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Síndromes Asociados a DI ligadas al X, Síndrome. Aarskog - Coggle Diagram
Síndromes Asociados a DI ligadas al X
Síndrome X frágil
Etiología
Causado por un cambioen el gen FMR1.
Herencia ligadaal cromosoma X.
Afecta a hombres y mujeres.
Signos físicos
Orejas grandes
Cara alargada
Pies planos
Mandíbula inferior prominente
Afectaciones
Retrasos en el desarrollo motor.
Problemas sociales y conductuales
Discapacidad del aprendizaje
Discapacidad intelectual en hombres.
Otros datos
no existe un tratamiento
Se puede detectar analizando el ADN con una prueba de sangre
Síndrome. Coffin-Lowry
Etiología
Se produce por una
alteración del gen RSK2.
Ligada al cromosoma X.
Predomina en hombres.
Descrita en 1966
por Coffin.
Manifestaciones
Problemas auditivos progresivos.
Trastornos compulsivos.
Trastornos Psiquiátricos.
Afectaciones en el corazón.
Signos físicos
Frente amplia
Aplanamiento del puente nasal.
Labios grandes
Hipodoncia
Fisuras parpebrales estrechas.
Otros datos
La herencia es semidominante ligada al X.
No hay un tratamiento especifico
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico.
Síndrome. Lujan-Fryns
ETIOLOGIA
Origen genético
Causado por una mutación en el gen MED12
SIGNOS:
Estatura alta
Dedos hiperextensibles
Dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo
Discapacidad intelectual
Síndrome. Aarskog
signos
alto retículo anterior
frente amplia
puente nasal ancho
criptorquidia
piel de hiperextensible
ETIOLOGIA
Hereditario de carácter autosómico
Producido por una mutación del gen FGD1
Afecta principalmente a hombres
Afecta a 1 de cada 2,000 individuos
AFECTACIONES:
Estatura
músculos
esqueleto
genitales
apariencia
