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Promessa Interrompida - Coggle Diagram

- - - - Miopia grave
      - Descolamento de retina
      - Catarata
      - Descolamento do cristalino
        
        Pode ser uni ou bilateral e ocorrer em qualquer direção
        
        Embora tipicamente seja um deslocamento superior
      - Ectopia de lentes
  - - - Deformação grave do esterno( esterno com depressão profunda ou deformação em peito-de-pombo) e ou coluna vertebral
      - Laxidez articular
        
        ligamentos nas mãos e pés são frouxos, parecendo que o paciente tem dupla articulação
      - Escoliose
        
        afeta cerca de 60% dos doentes e pode ter uma evolução rápida
      - Paciente alto com extremidades longas, com dedos e artelhos longos e delgados
      - Doliconcefálica
        
        Cabeça alongada com proeminências frontais nas cristas orbitais
  - - - que podem condicionar um padrão ventilatório restritivo
        
        levando o desenvolvimento de bolhas ( apicais) e pneumotórax espontâneo, algumas vezes recorrentes.
  - - - Aparecimento de estrias atróficas em locais associados com distensão cutânea, como exemplo nos ombros.
  - - - Ectasia dural
        
        que é
        
        o alargamento do canal raquidiano ao nível da região lombo-sacra, acomete cerca de 62 a 93% dos pacientes
        
        É o crescimento da dura-mater
- - - - por causa:
        
        do dano extenso e de ordem focal na túnica média enfraquecer a parede da aorta e predispor à ruptura dos “vaso vasorum” e a dilatação da íntima;
    - - que
        
        juntamente com o aumento do comprimento das cordas tendíneas, provocam, frequentemente, regurgitação da mitral.
    - - devido
        
        a perda da túnica média
        
        que
        
        provoca uma dilatação progressiva do anel da valva aórtica e da raiz da aorta
    - - causa
        
        hiperdilatação das paredes da aorta
        
        facilita
        
        a formação de aneurismas
- - - - que leva a
        
        Dois mecanismos fundamentais para
        presença de manifestações clínicas:
        
        Perda do Suporte estrutural do tecido conjuntivo
        rico em miofibrilas;
        
        Sinalização excessiva de TGF-β;
  - - - genes FBN1 e FBN2,
        respectivamente
        
        As mutações no gene FBN1 causam a
        Síndrome de Marfan
        
        então
- - - - Considerando que os critérios principais são os sinais que são comuns em indivíduos afetados mas raros em indivíduos saudáveis
        
        os critérios menores são comuns em ambas as populações
  - - - .
        
        Aorta ampliada
        
        Rasgo aórtico
        
        Deslocação da lente de olho
        
        Antecedentes familiares da síndrome de Marfan
        
        Pelo menos quatro problemas esqueletais (por exemplo horizontalmente pés ou escoliose)
        
        Ectasia Dural
    - - .
        
        Miopia
        
        Marcas de estiramento
        
        Junções fracas
        
        Face longa, fina
        
        Palato alto e arqueado
  - - - Outros testes de diagnóstico que podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan incluem
        
        .
        
        Exame óptico por um oftalmologista para confirmar a deslocação da lente
        
        Ecocardiograma para anomalias da aorta
        
        Raio X do tórax para destacar anomalias dos ossos, do coração, e dos pulmões
        
        ressonância magnética para examinar o ectasia dural da aorta
        
        teste genético para a síndrome de Marfan pode ser realizado
- - - - Fibrilina-1:
        
        é uma glicoproteína ligante do cálcio rica em cisteína, é o principal componente das microfibrilas extracelulares;
        
        Suas funções estão diretamente relacionadas às das microfibrilas
        
        As microfibrilas atuam como:
        
        determinando a direção de crescimento das fibras elásticas;
        
        um papel importante na ligação entre as fibras elásticas umas às outras, entre as fibras elásticas e outros componentes da matriz extracelular e entre as fibras elásticas e as células.
        
