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SÍNDROME DE MARFAN
APG 15, GRUPO 1-
TUTORA: MARINA PEDREIRA.
Acadêmicos…
SÍNDROME DE MARFAN
APG 15
Definição
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A fibrilina ajuda o tecido conjuntivo a manter sua força (tecido conjuntivo é o tecido resistente, normalmente fibroso, que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade).
Etiologia
A síndrome de Marfan é causada por um defeito (ou mutação) no gene que informa ao corpo como produzir fibrilina-1.
Essa mutação resulta em um aumento em uma proteína chamada fator de crescimento transformante beta, ou TGF-β.
O aumento de TGF-β causa problemas nos tecidos conjuntivos de todo o corpo, o que por sua vez cria as características e problemas médicos associados à síndrome de Marfan
Epidemiologia
Cerca de 1 em 5.000 pessoas têm a síndrome de Marfan, incluindo homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos.
Cerca de 3 em cada 4 pessoas com síndrome de Marfan a herdam, o que significa que obtêm a mutação genética de um dos pais que a tem.
algumas pessoas com síndrome de Marfan são as primeiras na família a ter; quando isso acontece, é denominado mutação espontânea.
Há 50% de chance de uma pessoa com síndrome de Marfan transmitir a mutação genética toda vez que tiver um filho.
Fisiopatologia
Fibrilina 1 (FBN1)
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Mutações
Missense
Síntese de uma fibrilina defeituosa, mas capaz de formar um polímero
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Exons skipping
Durante o splincing molecular, parecem ter um quadro mais severo
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Fatores de risco
- Histórico Familiar de Síndrome de Marfam
- Histórico Familiar de dissecção de aorta ou aneurisma
- Idade Parental avançada
Diagnóstico
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Exames
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HF +
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Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 acima de 20 anos e ≥ 3 abaixo de 20 anos + idoso E HF de síndrome de Marfan
HF-
-Ectopia lentis E uma mutação FBN1 associada à Dilatação da Raiz Aórtica
-Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Escore Sistêmico ≥ 7pts
-Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Ectopia Lentis
-Dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E FBN1
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Manifestações clínicas
Musculoesquelética
Estatura elevada, escoliose, braços e mão
alongadas e deformidade torácica
Ocular
Miopia, luxação do cristalino
Cardiovascular
Prolapso de válvula mitral, dilatação e
dissecção da aorta
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GRUPO 1-
TUTORA: MARINA PEDREIRA.
Acadêmicos: Maria Clara Novaes, Rafael Moura, Natalia Lima, Karla Rezende, Jackeline Ribeiro, Eduardo Labre, Antonios Haonat.
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