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Síndromes do Colágeno, Acadêmicos: Anna Clara Ferreira Borges, Danillo…

- - - - Nos genes alelos constituídos de pares, um proveniente da mãe e outro do pai
  - - - É o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo
        
        Represenatados por letras minúsculas (aa,bb,vv)
    - - É aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo
        
        Representados por lertras maiúsculas (AA,BB,VV)
- - - - caracterizado por um
        
        Defeito na biossíntese do colágeno.
  - - - caracterizada
        
        Mais grave
        
        Hematomas recorrentes
        
        em lugares não
        
        Propensos a traumas
        
        Ruptura
        
        Dissecção aneurisma arterial
        
        Ruptura de órgãos ocos em idade precoce
      - condição genéticas
        
        Autossômica dominante
        
        e a mutação ocorre no
        
        Gene COL3A1
        
        que codifica o
        
        Colágeno tipo III.
    - - caracterizada
        
        Muito rara
        
        Cifoescoliose
        
        que tem início
        
        Precoce e progressivo
        
        de
        
        Hipotonia e atraso motor grave.
      - herança é
        
        Autossômica recessiva
        
        com deficiência
        
        Enzima Lisil hidroxilase 1
        
        e mutação no
        
        Gene PLOD1
    - - é caracterizada pela
        
        Hipermobilidade articular
      - comum em
        
        Mulheres
        
        e não há
        
        Risco de morte.
      - tipo de herança
        
        Autossômica dominante
        
        Base genética desconhecida
    - - caracterizada
        
        Extremamente rara
        
        Flacidez
        
        Pele frágil
        
        Fechamento atrasado das fontanelas
        
        Esclera azulada
      - herança é
        
        Autossômico recessivo
        
        e ocorre pela
        
        Atividade deficiente da procolagênio-Nproteinase
        
        codificada pelo
        
        Gene ADAMTS2.
    - - é caracterizada
        
        Pela Tríade composta
        
        por
        
        Hiperextensibilidade
        
        Cicatrizes atróficas alargadas
        
        Hipermobilidade articular
      - consiste em um
        
        Condição hereditária autossômica dominante
        
        com uma
        
        Mutação no colágeno tipo V Genes COL5A1 e COL5A2.
    - - caracterizada
        
        Mais rara que a cifoescolise
        
        Luxação congênita bilateral do quadril
        
        Hipermobilidade articular grave
        
        hiperextensibilidade da pele
        
        Hematomas recorrentes
      - herança é
        
        Autossômica dominante
        
        com mutação no
        
        Colágeno Tipo I
        
        Genes COL1A1 e COL1A2
  - - - Diagnosticada na infância
        
        ou na
        
        Adolescência
        
        devido ás
        
        Frequentes luxações
        
        Entorses
        
        Elasticidade exagerada
  - - - Exames genéticos
    - - para
        
        Exame ultraestrural
        
        pode ajudar a
        
        Diagnosticar os tipos clássico
        
        Hipermobilidade
        
        Vascular
    - - Avaliação clínica
        
        e
        
        História familiar
    - - Ecocardiograma
        
        Diagnosticar possíveis doenças cardiovasculares que estão associadas a alguns tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.
  - - - pode ser usado
        
        Medicamentos analgésicos
        
        Medicamentos para diminuir a pressão arterial
        
        pois as
        
        Paredes dos vasos sanguíneos se encontram mais fracas e é necessário reduzir a força com que o sangue circula.
    - - ajuda a
        
        Fortalecer os músculos e a estabilizar as articulações.
- - - - o defeito leva
        
        Má formação de fibrillin-1, resposável por formar as estruturas chamadas microfibrils
        
        microfibrils
        
        Estes são necessários para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos
    - - apresenta defeito
        
        No gene FBN1 situado no cromossoma 15 que afeta a produção do fibrilina da glicoproteína (especificamente fibrillin-1)
  - - - Lesões Cardiovasculares
        
        apresenta
        
        Dilatação do arco aórtico
        
        Dissecção da aorta ascendente
        
        Prolapso valvar
        
        Presença de aneurismas na a aorta ou cerebral (sacular)
      - Anormalidades esqueléticas
        
        apresenta
        
        Pectus carinatum
        
        Pectus escavatum
        
        Pés planos
        
        Aracnodactilia
        
        Protusão do acetábulo/Escoliose
      - Alterações Oculares
        
        apresenta
        
        Subluxação do cristalino
        
        Má adesão do cristalino (posicionamento incorreto do cristalino)
      - Sistema neurológico
        
        Ectasia dural lombosacral (alargamento do saco dural em torno da coluna)
  - - - Prevenir e tratar o surgimento de complicações mais graves
        
        Aconselhamento acerca de modificações no estilo de vida
        
        Evitar a prática de
        atividade físicas de alta intensidade
        
        A escoliose é tratada com suporte, quando possível, mas a intervenção cirúrgica é aconselhável a pacientes com curvaturas de 40 a 50°.
        
        Exames de imagem anualmente
        
        Dos sistemas cardiovascular, ósseo e ocular para detectar possíveis mudanças estruturais
        
        A cirurgia profilática deve ser proposta quando o diâmetro da aorta for > 5 cm
        
        Regurgitação valvar grave também deve ser corrigida cirurgicamente
      - Manter a pressão arterial dentro níveis de normalidade
        
        utilizando
        
        Betabloqueadores
        
        Redução do impulso de ejeção sistólico
        
        Diminuem a contratilidade do miocárdio e do pulso pressorial
        
        Reduzem a progressão da dilatação da raiz aórtica e o risco de dissecção
  - - - História familiar confirmada
      - Teste de Génetica
        
        permitindo
        
        Dectar o defeito no gene FBN1
      - Critérios clínicos
      - Radiografias do sistema esquelético
        
        buscando
        
        Anormalidades características de mãos, coluna, pelve, tórax, pés e crânio
      - RM da coluna lombossacral
        
        permitindo observar
        
        Ectasia dural
      - Ecocardiograma/RM
        
        permite avaliar
        
        Medida da raiz aórtica, detecção de prolapso da aorta
      - Exame com lâmpada de fenda
        
        avalia
        
        anormalidades do cristalino
- - - - em diversas partes do
        
        Organismo como
        
        Osso
        
        Cartilagem
        
        Pele
        
        Musculo liso
        
        Lâmina basal
  - - - por
        
        Fibroblastos
        
        Condroblastos
        
        e exportado para
        
        Fora da célula
        
        através de
        
        Enzimas polimerizantes adquire sua estrutura em tripla hélice
        
        Osteoblastos
  - - - é formado por
        
        Tipo IX
        
        Tipo XII
        
        Tipo XIV
    - - é formado por
        
        Tipo IV
    - - formado por moleculas
        
        Tipo III
        
        Tipo V
        
        Tipo II
        
        Tipo XI
        
        Tipo I
      - encontrados
        
        Ossos
        
        Tendões
        
        Dentina
        
        Capsulas de órgãos
        
        Derme
    - - é formada por
        
        Tipo VII
  - - - Colagenose
        
        problemas como
        
        Inflamação das juntas musculares
        
        Doenças cutâneas
        
        Rigidez muscular
        
        Problemas com o crescimento
        
        Má formação óssea