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Colagenoses Hereditárias, Pinto RJAO, Santos AA, Azevedo MC, Meira SS.…

- - - - genes
        
        são
        
        segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA)
        
        que contém
        
        o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo.
        
        que determinam
        
        1 more item...
      - cromossomos
        
        sexuais
        
        são
        
        os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução
        
        são compostos de uma fita muito longa de DNA e contêm muitos genes (de centenas a milhares).
      - Penetrância
        
        se refere
        
        à frequência com que um traço é expresso nas pessoas com o gene para o traço correspondente. A penetrância pode ser completa ou incompleta.
      - Expressividade
        
        se refere
        
        à intensidade com que um traço afeta uma única pessoa, ou seja, se a pessoa é afetada de forma significativa, moderada ou leve.
      - Distúrbios
        
        Herança sem ligação X (autossômica)
        
        Distúrbios dominantes
        
        Quando um dos pais apresenta o distúrbio e o outro não, cada filho tem uma chance de 50% de herdar o distúrbio.
        
        As pessoas que não apresentam o distúrbio geralmente não carregam o gene e, assim, não passam o traço para seus descendentes.
        
        A maioria das pessoas com o distúrbio tem pelo menos um dos pais afetados, embora o distúrbio pode não ser óbvio e nem mesmo ter sido diagnosticado. Contudo, algumas vezes, o distúrbio surge como uma nova mutação genética.
        
        Distúrbios recessivos
        
        Praticamente todos os indivíduos com o distúrbio têm progenitores com uma cópia do gene anormal, embora geralmente os pais não apresentem o distúrbio
        
        As mutações únicas apresentam menor probabilidade de resultar no distúrbio que nos distúrbios dominantes herdados
        
        Quando um dos pais apresenta o distúrbio e o outro possui um gene anormal, mas não expressa o distúrbio, metade dos seus filhos provavelmente apresentarão o distúrbio. Os outros filhos possuirão um gene anormal.
        
        Quando um dos progenitores apresenta o distúrbio e o outro não possui o gene anormal, nenhum dos filhos terá o distúrbio, mas todos herdarão e possuirão o gene anormal que podem passar para seus descendentes.
        
        Herança com ligação X
        
        Dominantes
        
        Os homens afetados transmitem o distúrbio a todas as filhas, mas a nenhum dos filhos. (Os filhos do sexo masculino do pai afetado recebem seu cromossomo Y, que não carrega o gene anormal)
        
        As mães afetadas com um só gene anormal transmitirão o distúrbio, em média, a metade dos seus filhos, independentemente do sexo.
        
        As mães afetadas com os dois genes anormais transmitirão o distúrbio a toda a sua descendência.
        
        Muitos distúrbios dominantes com ligação X são letais entre os homens afetados. Entre as mulheres, mesmo que o gene seja dominante, o fato de apresentar segundo gene normal no cromossomo X expresso compensa o efeito do gene dominante até certo ponto, o que diminui a gravidade do distúrbio resultante.
        
        Recessivos
        
        Quase todos os afetados são homens.
        
        Todas as filhas de um homem afetado são portadoras do gene anormal.
        
        Um homem afetado não transmite o distúrbio aos seus filhos do sexo masculino.
        
        As mulheres que portam o gene não têm o distúrbio (exceto se elas apresentarem o gene anormal nos dois cromossomos X ou se houver inativação do outro cromossomo normal). Contudo, elas transmitem o gene à metade dos seus filhos do sexo masculino, os quais geralmente apresentam o distúrbio. Em geral, a mãe e as filhas não apresentam o distúrbio, mas metade são portadoras.
        
        Síndrome de Marfan
        
        Autossômica Dominante
        
        Alteração de FBN1
        
        Síndrome de Ehlers-Danlos
        
        Autossômica Dominante
        
        Heterogênea
- - - - através de
        
        Medicamentos
        
        Que controlam a pressão arterial impedindo que a aorta aumente de tamanho
        
        Betabloqueadores, ajudando o coracao a bater mais devagar e com menos força
        
        Cirurgia
        
        Reparação de aorta
        
        Ajudando a impedir a ruptura da artéria
        
        Tratamento de escoliose
        
        Correções no esterno
        
        Pois se ele estiver afundado pode afetar a respiração
        
        Cirurgias Oculares
        
        Se houver alguma parte da retina descolada
  - - - Remédios
        
        Analgésicos
        
        Diminuição de pressão
      - Fisioterapia
        
        Para fortalecimento dos músculos e estabilização das articulações
      - Cirurgia
        