        suporte para a deposição de tropoelastina;
        
        está distribuída tanto no tecido conjuntivo elástico quanto no inelástico, ao longo de todo o corpo, exceto no vítreo e na retina.
  - - - devido elas
        
        sequestrarem e controlarem a biodisponibilidade dessa citocina.
  - - - ocorre com a mesma frequência em homens e mulheres e o indivíduo afetado pode ser homo ou heterozigoto
        
        A mutação geralmente ocorre em um dos gametas dos pais (óvulos ou espermatozoides) e a mutação de novo na criança torna-se hereditária e pode ser passada para a próxima geração.
- - - - que resulta de genes anormais de colágeno, modificações pós- tradução anormais do colágeno
        
        ou até deficiência de cofatores necessários às enzimas responsáveis por modificações pós- tradução de colágeno.
    - - Nos últimos anos, as colagenoses vêm apresentando um aumento real ou aparente em sua incidência
        
        em estudos feito pela Faculdade de medicina da UFRGS relataram que cerca de 9% são doenças difusas de colágeno entre todas as enfermidades
        
        sendo um dando alarmante devido a sua morbilidade e mortalidade
        
        em primeiro lugar predominou a febre reumática, acompanhada da artrite reumatoide e em terceiro o Lúpus eritematoso sistêmico
  - - - É uma doença rara que afeta o tecido conjuntivo, considerada uma condição autoimune e não é contagiosa.
        
        em que causa acúmulo de fibras colágenas no corpo, de causa desconhecida, podendo ser sistêmica ou localizada
        
        a forma sistêmica, o sistema imune causa danos aos vasos de pequeno calibre e as células produtoras de colágeno localizadas na pele e em todo o organismo
        
        a forma localizada afeta áreas localizadas na pele, sendo sua principal característica é o espessamento da mesma
    - - é uma doença constitucional, na qual há alterações inflamatórias em todos tecidos conjuntivos do corpo,
        
        sendo sua principal característica a poliartrite com predileção pelas pequenas articulações
        
        nela o próprio organismo considera o colágeno que está nas articulações como uma proteína estranha e, dessa forma, produz enzimas que destroem a cartilagem, desencadeando os sintomas associados a estas doenças.
    - - é doença autoimune do tecido conjuntivo(principalmente as fibras colágenas) que pode afetar qualquer parte do corpo, em que ocorre inflamação e dano tecidual
        
        sendo o Lúpus eritematoso sistêmico bolhoso um subtipo raro que está associado com a autoimunidade contra o colágeno VII
    - - é uma complicação que acontece a partir de uma infecção pelo estreotococo beta-hemolítico do grupo A
        
        que na sua fase crônica devido ao mimetismo molecular ocorre uma reação autoimune cruzada da proteína M com as células produtoras de colágeno VI provocando lesão no tecido conjutivo
    - - é uma doença autoimune que leva a um processo inflamatório difuso no tecido conjuntivo dos músculos estriados
        
        sua causa é desconhecida, pode estar associada a processos imunológicos, infecciosos e vasculares
    - - O osso é formado por matriz colágena, sobre a qual cálcio e fósforo são depositados na forma de hidroxiapatita. Osteogênese imperfeita é uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos.
        
        A Osteogênese imperfeita corresponde a um grupo de alterações hereditárias, na sua maioria autossômicas dominantes, causadas por inúmeras mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 (COL1A1 e COL1A2)
        
        presença de proteína estrutural anormal determina a fragilidade óssea. Nessa doença, há diminuição
        da densidade mineral óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas
    - - O escorbuto é uma doença nutricional causada por uma dieta que não contém vitamina C [ácido ascórbico].
        
        É uma condição caracterizada por fraqueza geral, anemia, doença da gengiva e hemorragias da pele causadas por uma deficiência prolongada de vitamina C ou ácido ascórbico na dieta.
    - - Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade da pele, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos internos. Decorre de diferentes defeitos genéticos na via de biosíntese do colágeno, resultando em alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo.
        
        Divididas em:
        
        Clássica
        
        Principais características
        
        Tríade: hipermobilidade, articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas alargadas.
        
        Alteração genética
        
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        Vascular
        
        Principais características
        
        Hematomas recorrente sem locais não propensos a traumas.
        
        Alteração genética
        
        1 more item...
        
