Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

🧬โรคพันธกรรม✨ - Coggle Diagram

- - - - ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอด
        จากคนในครอบครัว
      - จุดเรียบ+สีน้ำตาลบนผิว , กระขึ้น ,
        เกิดตุ่มบนม่ามตา , กระดูกผิดรูป ,
        แคระแกน , ขนาดศีรษะใหญ่กว้าปกติ
    - - ส่วนใหญ่เกิดในคนอายุ 30-40 ปี
      - ปัสสาวะเป็นเบือด นิ่วในไต ลิ้นหัวใจผิดปกติ
    - - มีการถ่ายถอดยีนที่มีความบกพร่อง
      - ไม่ค่อยมีสมาธิ อาการหลงลืม เคลื่อนไหวช้าลง อารมณ์เปลี่ยนแปลง
        อาจเกิดการหกล้ม และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับกาารหายใจ พูด หรือการเดินไม่ได้
  - - - โรคฮีโมฟีเลีย
        (Hemophilia)
        
        ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในชาย
        การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
        
        เลือดออกง่าย หยุดยาก
      - โรคภาวะพร่องทาง
        เอนไซม์ G-6-PD
        
        เกิดความบกพร่องของเอนไซม์
        อาจเกิดจากการติดเชื้อ ยา ความเครียด อาหารบางชนิด
        
        ตัวเหลือง ปัสสาวะเข้ม หายใจหอบเหนื่อย
        อ่อนเพลีย อาจมีอาการซีด
  - - - มีความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด
      - ตับโต กระดูกหะโหลกศีรษะทำให้ดั้งจมูกแฟบ
        หน้าผากยื่นเป็น Thalassemia face
    - - ตาเหลือง ตัวเหลือง เหนื่อยล้า
        อ่อนเพลีย มือเท้าบวม
      - รูปร่างเม็ดเลือดคล้ายเคียว/พระจันทร์ครึ่งเสี้ยว
    - - ความผิดปกติเกี่ยวกับการปป ของโปรตีน
        ที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้า+ออกเซลล์
        เกิดเมือกหนาและเหนียว
      - แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
    - - ความบกพร่องในยีนที่ช่วยสร้าง
        ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส
      - ชัก , สมาธิสั้น , การเติบโตช้า แคระแกน
    - - เกิดความผิดปกติทางการถ่ายทอดลักษณะ
        ทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อหรือแม่
      - ผิวเผือก ไวต่อแสง ผมขาว สายตาสั้น
- - - - กลุ่มอาการพาโต
        (Patau's Syndrome)
        
        คู่ที่ 13 เกิน
        
        ปากแหว่ง เพดานโหว่ อายุสั้นมาก
      - กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์
        (Edward's syndrome)
        
        คู่ที่ 18 เกิน
        
        ระบบต่างๆผิดปกติอย่างมาก 90%
        เสียชีวิตก่อน 1 ขวบ
      - กลุ่มอาการดาวส์
        (Dow's syndrome)
        
        คู่ที่ 21 เกิน
        
        ปัญญาอ่อน คิ้วห่าง เส้นลายมือขนานกัน
    - - อาการเทอร์เนอร์ส
        (Turner's Syndrome)
        
        โครโมโซม X ขาด : 44+XO
        
        หญิงเป็นหมัน เตี้ย คอเป็นแผง ไม่มีเต้านม
      - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ส
        (Klinefelter's Syndrome)
        
        โครโมโซม X เกินในชาย
        : 44+XXY,44+XXXY
        
        ชายเป็นหมัน ไม่สร้างอสุจิ มีเต้านม
      - กลุ่มทริปเปล
        เอ็ก ซินโดม
        (Triple X syndrome)
        
        โครโมโซม X เกินในหญิง
        : 44+XXX
        
        หญิงปกติ แต่มีสติปัญญาต่ำกว่าปกติ
      - กลุ่มอากาารดับเบิล
        วาย ซินโดรม
        (Double syndrome)
        
        โครโมโซม Y เกินในชาย : 44+XYY
        
        ชายลักษณะสูงใหญ่ นิสัยก้าวร้าว
  - - - แขนข้างสั้นของคู่ที่ 4
        ขาดหายไป
      - ศีรษะมีขนาดเล็ก หูหนวก หัวใจพิการแต่กำเนิด
        มีความบกพร่องทางสติปัญญา
    - - แขนข้างสั้นของคู่ที่ 5 ขาด
        หายไป 1 โครโมโซม
      - เสียงร้องคล้ายแมว หัวใจพิการแต่กำเนิด
    - - โครโมโซมคู่ที่ 11
        ขาดหายไป
      - การเคลื่อนไหวและการพูดบกพร่อง
        หัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด