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Fechamento Problema 3 Módulo 2 "Genes iguais?" - Coggle…
Fechamento
Problema 3
Módulo 2
"Genes iguais?"
Conceitos iniciais
Cromossomo
molécula que guarda o DNA que está associado à proteinas
possuimos 46 pares de cromossomos
estrutura
centrômero: uma região de constrição
cromossomo metacentrico é quando o centromero fica no meio.
no cromossomo telocentrico o centromero esta bem na extremidade.
os telomeros são regioes nas extremidades dos cromossomos que servem como proteção.
a enzima telomerase ela acrescenta sequências de telomeros nas extremidades dos cromossomos.
sexuais
XX mulher
XY homem
há doenças ligadas ao X, como o Daltonismo
Genoma
é o patrimônio de uma espécie
conjunto de 23 cromossomos da célula haplóide
diferente do cariótipo que é o conjunto dos 46 cromossomos da célula diploide
possui uma parte não codificadora, mas é importante pra manter a codificação de outras partes.
as partes não codificadoras protegem o genoma contra as mutações não silenciosas
Alelo
são as formas diferentes de um gene se expressar
é o formato no gene, que caracteriza se é dominante ou recessivo
Fenótipo
são as manifestações visíveis ou detectáveis de um indivíduo.
pode ser influenciado por diversos fatores como sociais, ambientais.
nem sempre está visível aos nossos olhos pois são expressões. Ex: tipo sanguíneo.
Gene
conceituado pelo Mendel
é uma parte do DNA que é responsável por expressar uma característica
é hereditário
o ser humano possui cerca de 25 mil genes
guardam a informação pra síntese de proteínas
Genótipo
se refere a toda constituição genética do indivíduo.
o genótipo muitas vezes determina o fenótipo.
Estrutura e Tipos
DNA
é o ácido desoxirribonucleico
formado pelos nucleotídeos
pentose ou desoxirribose, com H ligado ao carbono 2
fosfato
base nitrogenadas
purinas são a Adenina e Guanina
pirimidicas são as Citosinas e Timinas
a estabilidade da estrutura está relacionada com o numero de aneis com N que as pirimidicas e as purinas possuem.
citosina e guanina fazem 3 ligações de H
timina e adenina fazem 2 ligações de H
os nucleotideos se ligam por ligação fosfodiester que sao ligaações fortes e covalentes
Formado por uma fita dupla helice que são antiparalelas
tipo de DNA
A-DNA
Presente em escassez hidrica
11 nucleotideos por volta
B - DNA
presente em meio mais aquoso
12 nucleotideos por volta
o padrão, o mais comum
Z-DNA
presente nos eucariotos por conta da metilaçao do dna
presente em situações aquosas com muito cátion
há uma fita do sentido 5' para 3' e outra no sentido contrário, por isso são antiparalelas.
forma super-hélice, o dna de forma mais compacta
na conformação 5' para 3' acontece porque o fosfato se liga ao carbono cinco e o próximo fosfato ao carbono 3 o que caracteriza o antiparelismo da fita
procariotos X eucariotos
procariotos: 1 cromossomo circular, regiões apenas codificantes, não compactado.
eucariotos: 23 pares de cromossomos linerares, regioes codificantes e nao codificantes, compactado.
Compactação
partes menos compactadas são mais geneticamente ativas
RNA
geralmente é fita unica mas podem haver excessões
bases nitrogenadas
purinas guanina e adenina
pirimidicas citosina e Uracila
pentose é a ribose, pois possui o OH ligado ao carbono 2
tipos de RNA
snRNA são pequenos RNAs nucleares que atuam em uma série de processos nucleares.
snoRNA ajudam a processar e modificar quimicamente os RNAs
incRNA não codificadores longos que tem função de suporte.
microRNA sintetizado pelo RNAB12 que é responsavel porbloquear alguns RNAm
formado também pelo nucleotideo, assim como o DNA
Processo de Síntese proteica
Procariotos
Transcrição
a RNA polimerase usa o fator sigma pra se aderir ao promotor
ocorre no citoplasma
término 1 a fita tem uma sequência de adeninas que sinaliza essa finalização
térimino 2 faz o desligamento da RNA polimerase com a fita
o terminador induz um grampo na fita que sinaliza o fim e faz a polimerase se dissociar, o que origina o RNAm
aa polimerase faz a abertura da dupla hélice e inicia o pareamento trocando T por U
Quando o RNAm já tem um tamanho considerável há a perda de interação com o promotor, a liberação do sigma e o alongamento até encontrar o terminador.
não há mudanças nas extremidades desse RNA porque ele já está no citoplasma
Tradução
o inicio do processo se da pelo sinal da sequência de Shine-Delgardo
IF I e IF II impedem que as estruturas 50s e 60s se liguem precocemente
um mesmo RNAm sintetiza várias proteínas
Código genético
o DNA é separado em trincas chamado de códon
é a associação entre os códons e seus respectivos aminoácidos
várias trincas podem sintetizar um mesmo aninoácido
o códon de inicio é o AUG metionina
e os códons de finalização são os UAA, UGA e UAG
o código genético é universal
UAA UAG e UGA não produzem nenhum aminoácido
Eucariotos
Transcrição
uma sequencia de DNA de um gene que é reescrita na forma de RNAm
acontece em três etapas: a iniciação, o alongamento e término
além disso ocorre também o splicing nos spliceossomos que retira os introns nao codificante e une os exons codificantes
acontece a descompactação da cromatina
o fator de transcrição TFIID reconhece a região TATABOX que é rica em ligação entre timina e adenina por que é mais fácil ocorrer a quebra de ligações de H
outro fator chamado TFIIH funciona como A DNA helicase e começa a quebrar as ligações de H entre as bases
a RNA polimerase pra se unir ao promotor precisa de fatores de transcrição
ocorre o desenrolamento dos filamentos de DNA pela RNA polimerase
a trancrição é um fator do dogma central
ocorre o pareamento das bases nitrogenadas com a RNA polimerase no sentido 5' para 3'
quando a polimerase atinge o terminador, ocorre um grampo que serve como sinal para encerrar o processo
ocorre no núcleo
processamento do RNAm há um capeamento da extremidade 5' chamado de quepe e uma adição de nucleotideos de adenina na extremidade 3', isso serve de proteção para o RNAm
e a RNA polimerase, o DNA e o RNAm pré formado se dissociam
complexo de inciação onde são varios fatores associados â DNA polimerase para iniciar o pareamento
há o splicing alternativo: como se os exons de um mesmo gene fossem embaralhados o que pode originar outras proteinas
Esse processamento é importante pra fazer a transferência do RNAm do núcleo pro citoplasma
Tradução
o fator de transcrição vai atrás do quepe da extremidade 5' e a partir dele faz a varredura atrás do códon inicial AUG
O ribossomo encontra o ponto de iniciação e acontece a ligação do códon do RNAm com o anticódon do RNAt no sitio A de ligação
para que exista a ligação precisa da enzima RNA aminoacil sintetase
há a translocação das subunidades do ribossomo para o próximo códon que da continuidade ao processo
assim continua ocorrendo o pareamento das bases e a produção dos aminoácidos por códons e anticódons
sintetiza-se uma proteina a cada RNAm
Ocorre a ligação do fator de liberação quando o ribossomo encontra um códon de término acontece a dissociação do ribossomo, e a liberação da nova ptn e do RNAm
o fator IF I paralisa UGA e o fator IF II paralisa UAA e UAG
Processo de duplicação do DNA
Eucariotos
o objetivo é promover a herediteriedade.
As fitas precisam ser separas, isso acontece na origem de replicação, local cheio de ligações timina e adenina
acontece aqui tambem a descompactação da cromatina
1º enzima topoisomerase ela desenrola a dupla helice do DNA liberando a tensão entre as ligações
2º A enzima helicase quebra as ligações de H das bases nitrogenadas
As ptn ssb têm a função de manter as fitas estabilizadas
para dar inicio à replicação a dna primase libera um primer que seguirá no sentido 5' para o 3'
fita contínua é a sentido 5' para 3', originaria da 3' para 5' tem a duplicação corrida
na outra fita chamada retardada que está no sentido 3' 5' a dna polimerase trabalha ao contrário e precisa-se de varios primers o que gera os fragmentos de okazaki, ela se origina da fita 5' 3'.
a pinça deslizante ajuda a DNA polimerase escape da fita tardia sem iniciar um novo fragmento de okazaki
os primer são removidos pela DNA exonuclease e substituidos pelas sequencias de bases pela dna Polimerase
entra a dna ligase que conecta os fragmentos de okazaki e compacta novamente a dupla helice
a dna polimerase faz esse alongamento, esse pareamento das bases
A telomerase adiciona nucleotideos no fim de uma das fitas para a polimerase conseguir sintetizar ate o final
a dna polimerase alem de sintetizar ela tambem faz a correção se houver algum erro na síntese. Essa correção pode ser chamada de exonucleolítica.
Procariotos
o processo é parecido entre os dois mas há algumas diferenças:
nos procariotos é mais rápido por ter o genoma maior
há uma só origem de replicação
o DNA já se encontra descompactado
e durante o processo não necessita de tantas enzimas como nos eucariotos
Mutações Gênicas
conceito
é uma mudança permanente de parte do material genetico do individuo
podem ser:
substituição silenciosa que é quando existe alteração em algum códon mas esse códon consegue representar um aminoácido
deleção que um nucleotideo é eliminado
adição que é quando um nucleotideo a mais é adicionado.
neutras e favoráveis
Substituição efetiva que altera algum códon sem conseguir produzir um aminoácido.
mutações recessivas têm menor probabilidade de se expressar
transição é a mudança de uma purina por outra purina ou uma pirimidina por uma pirimidina substituição
transversão é quando troca uma purina por outra purina ou uma pirimida por outra pirimidia
nossense é a troca de uma base nitrogenada que resulta em um códon de parada e para de produzir aminoácido
missense é a troca da base que resulta na produção de um aminoácido diferente
somatica que ocorre nas células somaticas e não passa hereditariamente
germinativa que ocorre nas células sexuais e passa hereditariamente
mecanismos de redução de erros e correção
a própria DNA polimerase na correção exonucleolítica em um sítio específico
a RNA polimerase não possui correções por isso é mais suscetível à mutações
DNA polimerase trans lesão, procura no DNA um pareamento errado
os introns que são as regiões não codificantes protegem a célula nos eucariotos
como os procariotos so possuem regiões codificantes eles possuem mais probabilidade de mutações
resposta SOS ocorre quando há erros graves como em vários genes, ela sintetiza uma sequência inteira de reparo
mecanismo de indução de erros
ataque hidrolitico
metilação
dímero de pirimidinas
desaminação perda do grupo amina
dano oxidativo
agentes mutagênicos
quimicos: constituição semelhante aos do nucleotideo, por isso podem causar essa mutação
físicos: raios uv, raio x.
biológicos: que são vírus e bactérias.
geneticos: se realocam ou partes deles mesmos em outros pontos do dna