        Em casos de ruptura de vasos sanguíneos ou orgãos
- - - - compreende
        
        Um conjunto de transtornos hereditários
        
        compartilham
        
        Distúrbios do tecido conjuntivo
        
        caracterizado
        
        Hipermobilidade e frouxidão das articulações
        
        Hiper extensibilidade da pele
        
        Cicatrizes atróficas
        
        Pele friável e equimoses
        
        Defeitos na biossíntese do colágeno
      - pode repercutir
        
        Pele
        
        Articulações
        
        Vasos sanguíneos
        
        Órgãos internos
      - apresenta
        
        A divisão dos subtipos de SED
        
        Clássica
        
        Principais características:
        
        Tríade: hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas alargadas
        
        Alteração genética:
        
        Mutações no colágeno tipo V; genes: COL5A1 e COL5A2 Condição hereditária autossômica dominante, com gravidade que pode variar dentro da mesma família
        
        Características secundárias:
        
        Ausência de estrias; Hematomas, pseudotumores moluscoides nos cotovelos e joelhos. Microscopia eletrônica da pele: “flores de colágeno”
        
        Vascular
        
        Principais características:
        
        Hematomas recorrentes em locais não propensos a traumas
        
        Alteração genética:
        
        Condição autossômica dominante; mutação no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III
        
        Características secundárias:
        
        Pele fina, frágil e translúcida com vasos visíveis; hipermobilidade articular nas mãos. Nariz fino e comprimido, olhos proeminentes e orelhas sem lóbulo. Acrogeria: aparência envelhecida prematuramente para mãos e pés. Pneumotórax. Microscopia eletrônica: variabilidade de diâmetro do colágeno
        
        Hipermobilidade articular
        
        Principais características:
        
        Hipermobilidade e, dentro da mesma família, os membros podem ser variavelmente afetados
        
        Alteração genética:
        
        Herança parece ser autossômica dominante, mas a base genética permanece desconhecida
        
        Características secundárias:
        
        Dor crônica grave nas articulações. Sintomas de disfunção autonômica. Síndrome de taquicardia postural ortostática
        
        Cifoescoliose
        
        Principais características:
        
        Início precoce de cifoescoliose progressiva, hipotonia e atraso motor grave
        
        Alteração genética:
        
        Condição autossômica recessiva com deficiência na enzima lisil hidroxilase 1. Mutação do gene PLOD1
        
        Características secundárias:
        
        Hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas e fragilidade da esclerótica com pressão intraocular elevada. Ruptura vascular
        
        Artrocalasia
        
        Principais características:
        
        Extremamente rara. Luxação congênita bilateral do quadril, hipermobilidade articular grave com deslocamentos recorrentes, hiperextensibilidade da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia
        
        Alteração genética:
        
        Condição autossômica dominante. Mutações em colágeno tipo I; genes COL1A1, COL1A2
        
        Dermatosparaxia
        
        Principais características:
        
        Extremamente rara. Flacidez, pele frágil, fechamento atrasado das fontanelas, esclera azulada, hérnia umbilical e baixa estatura
        
        Alteração genética:
        
        Condição autossômica recessiva. Atividade deficiente da procolagênio-Nproteinase, codificada pelo gene ADAMTS2
        
        Características secundárias:
        
        Microscopia eletrônica de pele: características “fibrilas hieroglíficas”
    - - Causa
        
        Problemas Cardíacos
        
        dilatação da aorta ascendente
        
        Devido
        
        à necrose cística da túnica média
        
        Levando
        
        1 more item...
        
        regurgitação aórtica
        
        A regurgitação na valvula aórtica é uma ocorrência tardia, secundária à dilatação da raiz da aorta
        
        presente em diâmetros superiores a 60mm
        
        regurgitação mitral
        
        correlacionados com aumento da atividade do TGF-b
        
        TGF-b é
        
        proteína que controla a proliferação, diferenciação celular e outras funções na maioria das células.
        
        prolapso da válvula mitral
        
        Problemas Pulmonares
        
        cistos podem se desenvolver
        
        Causando
        
        Pneumotórax
        
        Causando dor e falta de ar
        
        dilatação da artéria pulmonar
        
        mais proeminente ao nível da raiz arterial
        
        Problemas oculares
        
        deslocamento do cristalino
        
        perda permanente da visão
        
        descolamento da retina
        
        Problemas no Sistema Nervoso Central
        
        Ectasia Dural
        
        enfraquecimento do tecido conjuntivo do saco dural
        
        pode causar
        
        dor lombar, dor na perna, dor de cabeça, dor abdominal...
        
