Mutasi gen adalah perubahan materi genetik yang terjadi pada gen. Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen disebut juga mutasi titik yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau dua beberapa pasangan basa dalam gen tertentu.

• Perubahan yang diwariskan dari orangtua ke anak. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai mutasi germline. Gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut sebagai sel germ.
• Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA yang diterima adalah DNA yang bermutasi, bayi yang lahir dari sel telur ini akan mewariskan DNA mutasi itu di semua sel tubuhnya.
  

• Sering juga disebut sebagai mutasi somatis.
• Mutasi ini tidak diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh.
• Perubahan ini bisa terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA saat proses pembelahan sel.