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Retardo Mental y otros Síndromes - Coggle Diagram
Retardo Mental y otros Síndromes
Síndrome X frágil
Es una enfermedad genética debida a un defecto hereditario del cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental.
Características Socioafectivas e Intelectuales
Retraso Mental
Comportamientos parecidos a las personas con Autismo
Dificultades del aprendizaje
Falta de atención
Hiperactividad
Ansiedad y humor inestable
Características físicas
Cara alargada y estrecha
Orejas grandes y salidas
Deficiencias visuales
Deficiencias auditivas
No tiene cura
Se le brinda terapias para sus dificultades de inteligencia, emocionales, sociales, del habla y lenguaje
Síndrome Aarskog
Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
Causa
Es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Características
Ombligo que sobresale
Protuberancia en la ingle o el escroto
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la dentadura
Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
Tórax levemente hundido
Problemas mentales de leves a moderados
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.
Síndrome Coffin - Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, carac- terizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras.
Causa
El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y provocan una pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2.
Tratamiento
Un diagnóstico precoz es esencial para un manejo apropiado. El seguimiento incluye exámenes auditivos y dentales periódicos y una revisión cardiaca anual. No existe tratamiento específico.
Características
Trastornos psiquiátricos y obesidad.
Los recién nacidos de sexo masculino muestran hipotonía e hiperlaxitud articular,
Anomalías faciales
El retraso psicomotor y del crecimiento se manifiesta en los primeros años de vida.
Los hallazgos orales y dentales incluyen un paladar alto y estrecho, un surco en la línea media lingual, hipodoncia, e incisivos en forma de clavija.
Malformaciones esqueléticas
Síndrome Lujan - Fryns
El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatura alta de aspecto marfanoide, un marcado dismorfismo facial y problemas de comportamiento.
Características
Estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo.
Discapacidad intelectual entre leve y moderada
Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado.
El desarrollo sexual secundario y el tamaño testicular son normales
Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez.
Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia.
El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.
Causa
Es por una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12, Xq13)
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.
Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.
Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.
