre indivíduos com o mesmo nível de atividade do fator de coagulação
        
        existindo também
        
        uma diferença significativa entre a Hemofilia A e B
  - - - evidentes logo desde o
        período neonatal
        
        com a
        
        ocorrência de HIC após o parto
        
        Contudo
        
        Esta situação é mais comum quando não existe história
        familiar de hemofilia
        
        a forma de apresentação mais frequente de formas severas da doença é o
        aparecimento de
        
        2 more items...
  - - - neste padrão a hemartrose, que constitui um sinal
        clássico
        
        representando
        
        cerca de 70 a 80% de todos episódios hemorrágicos em
        doentes hemofílicos
    - - sendo mais comum no:
        
        tornozelos
        
        joelhos
        
        cotovelos
      - embora possa
        
        ocorrer em
        
        qualquer outra articulação
        
        anca
        
        pulsos
        
        ombro
      - articulações menos vulgarmente envolvidas são as
        
        mão
        
        pé
    - - espontânea ou estar associada a qualquer tipo de trauma
        
        doentes conseguem,
        geralmente, reconhecer sintomas iniciais
        
        como a
        
        sensação de tingling
        
        antes dos
        
        aparecimento das manifestações clássicas de
        
        5 more items...
    - - levam ao
        
        desenvolvimento de artropatia
        crónica
        
        principal causa de morbilidade nos doentes
        com hemofilia
        
        danos articulares causados pela hemorragia
        
        podem ser
        
        devidos a três
        mecanismos distintos:
        
        4 more items...
    - - observa-se
        
        destruição extensa da cartilagem articular
        
        perda progressiva de espaço interarticular
        
        alteração quísticas no osso subcondral
        
        poderão levar
        
        ao colapso das superfícies articulares e consequentes deformações angulares
        
        com consequente
        
        atrofia muscular
        
        resultando no
        
        1 more item...
        
        osteoporose do membro afetado
  - - - representam o
        
        segundo local mais frequente de hemorragia nos
        indivíduos hemofílicos
        
        que se
        
        manifesta por
        
        dor
        
        tumoração
        
        incapacidade funcional
        
        afetando mais
        
        músculos da região posterior da perna, da coxa, das nádegas e do antebraço
    - - hematomas dos tecidos moles
        
        podem ser
        
        superficiais
        
        profundos
        
        podem ser
        
        potencialmente fatais devido às grandes perdas sanguíneas
        
        são exemplos as hemorragias
        
        2 more items...
        
        se não
        
        forem convenientemente
        tratadas
        
        pode-se
        
        ainda originar pseudotumores com consequente compressão de
        estruturas neurovasculares e ocorrência de fraturas patológicas
        
        levar ao
        
        1 more item...
  - - - embora
        
        menos comuns ou transversais
        
        tabela 3
- - - - Avaliando
        
        Ocorrência de de sangramentos fáceis após pequenos traumas ou espontâneo
        
        Que podem ser
        
        Hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida
        
        Sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos
        
        História de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária
  - - - Porém
        
        Em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia
  - - - Coagulograma com alargamento do tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPa)
      - Tempo de protrombina (TP) normal
    - - Que
        
        Valores de TTPa permanecem normal
  - - - A partir
        
        Da dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B)
  - - - Associar e considerar a possibilidade de existência de outras doenças hemorrágicas
        
        Como
        
        Doença de Von Willenbrand
        
        Que é
        
        Um dos principais pontos a ser destacado para o diagnóstico diferencial da hemofila A
    - - Analisar a existência de deficiências combinadas de outros fatores
        
        Como
        
        Deficiência combinada dos fatores VIII e V
        
        Que apresenta
        
        TTPa e TP alargados com diminuição da atividade de fator VIII e fator V
        
        Deficiência combinada dos fatores dependentes da vitamina K
        
        Sendo
        
        Os fatores II, VII, IX, X, proteína C e proteína S
- - - - pode ser
        
        Profilático
        
        consistindo
        
        consiste no uso regular de concentrados de fator de coagulação a fim demanter os níveis de fator suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos
        
        podendo ser
        
        primária, sencundária, terceária e intermitente
        
        1 more item...
        
        ou Sob Demanda
        
        consiste em
        
        o concentrado de fator só é administrado quando ocorre uma hemorragia
        
        Na reposição das Hemofilias
        
        é feito conforme
        
        Hemofilia A:
        Unidades internacionais (UI) de fator VIII = peso (kg) × ∆ /
        
        Hemofilia B:
        Unidades internacionais (UI) de fator IX = peso (kg) × ∆
        
        Onde: ∆ = % de fator a ser elevado − % de fator residual endógeno
        
        com Agentes Hemostáticos
        
        que podem ser
        
        concentrados de fatores de coagulação - Fator VIII e Fator IX
        
        são produzidos
        
        por derivados plasma humano: ou hemoderivados
        
        1 more item...
        
        concentrados recombinantes: técnica de biologia molecular e purificados
        
        Acetato de desmopressina
        
        consiste
        
        um análogo sintético da vasopressina (hormônio antidiurético), que tem a vantagem de não apresentar os efeitos vasopressores, como o hormônio natural
        
        1 more item...
        
        Antifibrinolíticos
        
        consiste
        
        O ácido tranexâmico e o ácido épsilon-aminocaproico que agem por mecanismo competitivo, inibindo a ativação
        do plasminogênio a plasmina
        
        1 more item...
- - - - Danos articulares, instabilidade articular
  - - - Os anticorpos neutralizadores resultam de uma resposta imune complexa, multifatorial, envolvendo tanto fatores de risco genéticos quanto ambientais