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Hemofilia, Referências Bibliográficas: Manual de diagnóstico…

- - - - um dos distúrbios hemorrágicos hereditários mais comuns
    - - resulta da
        
        deficiência ou do defeito do Fator VIII
        
        e
        
        pode apresentar-se sob graus variáveis de deficiência
        
        resultando em
        
        tempo prolongado de coagulação sanguínea
    - - deleções
        
        no gene do Fator VIII
      - inserções
      - mutações
  - - - uma doença determinada pela presença de um gene recessivo ligado ao cromossomo X
        
        que apresenta
        
        graus variados de deficiência de Fator IX anti-hemofílico
    - - sendo assim
        
        mais difícil estudar as deleções, inserções e mutações
        
        portanto
        
        até hoje nenhuma mutação recorrente foi observada nesse tipo de hemofilia.
  - - - São proteínas presentes no plasma sanguíneo e são responsáveis por ajudar a estancar os sangramentos
        
        sendo
        
        Internos
        
        Externos
    - - A parede do vaso sanguíneo é danificada, ocorre a ativação das plaquetas
        
        que
        
        Junto com as hemácias e os leucócitos formam os elementos figurados do sangue
        
        se aglomeram
        
        Sobre o local lesionado formando um tampão plaquetário
        
        em
        
        Hemorragias pequenas, já é suficiente para estancar o sangramento
    - - Muitas vezes, o tampão de plaquetas apenas começa o processo de estancar o sangue
        
        então
        
        Por esse motivo que se tem início a cascata de coagulação
    - - principais responsáveis
        
        São os fatores de coagulação, que vão do Fator I ao XIII
        
        cada
        
        Fator ativa o próximo, de modo que todos são necessários para que a cascata de coagulação seja concluída com sucesso
    - - A deficiência quantitativa e/ou qualitativa de algum fator influencia na coagulação do indivíduo
        
        no caso da hemofilia
        
        Como a cascata não chega até o fim, a formação do coágulo é interrompida
        
        consequentemente
        
        Os sangramentos precisam de um tempo muito maior para serem controlados
- - - - como
        
        pessoas que tem a história familiar de hemofilia
        
        pessoas do sexo masculino
        
        o tipo de mutação no gene do fator VIII ou do fator IX que causou a hemofilia
        
        raça
        
        sendo
        
        que indivíduos negros tem maior risco de desenvolver inibidores do que indivíduos não negros
    - - como
        
        em indivíduos maiores de 60 anos de idade
        
        a administração do concentrado de fator num contexto inflamatório ou na vigência de processos infecciosos
        
        pode
        
        aumentar o risco de inibidores
        
        em razão
        
        da maior estimulação das células no sistema imunológico nessas situações
        
        tipo de tratamento que o paciente recebe e em que contexto ele recebe
        
        pós-parto ou neoplasia maligna
- - - - 70% dos casos
    - - em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto
  - - - um único caso presente
      - ou
        
        a ocorrência apenas entre irmãos, ou seja, ausente em gerações pregressas
  - - - mulheres portadoras podem apresentar baixos níveis de fator VIII ou fator IX, evento este relacionado à inativação do cromossomo X “normal”
        
        isto é
        
        aquele que não carreia a mutação associada à hemofilia, processo conhecido lionização
- - - - hemartrose
      - hemorragia retroperitoneal
  - - - e
        
        restrição de movimento em lugares como os joelhos e tornozelos, por conta de sangramentos internos;
  - - - por exemplo:
        
        hematoma no couro cabeludo após
        nascimento ou sangramento excessivo após circuncisão
- - - - Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado – TTPA
        
        consiste na
        
        Recalcificação do plasma na presença de fosfolipídio e de um ativador do sistema de contato
        
        dessa forma
        
        É um teste de triagem universalmente aceito para identificar anomalias no sistema intrínseco e comum da coagulação
        
        consequentemente
        
        1 more item...
      - Tempo de Protrombina (TP)
        
        avalia
        
        As vias extrínseca e comum da coagulação
        
        sendo
        
        Sensível às deficiências dos fatores V, VII e X e menos sensível a deficiência de fator II e às formas leves de deficiência de fibrinogênio
        
        porém
        
        1 more item...
      - Determinação da atividade coagulante dos fatores VIII e IX
        
        permite
        
        Diagnóstico adequado das hemofilias e a classificação da doença, além de orientar o acompanhamento do paciente ao longo do tratamento
        
        utiliza
        
        Método de um estágio, conhecido como coagulométrico
        
        é
        
        Mais utilizado devido ao seu menor custo
        
        no qual
        
        O plasma teste é misturado com um plasma deficiente da proteína de interesse, FVIII ou FIX
        
        e em seguida
        
        1 more item...
        
        Método de dois estágios, atualmente substituído pelo método cromogênico
        
        no qual
        
        Método cromogênico é o mais recomendado para o diagnóstico da hemofilia A
        
        devido
        
        1 more item...
        
        sendo baseado
        
        1 more item...
    - - utilizado para
        
        Determinar se o paciente desenvolveu um anticorpo de função inibitória do fator de coagulação, seja de baixa ou alta resposta, no mínimo a cada seis meses
      - é importante
        
        Quando o tratamento do paciente envolve a infusão de concentrado de fator VIII e IX
  - - - no qual
        
        Há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida,
        
        ademais
        
        Embora história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia
        
        assim
        
        Em caso de suspeita de hemofilia para que haja a sua confirmação deve ocorrer o diagnóstico laboratorial
        
        Ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária
- - - - que estão
        
        Deficientes na pessoa
        
        no caso
        
        Hemofilia tipo A
        
        que é
        
        Fator VIII
        
        Hemofilia tipo B
        
        que é
        
        Fator IX
      - sendo então, possível
        
        Prevenir sangramentos excessivos
        
        com o uso
        
        Da reposição dos fatores de coagulação
        
        tornando-se viável que
        
        A pessoa com hemofilia leve uma vida normal, sem muitas restrições
  - - - pode ser feito
        
        Tratamento de prevenção
        
        consiste
        
        Reposição periódica dos fatores de coagulação
        
        para que
        
        Estejam sempre com níveis aumentados no organismo
        
        1 more item...
        
        Tratamento após sangramento
        
        é
        
        O tratamento sob demanda
        
        feito em todos os casos
        
        Com a aplicação do concentrado de fator de coagulação
        
        1 more item...
  - - - de acordo
        
        O peso corporal
        
        A gravidade da hemofilia
        
        Os níveis de atividade de fator de coagulação que cada pessoa tem no sangue
      - Os concentrados de fator VIII ou IX
        
        consistem
        
        Uma ampola com pó que é diluído em água destilada para a aplicação
        
        além disso
        
        Outros tipos de concentrados de agentes hemostáticos podem ser utilizados para auxiliar na coagulação
        
        como
        
        3 more items...
  - - - em que
        
        Hemofílicos
        
        podem
        
        Desenvolver anticorpos contra o concentrado de fator VIII ou IX usados para o tratamento
        
        chamados
        
        Inibidores, que podem prejudicar a resposta do tratamento
      - nesses casos, pode ser
        
        Necessária a realização de um tratamento com doses maiores
        
        ou com
        
        Associação de outros componentes coagulantes do sangue
  - - - Praticar atividades físicas
        
        Para fortalecer os músculos e articulações, reduzindo as chances de sangramento. No entanto, é importante evitar esportes de impacto ou contato físico violento
      - Observar o surgimento de novos sintomas
        
        Principalmente nas crianças, e se diminuem com o tratamento
      - Informar a condição sempre que fizer algum procedimento
        
        Aplicação de vacina, cirurgia dentária ou procedimentos médicos
      - Evitar medicamentos que facilitam o sangramento
        
        Aspirina, anti-inflamatórios e anticoagulantes
      - Ter uma identificação
        
        Pulseira, indicando a doença, para casos de emergência
      - Ter a medicação sempre próxima
        
        Principalmente em caso de viagem