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Hemofilia, Acadêmicos: Gabriel Chaves Gomes, João Dal'Mas Neto, …

- - - - no qual a
        
        Hemostasia requer substâncias procoagulantes ativadas
        
        que permaneçam
        
        Localizadas no sítio da lesão para a formação de tampão plaquetário e de fibrina neste local.
  - - - Células que expressam o ( Fator tecidual) FT em sua superfície
        
        são expostas aos
        
        Componentes do sangue no sítio da lesão
        
        o FT uma vez
        
        Ligado ao FVII presente no sangue
        
        rapidamente
        
        Ativa em FVIIa
        
        formando o
        
        1 more item...
    - - Transforma pequenas quantidades de protrombina (Fator II) em trombina
        
        que são
        
        Insuficientes para completar o processo de formação do coágulo de fibrina
  - - - Adesão de plaquetas no colágeno subendotelial
        
        é mediado pelo
        
        Receptor de colágeno plaquetária específica (glicoproteína Ia/IIa) e fator de vonWillebrand
        
        os quais formam
        
        Ligações entre plaquetas e fibras de colágeno para ativar as plaquetas
    - - Quantidade de trombina
        
        gerada na fase de
        
        Iniciação amplifica o processo da coagulação proporcionando ativação de mais plaquetas
        
        aumentado a
        
        A adesão
        das plaquetas e ativando os fatores V, VIII e XI
        
        as
        
        1 more item...
    - - Plaquetas ativadas
        
        têm agora
        
        Fatores ativados Va, VIIIa e IXa em sua
        superfície
  - - - para o sítio da lesão
        
        e pela produção dos complexos tenase e protrombinase na superfície das plaquetas ativadas.
    - - se liga ao
        
        FVIIIa na superfície das plaquetas
        
        formando o
        
        complexo tenase
      - Como o FXa não pode se mover efetivamente das células que expressam FT para a plaqueta ativada
        
        maior quantidade de FXa deve ser
        produzida diretamente na superfície da plaqueta
        
        pelo complexo FIXa/FVIIIa.
        
        Por fim,
        
        o FXa rapidamente se
        associa ao FVa
        
        formando o
        
        complexo protrombinase
        
        o qual converte grande quantidade de protrombina em trombina.
        
        1 more item...
  - - - o processo de coagulação
        
        deve
        
        se limitar ao sítio da lesão para se evitar a oclusão trombótica do vaso
      - . Para controlar a disseminação da ativação da coagulação
        
        atuam 4 anticoagulantes naturais.
        
        são eles:
        
        proteína C (PC)
        
        proteína S (PS)
        
        o inibidor da via do fator tecidual (TFPI)
        
        é a proteína secretada pelo endotélio, que forma um complexo quaternário FT/FVIIa/FXa/TFPI
        
        inativando os fatores ativados
        
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        e a antitrombina (AT).
- - - - uma doença hemorrágica que é caracterizada pela deficiência de fatores da coagulação
        
        como
        
        o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B).
  - - - A forma hereditária se dá por
        mutações nos genes que codificam esses fatores da coagulação
        
        e
        
        e é uma herança recessiva ligada
        ao cromossomo X.
        
        Já
        
        a adquirida ocorre através de doenças autoimunes
        
        e
        
        1 more item...
  - - - transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do
        sexo masculino
        
        por
        
        mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos).
        
        Porém,
        
        em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo (esporádicos)
        
        e é
        
        1 more item...
  - - - de alteração no fator VIII
        
        que é produzido
        
        principalmente no fígado e células endoteliais dos vasos sanguíneos,
        
        é liberado
        
        para a circulação sanguínea e junto ao fator von Willebrand (FvW) plasmático
        
        FvW é uma glicoproteína sintetizada exclusivamente por células endoteliais e megacariócitos.
        
