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Colágeno, Subgrupo 04. Componentes: Rarison Lucas, Geovana Carvalho, José…

- - - - proteina estrutural mais abundante
    - - intracelular
      - extracelular
        
        ocorre:
        
        Fibrinogênese
        
        onde há:
        
        fibrila
        
        várias moleculas de colágeno juntas
        
        se agrupam e formam
        
        1 more item...
        
        colágeno clivado forma:
        
        tropocolágeno
        
        3 cadeias de polipeptídeos
        
        2 more items...
    - - I
        
        mais abundante
        
        forma fibrilas, fibras e feixes
      - II
        
        cartilagens
        
        forma fibrilas
      - III
        
        tecidos fetais, estromas de órgãos e glândulas, órgãos linfoides e hematopoiéticos
        
        forma fibrilas e fibras
      - IV
        
        membrana basal dos epitélios, vasos
        
        formam rede
      - VII
        
        memb. basal de epitélios
        
        formam fibrilas de ancoragem
  - - - grupo de doenças auto-imunes e inflamatórias que prejudicam o tecido conjuntivo do corpo
        
        como por exemplo:
        
        Lúpus
        
        Síndrome de Sjögren
        
        Esclerodermia
        
        Dermatomiosite
    - - como por exemplo:
        
        Os pulmoes
        
        devido a grande quantidade de tecido conjuntivo presente
        
        que pode resultar
        
        Bronquiolite
        
        Fibrose pulmonar
        
        Doença pleural como derrame ou espessamento
        
        Hipertensão pulmonar
        
        Nódulos
        
        Cistos
    - - dermatológicos
      - reumatológicos
      - incluem:
        
        dores nas articulações
        
        devido:
        
        inflamação do colágeno
        
        lesões na pele
        
        alterações na circulação sanguínea
    - - canceres e medicamentos
    - - ativação errada e excessiva do sistema imune
      - macanismos genéticos
      - fatores ambientais
  - - - que resulta da:
        
        mutação do gene fibrina-1
        
        causa:
        
        suscetibilidade da fibrina a proteólise
        
        resulta
        
        desorganização das fibras elásticas dos grandes vasos
        
        1 more item...
        
        interfere
        
        na elasticidade do tecido conjuntivo
    - - sistema cardiovascular
        
        dilatação da raiz da aorta proximal
        
        conduz para dissecção
        
        principal causa de morte prematura
        
        porção da aorta ascendente
        
        afetada pelo desenvolvimento de aneurisma
      - sistema esquelético
        
        com anomalia caracteristica evidente
        
        Crescimento desproporcional dos membros
        superiores e inferiores, crescimento do tórax
        
        Aracnodactilia, escoliose toracolombar
      - ocular
        
        luxação do cristalino, miopia, deslocamento da retina, inicio precoce de catarata ou glaucoma, córnea achatada, hipoplasia da íris
      - aparelho respiratório e pele
  - - - grupo de doenças caracterizadas por defeitos na síntese ou na estrutura do colágeno
    - - genética
        
        herança padrão autossômico dominante ou recessivo
        
        mutações em diferentes genes de colágeno
        
        possui 6 variantes
- - - - no estado heterozigoto
        
        indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes
        
        de forma que
        
        pelo menos um progenitor de um caso índice está afetado
    - - de forma que
        
        ambos podem transmitir a condição
        
        além de
        
        Quando um indivíduo afetado se casa com
        um não afetado
        
        cada filho terá uma chance
        em duas de ter a doença.
    - - alguns pacientes podem
        não possuir progenitores afetados
        
        de modo que
        
        os distúrbios nesses pacientes deve-se a novas mutações envolvendo o óvulo ou o espermatozoide que os originaram
        
        os irmãos desses pacientes são acometidos e não apresentam risco aumentado de desenvolver a doença
    - - modificam-se em virtude de
        
        penetrância reduzida
        
        define-se como
        
        Quando algumas pessoas herdam o
        gene mutante, mas são fenotipicamente normais
        
        expressividade variada
        
        define-se como
        
        Quando um traço está consistentemente associado a um gene mutante, mas é expresso diferentemente entre indivíduos portadores desse gene
      - Em muitas condições
        
        a idade de manifestação é mais tardia
        
        os sinais e sintomas não aparecem até a fase adulta
        
        a exemplo da
        
        doença de Huntington
      - Os sinais e sintomas clínicos estão associados a uma redução de 50% no produto normal do gene
        
        em virtude
        
        dessa perda de 50% da atividade enzimática poder ser compensada
        
        os genes envolvidos geralmente não codificam proteínas enzimáticas
        
        de forma contrária, eles se enquadram em uma das duas categorias:
        
        proteínas envolvidas com a regulação de vias metabólicas complexas
        
        Proteínas estruturais fundamentais
        
        1 more item...
      - Em alguns casos
        
        o produto do alelo mutante pode interferir no arranjo de um multímero funcional
        
        a exemplo da
        
        molécula de colágeno
        
        caracteriza-se como
        
        um trímero em que três cadeias de colágeno arranjam-se em uma configuração helicoidal
        
