Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Perubahan Kromosom, DNA dan Gen - Coggle Diagram
Perubahan Kromosom, DNA dan Gen
MUTASI KROMOSOM, jumlah atau struktur kromosom yang abnormal, kelainan kromosom yang terbawa sejak lahir dan belum terdapat pengobatan
SINDROM SUPER FEMALE
-
Penderita kelebihan satu kromosom X, (menjadi XXX) yang disebabkan oleh kesalahan pembentukan sel telur atau sperma
Umumnya penderita tidak mengalami gejala, tetapi dapat terjadi keterlambatan bicara, kesulitan membaca, menulis, dan/atau berhitung
SINDROM TURNER
Penderita kekurangan satu kromosom X, (menjadi X) dan mengalami kerusakan struktur/susunannya
-
-
-
SINDROM KLINEFELTER
-
Penderita kelebihan satu kromosom X, (menjadi XXY atau ada juga yang XXYY, XXXXY, dll)
-
Menyebabkan produksi testosteron rendah dan dapat menyebabkan lambatnya progres belajar bahasa dan/atau motorik
SINDROM JACOB
Penderita memiliki 47 kromosom, sedangkan manusia normalnya memiliki 46 (ada kelebihan kromosom Y, menjadi XYY)
-
-
-
Mutasi GEN disebabkan oleh perubahan penyusunnya, neuklotida
-
ABERASI KROMOSOM, kerusakan struktur organel sitogenetik sel (bagian cairan yang terhubung dengan gen di dalam sel) akibat paparan radiasi
Disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel, aneuploidi, atau mosaikisme
Ada berbagai jenis aberasi dari jenis kerusakan kromosom, yaitu DELESI, DUPLIKASI, INVERSI, dan TRANSLOKASI.
dapat diketahui dengan tes darah, pada bayi atau dengan ultrasonik
Untuk ibu hamil, risiko aberasi dapat diturunkan dengan mengonsumsi asam folat, sejenis vitamin B
Normalnya, kromosom berjumlah dua: XX (perempuan) atau XY (laki-laki)