        Problemas Musculoesqueléticos
        
        Aracnodactilia
        
        dedos crescem exageradamente, ficando com aspeto de patas de aranha.
        
        Deformação grave do esterno ou da coluna vertebral
        
        Condicionando padrão ventilatório restritivo
        
        Membros superiores e inferiores
        
        com
        
        crescimento desproporcional dos ossos
        
        resultando
        
        1 more item...
        
        Aumento do crescimento longitudinal das costelas
        
        pectus escavatum ou pectus carinatum
        
        pés planos
        
        Deformidade na coluna vertebral
        
        cifoescoliose
        
        Hiperflexibilidade articular
      - é
        
        uma doença do tecido conjuntivo
        
        Genética
        
        autossomica
        
        dominante
      - envolvimento multissistemico
        
        cardiaco
        
        osséo
        
        ocular
      - a mutação genética aumenta a produção da proteína fibrilina
        
        Gene FBN1
        
        é
        
        Glicoproteína
        
        participa da comunicação celular, estabilizando as proteínas transportadoras
        
        contribui para manter o TGB- ß na forma inativa
        
        a mutação
        
        permite o aumento da atividade do TGF-ß
        
        é
        
        uma proteína que controla a proliferação, diferenciação celular e outras funções na maioria das células.
- - - - (curvatura anormal da coluna)
    - - (diminuição do arco plantar)
    - - (deslocamento da lente, congenito ou hereditário)
- - - - Alta estatura com braços longos e dedos das mãos longos e finos
      - Dilatação da raiz da aorta ou Aneurisma
        
        visualizado
        
        Ecocardiograma
        
        raio X de tórax
        
        ressonância magnética
        
        Tomografia
      - Ectopia lentis
        
        observado com
        
        exames oftalmológicos
        
        pacientes apresentam
        
        Alta miopia
        
        diagnóstico com
        
        1 more item...
        
        Descolamento da retina
        
        observado no
        
        1 more item...
      - Escoliose e cifose
        
        detectado com
        
        exame físico
        
        Raio-X
        
        TC
        
        RM
      - Alterações na caixa torácica como peito escavado
        
        observado
        
        No exame físico
      - além de avaliar também
        
        Ectasia Dural
        
        Doença pulmonar
        
        Estrias cutâneas
      - Prolapso Valvar
    - - genes
        
        TGFBR1
        
        avaliar
        
        Deleções e duplicações desses genes
        
        TGFBR2
        
        FBN1
  - - - Na presença de história familiar:
        
        Síndrome de Marfan
        
        Uma pontuação sistêmica ≥ 7 pontos E história familiar de síndrome de Marfan
        
        Escore Z de dilatação da raiz da aorta ≥ 2 acima de 20 anos e ≥ 3 abaixo de 20 anos
        
        Ectopia lentis E História familiar de síndrome de Marfan
      - Síndrome de Marfan
        
        Escore Z de dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E mutação FBN1
        
        Escore Z de dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Escore sistêmico ≥ 7pts
        
        Escore sistêmico leva em consideração outros órgão afetados
        
        Escore Z de dilatação da raiz aórtica ≥ 2 E Ectopia Lentis
        
        Ectopia lentis E uma mutação FBN1 associada à Dilatação da Raiz Aórtica
  - - - Hipermobilidade articular
      - Escoliose
      - Mutações no FBN1gene
      - Dilatação aórtica
    - - Estatura alta desproporcional
      - Deslocamento do cristalino
      - Pectus carinatum ou excavatum
      - Dilatação aórtica progressiva
      - Disfunção da válvula cardíaca
    - - Se difere por achados cutâneos
        
        com
        
        Hiperextensibilidade cutânea
        
        Flacidez
        
        Vulnerabilidade a traumatismos
        
        Cicatrização atrófica