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ACEITE DE LORENZO, Terapia con aceite de Lorenzo - Coggle Diagram
ACEITE DE LORENZO
Características
Causas
acumulación
VCLFAs
deficiencia
enzima CoA ligaza peroxisomal
de
ácidos grasos de cadena muy larga
Manifestaciones genotípicas
infantil
afecta a
48 por 100 pacientes
síntomas
se presentan a
los 4 a 8 años
como
retraimiento
agresividad
memoria débil
demencia
alteraciones visuales
disfagia
disartria
adulta
afecta a
25 por 100 pacientes
síntomas
paraparesias espásticas progresivas
neuropatías periféricas
insuficiencia adrenal
hipogonadismo
impotencia
alteraciones de los esfínteres
disfunción cerebelosa
demencia
10 por 100 pacientes
padecen
síndrome de Addison
y desarrollan
AMN
10 por 100 pacientes
están libres de
disfunciones
neurológicas o endocrinas
7 por 100 pacientes
presentan
fenotipos menos usuales
como
ALD neonatal
caracterizado por
disfunción peroxisomal
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TRATAMIENTO
Diferentes líneas terapéuticas
Trasplante de médula ósea.
Beneficiosa en determinadas circunstancias
ha tenido éxito en
Un niño con síntomas
tempranos de desmielinización cerebral
Terapia inmunoestimuladora
Altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas
junto con
La terapia dietética
Resultados decepcionantes
Terapia conjunta de aceite de Lorenzo
Con
Restricción dietética de VLCFAs
Terapia inmunosupresora
Reduce la respuesta inflamatoria en la materia blanca
YA QUE ESTA
Causa la progresión de
la incapacidad neurológica
Terapia genética
Se basa en el
Reciente aislamiento del gen defectuoso causante de la ALD.
Esta terapia, en combinación con el trasplante de médula ósea u oligodendrocitos.
puede ser la mayor esperanza para
El tratamiento de los pacientes sintomáticos.
CASO CLINICO
Paciente varón de treinta y nueve años que acude al
hospital en enero de 1993
Por alteración progresiva de la marcha de aproximadamente once años de evolución
SINTOMAS
Incontinencia urinaria y fecal desde hace tres-cuatro años
Notable pérdida de memoria y un mes antes ligera
Pérdida de la visión
En la exploración del paciente al ingreso se detectó.
Paraparesias en extremidades, alteración paretoatáxica de la marcha y síntomas.
Claro deterioro intelectual, debilidad y espasticidad en piernas
Atrofia testicular, incontinencia de esfínteres, pérdida de piezas dentales
Debilidad global en extremidades con notable hipotonía en brazos y espasticidad en piernas
Antecedentes
Un primo hermano del paciente diagnosticado
de probable AMN
Tío materno del paciente,
fallecido hacía veinte años, presentaba una sintomatología de similares características que comenzó a manifestarse a la edad de veinticinco años
DIAGNOSTICO
En febrero de 1995 pruebas de ADN detectaron la mutación del gen de la X-ALD tanto en el paciente como
en su madre
TRARAMIENTO
Se le instauró un tratamiento con aceite de Lorenzo que comenzó a primeros de junio de 1993.
Cinco semanas después se normalizaron los niveles de VLCFAs en plasma.
A los once meses el paciente mostró
una evidente mejoría de la marcha y equilibrio
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
El TA C detectó una marcada atrofia de la protuberancia y pedículos cerebrales con dilatación del tercer ventrículo
La resonancia magnética cerebral fue típica de leucodistrofia
En abril del mismo año, los niveles elevados en plasma de ácidos grasos de 26 átomos de carbono.
Conclusión
Aceite de Lorenzo
Tiene
capacidad preventiva
principalmente en
AMN
Y menor grado en
ALD
Dieta restrictiva en
VLCFAs,
En conjunto
normalizar los niveles plasmáticos
VLCF
Sin embargo
no es una terapia efectiva
frente a la ALD
En caso de
AMN,
Tampoco es
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es necesario
estudios más amplios y duraderos
Para
determinar su
capacidad preventiva real
Se recomienda que los pacientes
sean sometidos a
frecuentes controles
número de plaquetas
a fin de
Evitar complicaciones
hemorrágicas
infecciosas.
linfocitos
Terapia con aceite de Lorenzo
Basado en :
Trabajo de Rizzo
Muestra
Adición
De
Ácidos
monosacáridos
Como el
Ácido oleico
Reduce
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