        1 more item...
  - - - manifestam-se no
        
        estado homozigoto
        
        OBS:Quando falamos que um organismo
        é homozigoto
        
        estamos dizendo que
        
        para determinada característica, seus
        alelos são iguais
        
        aa
        
        Aa
        
        Aa
    - - elas ocorrem quando ambos os alelos em um dado locus de um gene é mutado
      - essas desordens são caraterizadas pelas seguintes aspectos:
        
        usualmente o traço não afeta os pais do individuo
        
        mas
        
        a prole pode ter a doença
        
        Cada um filhos tem chance de ter é de 25%
        
        se o gene mutante ocorre com baixa frequência na população
        
        há forte probabilidade de que o individuo afetado seja produto de um casamento consanguíneo
      - o que são doenças mendelianas?
        
        são
        
        o resultado de alterações envolvendo genes únicos
        
        o defeito genético pode causar a formação de uma proteína anormal ou uma redução na quantidade do produto gênico
    - - a expressão do defeito tende a ser mais uniforme do que nas doenças autossômicas dominantes
      - a penetrância completa é mais comum
      - a doença se manifesta frequentemente cedo na vida
      - detectadas raramente na clinica
        
        como no caso
        
        indivíduos com nova mutação é um heterozigoto assistemático
        
        varias gerações podem se passar, antes que os descendentes dessa pessoa se case com outro heterozigoto e produzam uma prole afetada
      - muitos dos efeito mutantes codificam enzimas
- - - - Maiores
        
        Presença de pelo menos quatro dos seguintes componentes:
        
        Sinais de punho (Walker- Murdoch) e polegar (Steinberg)
        
        Escoliose maior que 20 graus ou espondilolistese
        
        Diminuição na razão dos membros superiores para os inferiores ou da envergadura para a altura maior que 1,05
        
        Redução na extensão do cotovelo (menor que 170 graus)
        
        Pectus excavatum necessitando cirurgia
        
        Rotação medial do maléolo medial provocado por pé plano
        
        Pectus carinatum
        
        Protrusão acetabular (profundidade anormal do acetábulo com erosão acentuada) de qualquer grau (verificado em radiografia).
      - Menores
        
        Dois componentes maiores ou um componente maior e pelo menos dois dos seguintes:
        
        Hipermobilidade articular
        
        Palato muito arqueado com dentes apinhados
        
        Pectus excavatum de intensidade moderada
        
        Aparência facial (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmia,
        retrognatia, fissuras palpebrais inclinadas para baixo)
    - - Maior
        
        Luxação do cristalino
      - Menores
        
        Pelo menos dois
        dos seguintes:
        
        Aumento do crescimento axial do globo (medido por ultrassom)
        
        Íris hipoplásica ou músculos ciliares hipoplásicos provocando diminuição pupilar
        
        Córnea anormalmente plana (medida por ceratometria)
    - - Maiores
        
        Pelo menos um dos
        seguintes
        
        Dissecção da aorta ascendente
        
        Dilatação da aorta ascendente, com ou sem sopro aórtico,
        envolvendo o seio de Valsalva
      - Menores
        
        Pelo menos um dos
        seguintes:
        
        Dilatação da artéria pulmonar, na ausência de causa óbvia,
        antes dos 40 anos
        
        Calcificação do ânulo mitral antes dos 40 anos
        
        Prolapso da válvula mitral com ou sem sopro mitral
        
        Dilatação ou dissecção da aorta torácica descendente ou
        abdominal abaixo dos 50 anos.
    - - Menores
        
        Pelo menos um dos
        seguintes:
        
        Pneumotórax espontâneo
        
        Bolhas apicais (verificado por radiografia do tórax)
    - - Menores
        
        Pelo menos um dos
        seguintes:
        
        Estrias atróficas sem causa óbvia
        
        Hérnia recorrente ou incisional
    - - Maior
        
        Ectasia lombossacral da dura (verificado pela TC ou RNM)
    - - Para um caso isolado
        
        é preciso que
        
        Sejam preenchidos critérios maiores em pelo menos, dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro sistema
      - Para o membro de uma família
        
        Deve
        
        Preencher um critério maior na história familiar + um critério maior em um sistema e o envolvimento de um segundo sistema.
    - - Maiores
        
        Pelo menos um dos seguintes
        
        Ter pai, filho ou irmão que tenha esses critérios diagnósticos seguintes: independentemente
        
        Presença de mutação FBN1 - presença de haplotipo perto de FBN1, herdado por descendência
        
        Presença de haplotipo perto de FBN1, herdado por
        descendência
  - - - Tórax
      - Coluna
      - Pés
      - Mãos
      - Crânio
- - - - diminuem a frequência cardíaca e diminuem a força das contrações cardíacas
      - objetivo da administração
        
        sangue flua mais suavemente pela aorta
        
        resultando um menor stress hemodinâmico sobre a parede aórtica
    - - reduzir a pressão arteria
      - prevenir uma maior dilatação da aorta
  - - - de baixa intensidade dinâmica e de baixa/moderada intensidade estática
  - - - intervenção cirúrgica pode ser exigida para endireitar a espinha
    - - emergencial
    - - substituição por prótese mecânica
    - - corrigir o posicionamento côncavo e para facilitar a pressão sobre os pulmões
    - - catarata
        
        para remover e substituir a lente afetada com uma lente artificial