Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Prinsip Genetika, Almafilia Putri Gunawan 2106753082 IBD 1-QBD 12 Fakultas…

- - - - Urutan basa nukleotida dalam DNA dan RNA yang mengkode rantai asam amino dalam protein
  - - - sintesis polipeptida menggunakan informasi dalam mRNA. terjadi di sitoplasma dan ribosom.
    - - Elongasi
        
        Penerjemahan kodon/mRNA menjadi asam amino
        
        Masing-masing asalm amino disatukan oleh tRNA dan membentuk rantai polipeptida
      - Terminasi
        
        Ditandai bertemunya stop kodon (UAA, UAG, UGA)
        
        Faktor pelepasan mempromosikan hidrolisis ikatan tRNA sehingga membebaskan polipeptida dari ribosom.
      - Inisiasi
        
        Kodon pertama mRNA akan bertemu dengan ribosom sehingga membentuk kodon start (AUG).
        
        Subunit ribosom kecil melekat mRNA
        
        tRNA inisiator yang membawa asam amino mention.
- - - - Kromosom
        
        Terdiri atas
        
        asam nukleat
        
        Protein
        
        Terletak
        
        nukleus
        
        Definisi
        
        bentuk dari penebalan benang-benang kromatin
      - Gen
        
        Terbagi atas
        
        dominan
        
        resesif
        
        Terletak
        
        lokus dalam protein
        
        Definisi
        
        unit terkecil dari materi genetik yang akan mengkode protein
      - Kromatin
        
        Definisi
        
        sebuah struktur seperti benang yang terletak di nukleus
        
        Terdiri atas
        
        DNA
        
        Protein Histon
        
        Protein Non Histon
        
        Terletak
        
        inti sel eukariotik
      - DNA
        
        Terdiri atas
        
        Fosfat
        
        Basa Nitrogen
        
        Gula Pentosa (deoksiribosa)
        
        Terletak
        
        nukleus
        
        Definisi
        
        materi genetik yang ada di dalam tubuh
- - - - pembentukan sel gamet dengan cara meiosis
    - - Meiosis meningkatkan keanekaragaman genetik melalui Crossing Over atau pindah silang yang terjadi di meiosis 1
      - Rekombinasi genetik saat fertilisasi, penggabungan gen antara sel sperma dan sel ovum mengikuti kaidah mendel
      - Pada meiosis ini menghasilkan gen yang akan diwariskan kepada generasi selanjutnya
- - - - Susunan genetika dari makhluk hidup
      - Tidak dipengaruhi oleh lingkungan
      - Sifat yang tidak tampak, Kode genetik dari organisme
      - Dilambangkan dengan huruf, contohnya MM, Mm, mm.
    - - Hasil dari pengkodean genotip
      - Dipengaruhi oleh lingkungan dan genotip
      - Penampilan atau sifat yang tampak
      - Dilambangan dengan karakteristik fisik makhluk hidup, contohnya tinggi, mungil, putih.
- - - - Terbagi Atas
        
        Hukum Segregasi
        
        sel telur atau sperma hanya mendapatkan satu dari dua alel yang ada dalam sel somatik
        
        Membuat perbedaan yang jelas antara sel somatik (sel tubuh) dan gamet
        
        Dua alel untuk karakter yang diwariskan terpisah satu sama lain selama pembentukan gamet dan berakhir di gamet yang berbeda (Anafase I)
        
        Hukum Berpasangan secara bebas
        
        Dua atau lebih alel dipisahkan dari homolognya secara independen
        
        Bentuk yntuk gen tidak sehomolog
        
        Pasangan alel yang berbeda terpisah satu sama lain (Metafase I)
    - - Ciri-ciri
        
        Sifat dan karakternya ditentukan oleh adanya DNA mitokondira
        
        MyoNeuroGastroIntestinal disorder and Encephalopathy (MNGIE)
        
        Karakternya hanya ditentukan oleh betina
        
        Mitochondria Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS)
- - - - definisi
        
        peristiwa ketika suatu gen berada dalam satu kromosom homolog berada sangat dekat dengan gen lainnya dalam kromosom yang sama.
      - Terdiri atas
        
        Pautan Gen
        
        definisi
        
        Pautan yang melibatkan gen dalam sel tubuh
        
        contoh
        
        Persilangan padah lalat buah. Diketahui bahwa gen G tertaut dengan gen L, maka mendapatkan perbandingan fenotip 3 : 1
        
        Pautan Seks
        
        definisi
        
        Pautan yang melibatkan gen sel dalam sel kelamin.
        
        contoh
        
        Buta warna (gen resesif)
    - - definisi
        
        Peristiwa bertukarnya segmen kromatid yang bukan saudaranya dari sepasang kromosom homolog. Terjadi saat proses meiosis
      - contoh
        
        Persilangan lalat buah jantan bermata merah sayap normal dengan lalat buah betina bermata ungu sayap keriput.
    - - definisi
        
        Gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah ke kutub berlawanan
      - contoh
        
        Sindrom down
    - - definisi
        
        Gen yang menyebabkan kematian individu dalam keadaan homozigot
      - contoh
        
        Bridaktili, tanaman jagung albino
      - Terbagi atas
        
        Dominan
        
        Resesif
    - - definisi
        
        Proses penentuan jenis kelain makhluk hidup berdasarkan perpaduan gonosom dari kedua induk
      - Berdasarkan gonosom
        
        Individu Heterogametik
        
        contohnya, laki-laki (XY)
        
        Individu Homogametik
        
        contohnya, perempuan (XX)
- - - - family tree yang menggunakan simbol yang telah ditentukan.
    - - Dominan Autosomal
        
        Ciri Umum
        
        Seseorang dengan sifat ini diwariskan dari salah satu atau kedua orang tuanya
        
        Dapat diekspresikan dalam keadaan homozigot maupun heterozigot
        
        Karakter tersebut selalu muncul pada setiap generasi.
        
