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羅婕恩&蔡柏佑 罕見疾病 - Coggle Diagram
羅婕恩&蔡柏佑 罕見疾病
罕見疾病的例子
苯酮尿症
重型地中海貧血
成骨不全症
黏多醣症
罕見疾病是什麼？
怎麼樣會得到
大多數都是遺傳的
發病時間點
大多數患者會生命初期發病
所以大約有30%的患者會在5歲之前就過世
不會生來就有，但也會伴隨終生
定義
在極少數人身上發生的稀罕病症
罕病疾病有哪些種類？
心肺功能失調
消化系統失調
罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？
罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險。罕見疾病最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶。
為什麼會有罕見疾病
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因