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Mapa Mental de Síndromes
Síndrome X Frágil
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave,
Epidemiología
La prevalencia estimada es de, aproximadamente, 1/2.400 a 1/6.000, aunque puede variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio
Etiología
El SFX está causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 (Xq27.3) debido a la expansión progresiva y la subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5' no traducida del gen
CAREOTIPO 
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Síndrome Aarskog
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo caracterizado por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y talla baja desproporcionada con acromelia
Etiología
Aunque clínica y genéticamente heterogénea, la forma mejor caracterizada de esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FGD1 (gen de la displasia facio-genital 1; Xp11.21). Otros genes podrían estar implicados ya que aún no ha sido identificada la causa genética en la mayoría de casos familiares
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CAREOTIPO
Epidemiología
La prevalencia del síndrome de Aarskog-Scott (SAS) es desconocida. Se han registrado menos de 100 casos en la literatura desde la primera descripción en 1970. Sin embargo, se estima una prevalencia de 1/25.000. Se han publicado en todo el mundo cerca de 40 casos con mutación identificada
principales síntomas
son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas
Síndrome Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry (SCL) es un raro trastorno genético y neurológico caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos
Epidemiología
La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000. Los pacientes varones presentan una afectación entre moderada y grave, mientras que las mujeres portadoras presentan una afectación leve
Etiología
El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y provocan una pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón
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