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ATAXIAS CEREBELARES 2 - Coggle Diagram

- - - - COMUM: ATAXIA ESPINO CEREBELAR TIPO 3 (SCA3) OU DOENÇA DE MACHADO JOSHEPH
      - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
        
        ATAXIAS DE MARCHA E APENDICULAR, DISARTRIA, NISTAGMO, OFTALMOPLEGIA, DISFAGIA, SINAIS PIRAMIDAIS, SÍNDROME DO NEURÔNIOMOTOR INFERIOR, DISFUNÇÃO COGNITIVA, EPILEPSIA, DISTÚRBIOS VISUAIS E DO MOVIMENTO
      - COMUNS NO BR
        
        SCA 1
        
        SACADAS HIPERMÉTRICAS E LIBERAÇÃO PIRAMIDAL
        
        SCA 2
        
        LENTIFICAÇÃO DE SACADAS E HIPORREFLEXIA
        
        SCA 3
        
        SINAIS PIRAMIDAIS E EXTRAPIRAMIDAIS, AMIOTROFIA, NEUROPATIA, SINAL DE COLLIER
        
        SCA 7
        
        LENTIFICAÇÃO DE SACADAS E PERDA VISUAL
        
        APRESENTAM EXPANSÃO DO TRINUCLEOTÍDEO CAG E MUTAÇÕES NOS GENES ATX1, 2, 3, 7
    - - ORIGEM GENÉTICA
      - EPISÓDIOS RECORRENTES DE INCOORDENAÇÃO E VERTIGEM COM RECUPERAÇÃO APÓS MINUTOS, HORAS OU DIAS
      - 8 SUBTIPO - 1 E 2 + FREQUENTES
        
        ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1
        
        INÍCIO NA PRIMEIRA INFÂNCIA , SINTOMAS INDUZIDOS POR EXERCÍCIOS INTENSOS, ESTRESSE EMOCIONAL E MOVIMENTOS ABRUPTOS
        
        DESEQUILÍBRIO, INCOORDENAÇÃO E FALA ARRASTADA
        
        ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2
        
        DURAÇÃO + PROLONGADA
- - - - ATAXIA DE FRIEDREICH
        
        EXPANSÃO ANORMAL DO TRINUCLEOTÍDEO GUANINA-ADENINA-ADENINA (GAA) NO GENE FXN, NO CROMOSSOMO 9Q21.11 - SÍNTESE DA FRATAXINA
        
        INÍCIO ENTRE 12-18 ANOS
        
        ATAXIA CEREBELAR, NISTAGMO, DISARTRIA, ENVOLVIMENTO DO SNP (DIMINUIÇÃO DA SENSIBILIDADE VIBRATÓRIA E DA PROPRIOCEPÇÃO), ALTERAÇÕES SISTÊMICAS (CARDIOPATIA, ESCOLIOSE, PÉS CAVOS, DM, ANORMALIDADE OCULARES, DÉFICIT DE FIXAÇÃO, DOENÇA NEUROPÁTICA ÓPTICA, DÉFICIT AUDITIVO E TREMOR
        
        ATAXIA DE FRIEDREICH DE INÍCIO TARDIO (LOFA), 25 ANOW
        
        ATAXIA DE FRIEDREICH DE INÍCIO MUITO TARDIO (VLOFA), 40 ANOS
      - ATAXIA TELANGIECTASIA
        
        SEGUNDO TIPO MAIS FREQUENTE
        
        INÍCIO ENTRE 2-3 ANOS DE IDADE
        
        MUTAÇÃO NO GENE ATM, NO CROMOSSOMO 11Q22-23
        
        TELANGIECTASIAS EM CONJUNTIVA, ORELHA, FACE E PESCOÇO
        
        COREOATEROSE E APRAXIA OCULOMOTORA
        
        PCTE COM IMUNODEFICIÊNCIA, COM INFECÇÕES RESPIRARATÓRIAS DE REPETIÇÃO E AUMENTO DO RISCO PARA NEOPLASIAS - LEUCEMIAS E LINFOMA
        
        ALFAFETO PROTEÍNASÉRICA AUMENTADA
        
        DIMINUIÇÃO DAS IMUNOGLOBULINAS IG-A, IG-E, IG-G
      - ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA (AOA)
        
        AOA 1
        
        MUTAÇÃO NO GENE APTX, NO CROMOSSOMO 9P13, SINTESE DE APRATAXINA
        
        6-10 ANOS DE IDADE
        
        ATAXIA CEREBELAR, APRAXIA OCULOMOTORA, NEUROPATIA AXONAL SENSITIVO MOTORA, MOVIMENTOS COREICOS, DISTONIA, TREMOR CEFÁLICO NAS MÃOS,
        