        1 more item...
    - - grande parte das alterações são originadas de uma mutação
        recorrente
        
        na qual
        
        existe uma inversão que envolve a sequência do intron 22,
        
        que é
        
        uma
        mutação que está associada ao fenótipo 23 severo.
  - - - de alteração no fator IX
        
        que é
        
        uma glicoproteína dependente de vitamina K e de cadeia simples.
    - - as mutações do tipo pontuais aparecem em mais de 90% dos casos
        
        devido
        
        ao elevado turnover do gene
        
        e
        
        mutações recorrentes não são comuns.
    - - a Hemofilia B de Leyden
        
        onde
        
        os níveis do fator IX aumentam
        gradativamente
        
        de menos de 5% ao nascimento até mais de 30% após a adolescência.
- - - - Tendência hemorrágica após pequenos traumas
      - Hemorragias
        
        hemartroses, hematomas, hemorragias intracavitárias e outros tecidos
      - Recorrência de hemorragias
        
        Tecidos comprometidos por sangramentos prévios (articulações)
  - - - Sangramento: 10-50% pacientes
      - Hemorragia intra-craniana (HIC): 1- 4%
      - Lesões iatrogênicas frequentes
    - - Sangramento de partes moles (marcha)
      - Hemartroses e hematomas musculares (↑ atividade física)
    - - Hemartroses e hematomas
      - Hemofílicos leve e moderado: diagnóstico pode ser tardio.
  - - - medição dos níveis de fator VIII e IX .
  - - - misturar o plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação (controle), na mesma proporção (1:1).
        
        Se houver correção do PTT, conclui-se que o paciente apresenta deficiência de fator de coagulação (que foi fornecido pelo plasma controle).
        
        Se não houver correção do PTT, conclui-se que o paciente, na verdade, apresenta inibidor de fator de coagulação (que inibe também o fator contido no plasma controle);
- - - - Moderada
        
        Possuem atividade entre 1 a 5% do normal
      - Grave
        
        Possuem atividade de fator VIII ou IX abaixo de 1% do normal
      - Leve
        
        Possuem atividade coagulante de fator VIII ou IX entre 5 e 30% do normal
  - - - 70 a 80% dos casos
        
        Consiste
        
        No extravasamento de sangue para o interior da articulação ou para a cavidade sinovial.
        
        É o elemento clínico mais caraterístico da hemofilia e inicia-se geralmente em articulações que suportam o peso na fase em que a criança está aprendendo a andar
        
        As áreas mais afetadas pelas hemartroses são:
        
        Adultos
        
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        Em crianças
        
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        Gerando muita dor e edemas
    - - 10 a 20% dos casos
        
        Podendo ocorrer espontaneamente ou após pequenos traumas
        
        Quando pequenos e superficiais, os hematomas são autolimitados e não apresentam maior significado clínico, exceto desconforto local
        
        Na hemofilia grave, podem aumentar progressivamente e dissecar em todas as direções, podendo causar compressão de estruturas nobres
        
        Grandes hematomas podem produzir febre, leucocitose, dor e aumento de bilirrubina indireta
    - - 5 a 10% dos casos
        
        Hematúria
        
        Podem prolongar-se por semanas, mas a avaliação da perda sanguínea somente pelo aspecto da urina é precária, devido a diluição do sangue.
        
        Melena
        
        Comum em sangramento no sistema digestivo alto, ou seja, no esôfago ou no estômago
        
        Sangramentos retroperitoniais
    - - < 5% dos casos
        
        É a causa mais comum de morte por sangramentos em pacientes hemofílicos
        
        Podendo ser subdural, epidural,subaracnóideo ou intracerebral, ocorrendo após traumatismos ou espontaneamente
        
        Hipertensão arterial pode aumentar o risco hemorrágico
    - - Degeneração articular consequência de hemartroses de repetição
        
        Tendo como conseqüência dor, deformidades articulares e impotência funcional grave
- - - - fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B
      - tipos de fatores
        
        Os produzidos por meio do fracionamento do plasma humano ou por meio de técnicas de engenharia genética
  - - - no qual
        
        As pessoas com hemofilia recebem as proteínas necessárias rotineiramente em unidades de saúde ou até mesmo em casa
        
        Afim de evitar possíveis complicacões