Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

PROMESSA INTERROMPIDA, LOGP-resized MAPA CONCEITUAL - APG (PROBLEMAS 12…

- - - - São esses:
        
        Oftalmologista
        
        Como:
        
        A avaliação precoce do oftalmologista com conhecimento da síndrome é essencial para prevenir as manifestações oculares. Miopia precoce e severa e deslocamento do cristalino são recorrentes na síndrome.
        
        Visto que:
        
        Com os progressos na cirurgia ocular as intervenções oftalmológicas são consideradas seguras, porém nem todas as intervenções conseguem ser curativas, uma vez que é um olho frágil e delicado sob o ponto de vista oftalmológico
        
        Ortopedista
        
        Com:
        
        O crescimento rápido das crianças com Síndrome de Marfan devido ao crescimento ósseo e afrouxamento ligamentar levam a um desajustamento corporal total, gerando por sua vez problemas no esquema corporal e equilíbrio.
        
        Em que:
        
        Muitas dessas crianças sofrem com dores nas juntas devido às limitações músculo-esquelético. Cabe então, ao ortopedista realizar exames físicos, radiológicos e laboratoriais, com a finalidade de estabelecer procedimentos e fisioterapias adequadas.
        
        Geneticista
        
        É necessário:
        
        Para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes
        
        Cirurgião cardiovascular
        
        No caso:
        
        Da criança apresentar problemas cardiorrespiratórios, este quadro se agrava, pois podem vir a óbito se algumas intervenções cirúrgicas não forem realizadas. Estas crianças se vêem privadas de uma vida livre, com atividades físicas limitadas e socialmente comprometidas.
        
        Ortodontista
        
        Como:
        
        A intervenção odontológica além do tratamento preventivo, curativo e a terapia ortodôntica, devem estar atentas para o risco de endocardite bacteriana.
        
        Visto que:
        
        A profilaxia antibiótica é necessária sempre que houver uma intervenção cirúrgica, pois além das possíveis infecções há também uma tendência ao sangramento intenso.
  - - - Em que:
        
        Meninas muito altas podem iniciar tratamento, por volta dos 10 anos de idade, com estrógenos e progesterona para induzir puberdade precoce e reduzir o potencial da altura final.
    - - Serve:
        
        Para ajudar a prevenir complicações da aorta (ex: atenolol, propranolol)
        
        Visto que:
        
        Esses fármacos diminuem a contratilidade do miocárdio e do pulso pressorial e ainda reduzem a progressão da dilatação da raiz aórtica e o risco de dissecção
    - - Como:
        
        A cirurgia profilática deve ser proposta quando o diâmetro da aorta for > 5 cm (e menor nas crianças).
        
        Portanto:
        
        As gestantes apresentam maior risco de complicações aórticas, sendo necessário avaliar o reparo aórtico seletivo antes do parto. Regurgitação valvar grave também deve ser corrigida cirurgicamente.
        
        E também:
        
        Encaminhamento para cirurgia em caso de diâmetros aórticos no seio de valsalva maiores de 5,0 cm (criança) ou 5,5 cm (adulto).
    - - É:
        
        Tratada com suporte, quando possível, mas a intervenção cirúrgica é aconselhável a pacientes com curvaturas de 40 a 50°.
    - - Como:
        
        Controle dos diâmetros aórticos, dilatação aórtica progressiva, história familiar de dissecção.
  - - - E também:
        
        Está indicado o aconselhamento genético apropriado.
  - - - Em que:
        
        A indicação de exercício é importante nesses pacientes, pois além do bem estar físico e mental promovido pelo exercício
        
        Pois:
        
        Este atua melhorando a capacidade física, ajudando no controle dos níveis tensionais, aumentando a densidade óssea e ajudando na prevenção de doenças degenerativas, como obesidade, diabetes e aterosclerose
        
        Porém:
        
        Faz-se necessário avaliações regulares e criteriosas e de forma individual.
- - - - Visto que
        
        Nessa fase há jatos de crescimento
  - - - Importante na identificação sinais passados ou sintomas indicativos
        
        Além da
        
        Relação genética, uma vez que se afetou um membro familiar anteriormente, é um alerta
  - - - Importante na monitoração de pacientes com sintomas iniciais da doença
        
        Visto que envolve
        
        Ausculta
        
        Análise da pele (marcas de estiramento)
        
        Análise corporal (comprimento dos membros)
  - - - Importantes na diferenciação de outras síndromes
    - - Maiores
        
        Os quais
        
        São comuns em indivíduos afetados mas raros em indivíduos saudáveis
        
        Sendo eles
        
        Aorta ampliada
        
        Rasgo aórtico
        
        Deslocação do cristalino
        
        Antecedentes familiares
        
        Pelo menos quatro problemas esqueletais
        
        Ectasia Dural
        
        Enfraquecimento do tecido conjuntivo do saco dural
      - Menores
        
        Os quais
        
        São comuns em afetados e saudáveis
        
        Sendo eles
        
        Junções fracas
        
        Face longa, fina
        
        Marcas de estiramento
        
        Palato alto e arqueado
        
        Miopia
    - - É
        
        Realizado da seguinte forma
        
        Não há histórico familiar
        
        Pelo menos 2 critérios maiores
        
        Há histórico familiar
        
        1 critério maior
  - - - Para
        
        Detectar anomalias dos ossos, do coração, e dos pulmões
    - - Para
        
        Detectar a ectasia dural
    - - Para
        
        Detectar anomalias da aorta
    - - Sequenciamento NGS (de nova geração) dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
      - MLPA (amplificação da sonda dependente de ligação multiplex)
        
        Para os genes
        
        TGFBR1 e TGFBR2
        
        FBN1
        
        Detecta
        
        Deleções e Duplicações
    - - Para
        
        Confirmar deslocação do cristalino
- - - - Mas
        
        Deve ser confirmado através de exames genéticos que estão disponíveis para quase todos os subtipos
  - - - Útil no diagnóstico dos tipos clássico, hipermobilidade e vascular
  - - - Importante para detectar alterações cardíacas
        
        Como
        
        Prolapso de valva
        
        Aneurisma arterial
        
        Que
        
        Estão associados a alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos
  - - - Um método desenvolvido para testar como seu corpo regula a pressão arterial em resposta a mudanças de posição