        HIPOALBUMINEMIA E HIPERCOLESTEROLEMIA
        
        AOA 2
        
        MUTAÇÃO NO GENE STX, CROMOSSOMO 9Q34, SÍNTESE DA SENATAXINA,
        
        8-25 ANOS
        
        ATAXIA PROGRESSIVA, NEUROPATIA PERIFÉRICA, APRAXIA OCULOMOTORA
        
        ALFAFEROPROTEÍNA SÉRICA ELEVADA
        
        AOA 3
        
        MUTAÇÃO NO GENE PIK3R5
        
        RARA
        
        ARÁBIA SAUDITA
        
        AOA 4
        
        MUTAÇÃO NO GENE PNKP
        
        PRESENÇA DE MOVIMENTOS HIPERCINÉTICOS, NEUROPATIA PERIFÉRICA GRAVE, DISFUNÇÃO COGNITIVA, DISARTRIA, OBESIDADE, APRAXIA OCULOMOTORA E ATAXIA
        
        ATROFIA CEREBELAR E DE TRONCO ENCEFÁLICO (NEUROIMAGEM)
        
        HIPOALBUMINEMIA E NÍVEIS ELEVADOS DE ALFAFETOPROTEÍNA
      - ATAXIA ESPÁSTICA AUTOSSÔMICA RECESSICA DE CHARLEVOIX-SAGUENAY
        
        DOENÇA DEGENERATIVA DO SN
        
        MUTAÇÃO NO GENE SACS
        
        ATAXIA, ESPASTICIDADE E NEUROPATIA PERIFÉRICA - TRÍADE
        
        INÍCIO NA INFÂNCIA OU NA IDADE ADULTA
        
        DISARTRIA, DISFAGIA, NISTAGMO, DISAUTONOMIA, ESPESSAMENTO DE CAMADAS DE FIBRAS DA RETINA
        
        NEUROIMAGEM
        
        ATROFIA DE VÉRMIS CEREBELAR SUPERIOR E ESTRIAS TRANSVERSAIS NA PONTE
      - ATAXIA COM DEFICIÊNCIA ISOLADA DE VITAMINA E
        
        SEMELHANTE COM A ATAXIA DE FREIDREICH, COM DEFICIÊNCIA DE VIT E
        
        MUTAÇÃO NO GENE DA PROTEÍNA DE TRANSFERÊNCIA DO ALFATOCOFEROL, NO CROMOSSOMO 8Q13
        
        SUPLEMENTAÇÃO DE VIT E - TTO
      - XANTOMATOSE CEREBROTENDÍNEA
        
        MUTAÇÕES EM HOMOZIGOSE NO GENE CYP27A1
        
        ATAXIA CEREBELAR, DEFICIT COGNITIVO, EPILEPSIA E SINAIS EXTRAPIRAMIDAIS
        
        SINTOMAS SISTÊMICOS: DIARREIA CRÔNICA, CATARATA, PRESENÇA DE XANTOMAS TENDÍNEOS
        
        NEUROIMAGEM
        
        HIPERSINAL NOS NÚCLEOS DENTEADOS E ALTERAÇÕES NA SUBSTÂNNCIA BRANCA CEREBRAL
      - SÍNDROME DE MARINESCO-SJOGREN
        
        MUTAÇÕES NO GENE SIL1 E GBA2
        
        ATAXIA DE INÍCIO PRECOCE , DEFICIT COGNITIVO, FRAQUEZA MUSCULAR, CATARATA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS (ESCOLIOSE), BAIXA ESTATURA, SINAIS PIRAMIDAIS, HIPOGONADISMO HIPERGONADOTTRÓFICO
      - DOENÇA DE REFSUM
        
        MUTAÇÃO NO GENE PHYH
        
        ACÚMULO DE ÁCIDO FITÂNINO NOS TECIDOS CELULARES
        
        RETINITE PIGMENTOSA, ATAXIA DE INÍCIO PRECOCE ASSOCIADAS A MALFORMAÇÕES ESQUELÉTICAS, NEUROPATIA, HIPOSMIA, SURDEDEZ E ICTIOSE
        
        LCR COM AUMENTO DE PROTEÍNAS SÉRICAS (>100 MG/DL)
        
        NEUROIMAGEM
        
        AUSÊNCIA DE ATROFIA CEREBELAR
        
        CONCENTRAÇÃO ELEVADA DE ÁCIDO FITÂNICO NO PLASMA >200 E DEFICIÊNCIA DA ENZIMA FITANOIL-COA HIDROXILASE
      - ABETALIPOPROTEINEMIA
        
        MUTAÇÃO NO GENE MTP, NO CROMOSSOMO 4Q23
        
        INÍCIO NO PRIMEIRO ANO DE VIDA
        
        ATAXIA, RETINITE PIGMETOSA, ACANTOCITOSE, HEPATOMEGALIA E SÍNDROME DE MÁ ABSORÇÃO (ESTEATORREIA)
        
        NEUROIMAGEM
        
        ESTEATORREIA
        
        OCORRE POR NÍVEIS BAIXOS DE APOLIPOPROTEÍNA B E VIT E