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Distrofia Muscular de Duchenne, Disfunción del calcio(gracias al estrés…

- - - - Infografías
        
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    - - Los 3 tipos de vulnerabilidad son: Vital, subsistencia y existencial y social.
        
        Modelos de discapacidad: [5]
        
        Presindencia: la vida de los discapacitados no es valiosa, se debe a un castigo de los dioses.
        
        Eugenesico: evita el estado de ciudadano (7 años)
        
        Marginal: excluye y aísla a los discapactitados:
        
        Medico/rehabilitador: Causas y explicaciones cientificas. Paternalismo e institucionalizacion. Nuevas profesiones como la psicologia y el rehabilitador.
        El personal tenia control total sobre los pacientes.
        
        Social: Los discapacitados son valiosos y utiles, se desmedicaliza la enferemedad.
        
        Capacidades: Respeto por la condición de ser humano, no por su productividad. Martha Nussbaum define los derechos básicos y prefiere la inteligencia emocional
        
        Diversidad funcional: Aproximación desde la bioetica, reconoce las habilidades diferentes, la modificación genetica es discriminatoria
        
        ENFOQUE DE DERECHOS: [4]
        
        Convención internacional sobre los derechos de las personas
        
        Politica publica de dsicapacidad (2013-2022)
        
        Ley estatuaria de discapacidad 1618 del año 2013
- - - - Cromososa X (Xp21)
        Tamaño: 2,4 Mb
        Promotores: 9
        Exones: 79
        
        ¿Donde se expresa?
        
        Se expresa en el sarcolema en: el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardiaco y algunos tipos de neuronas. [19]
    - - 3,685 aminoácidos
        
        Dominios
        
        PRIMER DOMINIO (N-terminal): Homólogo con las regiones de unión al extremo aminoterminal de la a-actina y la b-espectrina. [17]
        
        SEGUNDO DOMINIO (rod domain): Consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminoácidos organizados en una estructura helicoidal triple. Entre las repeticiones hay regiones de prolina, lo que otorga flexibilidad a la molécula. [17]
        
        TERCER DOMINIO (rico en cisteína): Estructura que se une con el calcio de a-actina. [17]
        
        CUARTO DOMINIO (carboxi-terminal): 400 ácidos se unen con glicoproteínas. [17]
      - Función
        
        Estabilidad membranal
        
        Traducción de señales
    - - La distrofina se comporta como una cadena que une el citoesqueleto del miocito (hecho de actina) a la matriz extracelular. [1,3]
        
        En el caso de Pedro Está hay un daño de la membrana en los miocitos
        
        Altera la función distroglicanos de Pedro [2,3]
        
        Afecta la funciónoxido nitrico sintasa
        
        Hace que cuando el músculo se contraiga halla daño por isquemia
        
        Gracias al daño de la membrana de Pedro, hay una molécula que pasa a través de esta por difusión [1]
        
        Se llama creatina quinasa (CK)
        
        Esta se encarga de almacenar energía, para la contracción muscular
        
        y gracias al daño de Pedro, esta debilita a los músculos, causando uno de sus síntomas
        
        Al diagnosticar la DMD en el caso de Pedro podríamos observar grandes cantidades de CK en la sangre [2]
        
        Hay una respuesta inflamatoria en Pedro [1,2,3]
        
        Lo que hace que cuando el vaya creciendo
        
        no regenere rapidamente su daño
        
        Se comiencen a llenar estos espacios de las células musculares con grasa
        
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    - - Deleciones: Es un tipo de mutación en el cual se pierden una o más bases nitrogenadas. Esto altera la cadena proteica en formación y por lo tanto el marco de lectura. [16,18]
        
        Duplicaciones:Es un tipo de mutación en la cual hay un fragmento del ADN que se duplica o aumenta en número múltiples veces alterando la cadena de aminoácidos y la funcionalidad de la proteína. [16,18]
        
        Missense: Cambio en una de las bases nitrogenadas del ADN - hace que el codón codique para un aminoácido diferente, lo que genera una proteína semifuncional. [16,18]
        
        Nonsense: Hay un cambio en las bases nitrogenadas del ADN - hace que no se codifique un aminoácido pero sí un codón STOP, lo que detiene la traducción y la proteína no se termina de formar, por lo que la proteína será incompleta y NO funcional. [16,18]
        
        ¿Cual causa la expresión de la DMD de Pedro?
        