        Contoh
        
        Huntington disease (homozigot)
        
        Achondroplasia (heterozigot)
      - Resesif Autosomal
        
        Ciri umum
        
        Kemungkinan terjadinya tidak terlalu tinggi
        
        Karakteristiknya tidak terlihat pada parental
        
        Hanya muncul pada genotype resesif
        
        Contoh
        
        Albino
        
        Sickle cell
      - X-linked
        
        Terbagi Menjadi
        
        X-linked Dominan
        
        Ciri Umum
        
        Laki-laki pembawa gen dominan akan mewariskannya pada semua anak perempuannya
        
        Contoh
        
        Rett syndrome
        
        X-linked Resesif
        
        Ciri Umum
        
        Perempuan sebagai pembawa gen resesif akan mewariskan gen tersebut ke semua anak laki-lakinya
        
        Pada laki-laki yang memiliki gen resesif maka akan mewariskan gen tersebut ke semua anak perempuannya sebagai pembawa
        
        Contoh
        
        hemofilia A
        
        Buta Warna
- - - - Mencegah resiko pewarisan penyakit bawaan dari orang tua ke keturunannya
      - Mendiagnosis kelainan genetik pada bayi
      - Membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab suatu kelainan atau penyakit
    - - Kematian janin atau neonatus dengan kelainan kongenital multipel
      - Jenis kelamin tidak pasti
      - Fitur dismorfik dan/atau keterlambatan perkembangan
      - Wanita yang hamil dengan usia lanjut, yang memiliki kelainan kromosom
      - Riwayat keluarga yang dicurigai memiliki kelainan kromosom
      - Janin terminasi
    - - Chorinic Villus Sampling (CVS)
        
        Mendeteksi
        
        kelainan genetik pada janin
        
        Resiko
        
        Menyebabkan keguguran apabila dilakukan 23 minggu pertama
        
        Sampel
        
        sel chorionic villus, kurung waktu minggu ke-10 -- 13
      - Fetal Blood Sampling (FBS)
        
        Sampel
        
        Darah janin
        
        Mendeteksi
        
        kadar oksigen dalam darah, infeksi, dan anemia
        
        Resiko
        
        Resiko Paling tinggi
      - Amniosentesis
        
        mendeteksi
        
        Sindrom Turner
        
        resiko
        
        0.6% keguguran saat trimester kedua
        
        akan lebih tinggi apabila belum mencapai 15 minggu
        
        Sampel
        
        Pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban, dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu
- - - - Dispersif
      - Semi Konservatif
      - Konservatif
    - - Primase
      - Helikase
      - DNA Polimerasi I
      - Ligase
      - DNA Polimerase III
      - Topoisomerase
      - Single Strand Binding Protein
    - - Dalam Nukleus
      - Pada Tahap Interfase
      - Proses penggandaan DNA
    - - Inisiasi
      - Polimerisasi Molekul DNA
      - Pemisahan Untai DNA
      - Ligasi Fragmen DNA
      - Terminasi
- - - - proses sintesis RNA pada suatu cetakan DNA (template) dengan menggunakan enzim RNA polimerase dan terjadi di nukleus.
    - - Elongasi
        
        Polimerasi bergerak sepanjang untai DNA
        
        Rantai mRNA terbetuk menjadi tamplate
        
        DNA akan membentuk double helix
      - Terminasi
        
        RNA polimerase mentranskrip polyadenylation signal pada pre-mRNA
        
        Pre-mRNA lepas
      - Inisiasi
        
        Untaian DNA terbuka
        
        Awal dimulainya sintesis RNA
        
        RNA polimerasi meningkat DNA pada promoter gen
- - - - Peristiwa dimana suatu kode genetik berubah urutannya sehingga kode yang diterjemahkan mengubah susunan asam aminonya.
    - - Substitusi
        
        Definisi
        
        Perubahan pasangan nukleotida dapat mengubah satu kodon menjadi kodon lain yang diterjemahkan ke dalam asam amino yang sama
        
        Terbagi menjadi
        
        Transisi
        
        Pergantian basa nitrogen purin (A&G)
        dengan purin
        
        Pergantian basa nitrogen pirimidin (C&T/U) dengan pirimidin
        
        Transversi
        
        Pergantian basa nitrogen purin menjadi pirimidin dan sebaliknya
        
        Dampak
        
        Mis Sense Mutation
        
        Non Sense Mutation
        
        Silent Mutation
      - Frameshift Mutation
        
        Terbagi Menjadi
        
        Insersi
        
        Penambahan basa nitrogen
        
        Delesi
        
        Pengurangan basa nitrogen
        
        Dampak
        
        missense atau non sense mutation
        
        Definisi
        
        Penambahan atau Pengurangan basa nitrogen dan menyebabkan pergeseran kerangan basa nitrogen