        Hipermobilidade articular
        
        Principais características
        
        Hipermobilidade e, dentro da mesma família, os membros podem ser variavelmente afetados.
        
        Alteração genética
        
        1 more item...
        
        Cifoescoliose
        
        Principais características
        
        Início precoce de cifoescoliose progressiva, hipotonia e atraso motor grave.
        
        Alteração genética
        
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        Artrocalasia
        
        Principais características
        
        Extremamente rara. Luxação congênita bilateral do quadril, Principais características hipermobilidade articular grave com deslocamentos recorrentes, hiperextensibilidade da pele, hematomas da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia.
        
        Alteração genética
        
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        Dermatosparxia
        
        Principais características
        
        Extremamente rara. Flacidez, pele frágil, fechamento atrasado das fontanelas, esclera baixa estatura. azulada, hérnia umbilical e baixa estatura.
        
        Alteração genética
        
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    - - A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina. A fibrilina se liga a fator de crescimento transformador beta provocando uma reação inflamatória que libera proteases que degradam a elasticidade e força dos tecidos conjuntivos.
        
        Segundo estudos a prevalência de paciente com síndrome de Marfan é de cada 10 por 100.000 indivíduos.
        
        No Brasil, estima-se cerca de 150 mil casos por ano. A expectativa de vida média está entre 45-48 anos, podendo aumentar caso as pessoas que recebam tratamento médico apropriado
      - Há 4 tipos de mutações que podem ocorrer
        
        nonsense
        
        causadas por
        
        códons prematuros de terminação, reduzem a expressão do alelo mutante
        
        resultando
        
        formação de uma proteína incompleta que não prejudica na função das fibrilinas normais, produzindo um fenótipo mais brando
        
        null mutation (mutações nulas)
        
        que
        
        resultam na incapacidade de produzir fibrilina em um alelo FBN1, acarretando um fenótipo ainda mais leve
        
        missense (troca de sentido)
        
        que
        
        resulta da síntese de uma fibrilina defeituosa, mas capaz de formar um polímero
        
        interferindo na formação de agregados microfibrilares e deposição da fibrilina na matriz extracelular (efeito negativo)
        
        exons skipping
        
        que são defeitos durante o splincing molecular, parecem ter um quadro mais severo
    - - Síndrome de Stickler Tipo I
        
        é uma doença autossômica dominante, caracterizada por anomalias auditivas, orofaciais, oculares e esqueléticas.
        
        É a principal causa hereditária de descolamento de retina e também é causada por e causada por mutações no gene COL2A1
      - Displasia Espondilo-Epifisaria Congênita
        
        é tipo mais comum de nanismo com displasia óssea, causada por uma alteração genética autossômica dominante
        
        surgem devido a alterações na
        síntese de colágeno do tipo II, codificado pelo gene COL2A1.
- - - - prevenir e/ou reparar as anomalias antes do surgimento de complicações perigosas
        
        como
        
        a utilização de betabloqueadores
        
        como
        
        atenolol e propranolol
        
        que
        
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        o reparo cirúrgico da aorta e das válvulas
        
        caso tenha ocorrido
        
        o alargamento da aorta ou o surgimento de um aneurisma
        
        é
        
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        uma órtese devido a escoliose e, às vezes, cirurgia para reparar a curvatura da coluna
        
        sendo a intervenção cirúrgica aconselhável a pacientes com curvaturas de 40 a 50°.
        
        avaliação precoce por um oftalmologista conhecedor da síndrome como
        prevenção das manifestações oculares
        
        sendo que os problemas oculares mais comuns podem ser controlados apenas com o uso de óculos
        
        já no caso de deslocamento do cristalino pode
        requerer intervenção cirúrgica
        
        o uso de de estrogênio e progesterona iniciar tratamento, por volta dos 10 anos de idade
        
        para induzir a puberdade precoce
        
        em meninas que que atingirão uma estatura excepcionalmente alta
        
        aconselhamento genético
        
        para
        
        indivíduos e famílias sobre natureza, herança e implicações das desordens genéticas que a síndrome de Marfan causa
        
        a fim de
        
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