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ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Coggle Diagram
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
¿Qué es?
Se produce cuando uno o más genes que están alterados.
Puede ser hereditaria y a su vez no
Es una enfermedad genéticas
las células de la línea germinal de la persona afectada
Acondroplasia
Extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura
Mutaciones en el gen FGFR3,
El cartílago no se desarrolla con normalidad
Autosómico dominante
Si solo uno de los progenitores tiene la enfermedad, la probabilidad es 50%
Si los dos progenitores poseen la enfermedad, la probabilidad es el 100%
Estatura
Hombres: 130 cm
Mujeres: 124 cm
Anemia falciforme
Los glóbulos rojos tienen una forma redondeada
Obstrucción de los vasos sanguíneos pequeños.
Tiene cura mediante el trasplante de médula ósea
Afecta a los glóbulos rojos y a su capacidad para transportar oxígeno
Autosómico recesivo
El gen HBB
Genera hemoglobina
¿Soy portador?
Comienzan sus síntomas durante la edad adulta
Estudios genéticos
Si tenemos familiares con esta patologías, podemos ser portadores
Síndrome de Marfan
El gen vinculado FBN1,
Desarrollo de nuestro organismo antes después del nacimiento
Amortiguación de las articulaciones
Malformaciones en las válvulas.
Se ve afectado el tejido conjuntivo
Esqueleto
Corazón
Ojos
Vasos sanguíneos
Autosómico dominante
Hereditarias y Congénitas
Diferencia
Congénitas
pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento
Hereditarias
la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No se manifiestan en el nacimiento
Genéticas
Alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no