Se dan casi en las niñas generalmente y su resultado es de microborraduras de cromosomas 7, pero sucede a uno de 7500 nacidas, así mismo, tienen un rostro de duende, cara alargada, con notable hinchazón en la región periocular (alrededor de los ojos), tienen la frente amplia, nariz aplanada, mentol sutil, los iris con silueta de estrella, dientes anatómicamente inadecuadas, dificultad del lenguaje verbal comprensible, insuficiencia cardiaca, afectación pulmonar, trastorno endocrinos, por el cual cuando nace su peso es muy bajo pero tiene mucho calcio, problemas digestivos en su ciclo vital como: los vómitos y estreñimiento, así mismo es muy evidente su discapacidad intelectual y trastornos de sueño durante la infancia, este trastorno es una enfermedad genética se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. ya que una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN, que afecta muchas partes del cuerpo.
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