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Promessa Interrompida, PRÁTICA 3 - GRUPO 1 - TUTOR HAMILTON Discentes:…

- - - - corresponde a
        
        30% do peso corporal
  - - - compõe o
        
        Sistema colágeno da MEC
  - - - Presente na pele, ossos, tendões, ligamentos, fáscias, dentes, córnea
      - Forma fibrilas, fibras e feixes
    - - Presente nas cartilagens
      - Forma apenas fibrilas
    - - Presente nos tecidos fetais, estroma de órgãos e glândulas, órgãos linfoides e hematopoiéticos
      - Forma as fibras reticulares
    - - Presente na membrana basal dos epitélios, vasos e célula muscular lisa
      - Forma uma rede
    - - Presente na membrana basal dos epitélios
      - Forma fibrilas de ancoragem
  - - - Autoimunes
        
        caracterizadas por
        
        Distúrbios inflamatórios e degenerativos das fibras do tecido conjuntivo
        
        Principais Síndromes
        
        Esclerodermia Sistêmica
        
        Defeito na síntese de colágeno tipo I
        
        Síndrome de Sjögren
        
        Dermatomiosite
        
        LES
        
        acometem principalmente
        
        Pele, pulmões, vasos sanguíneos e sistema linfático
      - Autossômicas
        
        Síndrome de Marfan
        
        Dilatação aneurismática de grandes vasos
        
        Distúrbio desconhecido no entrelaçamento
        
        Afeta ossos e vasos
        
        Síndrome de Ehlers Danlos
        
        Tipo IV:
        
        Defeito na síntese de colágeno tipo III
        
        Afeta pele, vasos e trato GI
        
        Tipo V:
        
        Deficiência de lisiloxidase
        
        Afeta pele e articulações púpuras, deformidades osseas, aneurismas, aneurisma da aorta
        
        Tipo VI:
        
        Deficiência de lisina hidroxilase
        
        Afeta pele e olhos
        
        Doença do Contorcionista
        
        Hipereslasticidade
        
        Tipo VII:
        
        Deficiência de pro-colágeno peptidase
        
        Afeta ossos, articulações, pele
        
        Osteogênese Imperfeita
        
        Deficiência na síntese de colágeno tipo I
        
        Afeta ossos, tendões e pele
        
        Síndrome de Alport
        
        Mutações nos genes do colágeno tipo IV
        
        Provoca perda progressiva das funções renais, auditiva e lesões oculares durante a primeira infância
        
        Síndrome de Bart
        
        Mutação no gene do colágeno tipo VII
        
        É uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele
- - - - Um distúrbio autossômico dominante dos tecidos conjuntivos
        
        sendo causada por
        
        Um defeito herdado em uma gp extracelular, a fibrilina-1
        
        é a principal componente das microfibrilas presentes na MEC
        
        a fibrilina-1 é codificada pelo gene FBN1, encontrado no locus cromossômico 15q21
  - - - Ligamentos
      - Zônulas ciliares do cristalino
      - Aorta
  - - - A perda de microfibrilas leva à superativação do fator transformador de crescimento beta (TGF-β)
        
        gerando
        
        Efeitos deletérios no desenvolvimento do músculo liso vascular
        
        Defeitos na integridade da MEC
  - - - Ocorre a falta de resistência à tração
        
        Levando à
        
        Hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada
        
        A pele
        
        Encontra-se extremamente frágil e vulnerável ao trauma
        
        Pequenos
        ferimentos geram
        
        Defeitos abertos, com dificuldades em qualquer tentativa de intervenção cirúrgica
        
        Nos órgãos ou tecidos
        
        O defeito estrutural do tecido conjuntivo
        
        Pode levar à
        
        Ruptura do cólon e de grandes artérias
        
        Caracterizando a SED vascular
        
        3 more items...
        
        Escoliose congênita e fragilidade ocular, com ruptura da córnea e descolamento da retina
        
        Nomeada como SED cifoescoliótica
        
        2 more items...
        
