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Hemofilia, image, APG 19 - SG 3 Tutor: Frederico Coordenador:…

- - - - Mecanismos associados para coibir hemorragia
  - - - Os fatores VIII e V são convertidos em:
        
        VIIIa e Va pelas pequenas quantidades de trombina geradas durante a iniciação
        
        Nesta fase de amplificação
        
        Forma-se o fator Xa por meio da interação entre IXa e VIIIa
        
        na superfície de fosfolipídio e na presença de Ca²+
    - - inicia-se
        
        Ligação do fator tecidual, exposto após lesão vascular
        
        Ao fator de coagulação VIIa e cálcio
        
        Promovendo a conversão do fator X para o fator Xa para iniciar a via comum
        
        Esta via é rapidamente inativada pelo inibidor do fator tecidual (TFPI)
    - - O fator Xa juntamente com o cofator Va, plaquetas e cálcio
        
        forma
        
        Complexo protombinase que converte
        
        Protombina
        
        em
        
        Trombina
        
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  - - - Da vitamina K
- - - - como
        
        Fator VIII (Hemofilia A)
        
        podem
        
        Ser de forma congênita (sendo a mais comum - mutações nos genes que codificam esses fatores da coagulação)
        
        ou
        
        De forma adquirida (ocorre através de doenças autoimunes)
        
        1 more item...
        
        e é
        
        Uma nos genes que codificam esses fatores da coagulação
        
        Fator IX (Hemofilia B)
  - - - a doença
        
        Se apresenta recessiva
        ligada ao cromossomo X
        
        ocorrendo
        
        Maior frequência no sexo masculino
        
        visto que
        
        Surge de mães portadoras da mutação
        
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  - - - o gene
        
        Desse fator esta situado na banda mais distal do braço longo do cromossomo X
        
        o fator VIII
        
        É produzido principalmente no fígado e nas células endoteliais dos vasos sanguíneos
        
        após
        
        Sua formação é liberado para a circulação junto ao fator de von willebrand plasmático formando um complexo
      - a
        
        Grande parte das alterações são originadas de uma mutação
        recorrente
        
        na qual
        
        Existe uma inversão que envolve a sequência do intron 22
        
        que é
        
        Uma mutação que está associada ao fenótipo 23 severo
        
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  - - - o gene
        
        Desse fator esta localizado na banda citogenética Xq27
        
        sendo
        
        Composto por 8 éxons que dão origem a um RNAm
        
        que é
        
        Expresso somente nos hepatócitos
        
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      - as
        
        Mutações s do tipo pontuais aparecem em mais de 90% dos casos
        
        devido ao
        
        Elevado turnover do gene, onde as mutações recorrentes não são comuns
        
        no caso das
        
        Mutações missense, há uma predominância (75%)
        
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- - - - através
        
        da reprodução
  - - - cerca de
        
        30% dos casos
        
        ocorrem
        
        sem história familiar prévia
        
        pode acontecer
        
        devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
        
        já os outros
        
        70% do casos tem histórico familiar
        
        nesses casos
        
        A hemofilia é transmitida pela alteração dos genes associadas ao cromossomo X recessivo
        
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- - - - Manchas roxas (equimoses) na pele
        
        Sangram dentro dos tecidos
        (ex: hemartrose, hematomas musculares, hemorragia retroperitoneal).
        
        As hemartroses crônicas ou recorrentes podem causar sinovite e artropatia
      - depende
        
        Da extensão do trauma e nível do fator VIII ou fator IX no plasma.
        
        quanto ao grau:
        
        Hemofilia leve (níveis dos fatores de 5 a 25% do normal);
        
        Hemofilia moderada (níveis dos fatores de 1 a 5% do normal);
        
        Hemofilia grave (nível < 1% do normal do fator VIII ou IX).
- - - - avalia
        
        Indicadores do processo de coagulação
        
        incluindo
        
        TTPa (tempo de tromboplastina parcialmente ativada)
        
        Tempo de protrombina (TP)
    - - avalia
        
        Quantidades do fator VIII (hemofilia A)
        
        Quantidades do fator IX (hemofilia B)
    - - são
        
        História familiar desse distúrbio
        
        Sangramentos com causa desconhecida
        
        Sangramentos prolongados depois de cortes
    - - permite
        
        Fazer sequenciamento do gene afetado
        
        Gene F8 (A)
        
        Gene F9 (B)
        
        Estabelecer melhores estratégias terapêuticas
        
        Esclarece o risco para os membros da família
- - - - Mutação no gene do fator VIII
        
        ou
        
        Do fator IX que causou a hemofilia.
  - - - A hemofilia adquirida
  - - - Negros tem maior risco de desenvolver inibidores do que indivíduos não negros
- - - - é realizado quando
        
        Há evidência clínica de um sangramento
        
        e é indicada para pessoas
        
        Com hemofilia leve ou moderada, com o perfil pouco sangrador
        
        a dose e a quantidade de infusos
        
        Vai depender do peso do paciente, do tipo e local, e o momento que o tratamento instituído em relação ao início dos sintomas
  - - - Um tratamento de escolha
        
        tem como objetivo
        
        Reduzir:
        a inscidência de hemartroses; a chance de sangramentos com risco de vida; e o risco de lesão articular.
    - - Tratamento de Profilaxia Secundária ou Terciária de Longa Duração
        
        a Secundária
        
        é iniciado
        
        Após os 3 anos de idade ou após o segundo sangramento articular (antes da presença de dano articular detectado)
        
        a Terciária
        
        é iniciado
        
        Em qualquer momento da vida, tendo dano articular
      - Tratamento de Profilaxia Inetrmitente ou de curta duração
        
        Intermitente
        
        é realizado
        
        Em 45 semanas ao ano
        
        de Longa Duração
        
        deve alcançar
        
        52 semanas ao ano
        
        com objetivo
        
        Previnir sangramentos
        
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      - Tratamento de Profilaxia Primária de Longa Duração
        
        é iniciado
        
        Antes dos 3 anos de idade e após um sangramento articular (padrão Ouro pela Organização Mundial de Hemofilia)
        
        tem como objetivo
        
        Reposição regular e contínua do fator de coagulação, antes de ocorrer sangramento
        
        e, assim
        
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