        Deleción de los exones 46 y 47, el 80% de los casos de DMD se expresan por deleción en uno o más exones.
        
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- - - - Tipos de maltrato
        
        Maltrato fisico, maltrato psiquico, negligencia fisica, negligencia psiquica, abuso sexual, explotacion sexual, explotacion laboral, induccion a la delincuencia, modelo de vida inadecuado, Síndrome de Münchhausen, maltrato institucional, abandono.
        
        Prevencion
        
        Brindar amor y atención al menor. Escucharlo, participar activamente en el crecimiento interpersonal. No responder de forma enojada, supervisar constantemente al menor pero no de una forma excesiva, conocer a los adultos que interactúan constantemente con el menor, enfatizar en decir que no.
    - - Aislamiento socia, cambios emocionales constantes, daños fisico, intentos de escapar de casa, intentos de suicidio, perdida de interes en sus gustos, desatencion por parte del adulto.
    - - La incidencia cuantifica la ocurrencia de un acontecimiento determinado en un población o grupo determinado. La prevalencia es la frecuencia con la que ocurrirá un determinado acontecimiento dentro de esta misma población o grupo.
- - - - Esta es la enfermedad la cual padece pedro.
- - - - Funciones distrofina
        
        Soporte estrucutral
        
        Contractivilidad
        
        Contiene unión amino terminal con actina
        
        Soporte actina y sarcolema
        
        Proteína subsarcolemica
      - Deleción de uno mas exones en el gen
      - Regeneración muscular ineficiente
        
        Degeneración fibra muscular
        
        Necrosis muscular
        
        Presencia de tejido fibroadiposo
      - Liberación CPK en torrente sanguíneo
      - Complejo de proteínas asociadas a Distrofina se encuentran afectadas
        
        No hay conexión entre actina y proteoglicanos transmembranales
        
        No hay contractivilidad y la membrana presenta estrés mecánico
    - - Prevalencia en hombres
- - - - Pie en contacto con el piso.
      - Peso del cuerpo pasa de una extremidad a otra.
      - 62% de la marcha .
    - - El pie pierde contacto con el piso.
      - Extremidad en el aire.
      - 38% de la marcha.
- - - - Consejos para los cuidadores
        
        Descansar
        
        Toma recesos con frecuencia de 15 a 20 minutos que te
        ayuden a recuperarte y relajarte sin interferir con tus
        labores como cuidador
        
        Buscar ayuda
        
        Acude a un profesional que te indique como autorregularte y
        que nuevos hábitos saludables debes adoptar para mejorar
        tu calidad de vida.
        
        Alimentarse saludablemente
        
        Adopta una dieta saludable, con el fin de obtener la
        energía para poder desempeñar tu rol como cuidador
        adecuadamente y cuidar de la salud individual.
        
        Ejercitarse
        
        Procura hacer ejercicio, debido a que este
        contribuye tanto a tu salud física como mentar,
        permitiéndote sentirte mejor y tener un mejor
        desempeño como cuidador.
      - Manifestaciones del estres cronico
        
        Posibles soluciones
        
        Red de apoyo por pares
        
        Proporcionar salud mental
        
        Hiperactivacion o hiperarousal
        
        Estado de atencion y alerta permanente [55]
        
        Burnout
        
        Agotamiento fisico y mental que altera la personalidad y autoestima del cuidador [54]
        
        Evitacion y embotellamiento
        
        Actitudes de distanciamiento y conservacion de ideas y emociones
        
        Reexperimentacion
        
        abstencion de repetir experiencias previas
      - Cuidadora de tipo informal
- - - - Congénitas, Producidas por anomalías genéticas.
    - - El sistema inmunitario ataca a los músculos.
- - - - En el caso de Pedro las proteasas causan un daño y muerte en el miocito