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APG 15 - PROMESSA INTERROMPIDA, TRATAMENTO, Prognóstico, Diagnóstico, D,…

- - - - glicoproteína da matriz extracelular necessária para a fibriogênese
    - - para manter o TGF-β em sua forma inativa
    - - um aumento da atividade do TGF-β
    - - um componente fundamental das microfibrilas da matriz elástica de diferentes tipos de tecido
        
        incluindo a
        
        túnica média da aorta
        
        o osso
    - - da comunicação celular, estabilizando as proteínas transportadoras que fixam o fator de crescimento transformador beta (TGF-β)
- - - - ou enzimas que
        alteram o colágeno
        
        (p. ex., lisil hidroxilase, protease
        que atua sobre o colágeno)
  - - - Clássica
      - 2.Hipermobilidade
      - 3.Vascular
      - 4.Cifoescoliose
      - 5.Artrocalasia
      - 6.Dermatosparaxis
  - - - Avaliação clínica
      - Confirmação se dá por
        
        Exames genéticos
        
        Biópsia da
        pele
      - Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares
      - Tramento
        
        Não há tratamento específico
        
        Tratamento consiste em aliviar sintomas e complicações da doença
- - - - Estatura elevada/escoliose/pé chato/deformidades torácicas
      - Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia)
      - Deformidade torácica
      - Curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental
- - - - a fibrilina-1 ocorre em duas formas homólogas
        
        fibrilina-1
        
        codificada por
        
        FBN1
        
        localizado
        
        no alelo 15
        
        mutações
        
        Síndrome de Marfan
        
        fibrilina-2
        
        codificada por
        
        FBN2
        
        localizado
        
        no alelo 5
        
        mutações
        
        aracnodactilia contratural congênita
  - - - dentre esses
        
        Há uma grande incidência na síndrome de Marfan neonatal, forma mais grave da doença
- - - - Complicações na gestação
        
        O maior bombeamento sanguíneo durante a
        gestação aumenta a pressão exercida sobre a aorta
        
        A síndrome de Marfan enfraquece as paredes
        da aorta, elevando os riscos de uma ruptura ou dissecção
- - - - Sistema esquelético
        
        Aracnodactilia
        
        Extensão reduzida com os cotovelos (<170°)
        
        Relação segmento superior/inferior <0.86
        
        Pés planos
        
        Pectus escavatum
        
        Protusão do acetábulo/Escoliose
        
        Pectus carinatum
      - Sistema cardiovascular
        
        Dilatação do arco aórtico
        
        Dissecção da aorta ascendente
      - Sistema ocular
        
        Subluxação do cristalino
      - Sistema neurológico
        
        Ectasia dural lombosacral
      - Genético
        
        História familiar confirmada
        
        Presença de mutação no gene fibrilina-1 ou haplotipo fibrilina-1