        Hérnias diafragmáticas (SED clássica)
        
        SED clássica
        
        2 more items...
    - - Reconhece 13 subtipos
        
        Com
        
        Determinadas características clínicas comuns a todas
        
        Levando em conta a clínica, as bases genéticas e os tipos de colágeno afetados
    - - Tecidos ricos em colágeno
        
        Pele
        
        Ligamentos e articulações
- - - - Em indivíduos heterozigotos
    - - Um dos pais de um caso-índice, geralmente é afetado
    - - As características clínicas podem ser modificadas por variações na penetrância e na expressividade.
        
        Penetrância
        
        É a frequência em que o gene é expresso
        
        é definida como
        
        A porcentagem de pessoas com o gene e que desenvolvem o fenótipo correspondente
        
        pode ser
        
        Completa
        
        Incompleta
        
        portanto
        
        50% de penetrância indica que 50%
        dos indivíduos que carregam o gene mutante expressam o fenótipo
        
        Expressividade
        
        É a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo
        
        ou seja
        
        Um fenótipo pode ser mais forte ou mais fraco em diferentes pessoas com o mesmo genótipo
        
        por exemplo
        
        1 more item...
        
        pode ser influenciada
        
        Pelo ambiente e por outros genes
        
        por exemplo
        
        A influência dos fatores
        ambientais na hipercolesterolemia familiar.
        
        1 more item...
      - Em toda doença autossômica dominante, alguma proporção de pacientes não tem pais afetados
    - - Homens e mulheres igualmente
    - - decorrentes de
        
        Mutações deletérias
        
        caem em um dos poucos padrões familiares:
        
        (1) Aqueles envolvidos na regulação de vias metabólicas complexas que estão sujeitas ao feeedback inibitório.
        
        por exemplo
        
        Receptores de membrana do LDL
        
        1 more item...
        
        (2) Proteínas estruturais fundamentais, tais como colágeno e elementos do citoesqueleto da membrana do eritrócito
        
        em alguns casos quando
        
        O gene codifica uma subunidade de uma proteína multimérica
        
        1 more item...
        
        há também
        
        Mutações de ganho de função
        
        1 more item...
  - - - Doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas)
        
        Requerem
        
        2 cópias de um gene (2 alelos)
    - - Todos os filhos de um indivíduo afetado e de um indivíduo genotipicamente normal são heterozigotos normais.
      - Se pais normais tiverem um filho afetado, ambos os pais são heterozigotos.
        
        Consequentemente
        
        A chance do filho ser um portador é de dois terços
      - Metade dos filhos de um indivíduo afetado e de um heterozigoto é afetada e a outra metade é heterozigota
      - Todos os filhos de 2 indivíduos afetados são afetados
      - Homens e mulheres são igualmente afetados.
      - Heterozigotos são fenotipicamente normais, mas são portadores do traço.
    - - Fenilcetonúria
      - Anemia Falciforme
      - Fibrose Cística
- - - - Altura maior que o esperado para a idade e hereditariedade
      - Amplitude do braço maior que a altura
      - Dedos das mãos compridos e finos
      - Esterno deformado
        
        pode ser
        
        Sobressaido
        
        Pectus carinatum
        
        Afundado
        
        Pectus excavatum
      - Articulações muito flexíveis
      - Pés chatos
      - Escoliose
      - Aumento do saco dural (medula espinhal) na região lombar
        
        chamada de
        
        Ectasia dural
        
        pode causar
        
        Dor de cabeça
        
        Dor lombar
        
        Problemas neurológicos
        
        por exemplo
        
        1 more item...
      - Deformidades no palato
  - - - Fraqueza do tecido conjuntivo na parede da aorta
        
        causando
        
        Dissecção aórtica
        
        é
        
        Infiltração de sangue entre as camadas internas da parede
        
        Aneurisma
        
        é
        
        Dilatação das paredes da aorta
        
        Anomalias das válvulas cardíacas
        
        Regurgitação aórtica
        
        Regurgitação mitral
        
        Prolapso da válvula mitral
  - - - Bolsas contendo ar (cistos) nos pulmões
        
        podem se romper
        
        Pneumotórax
        
        se manifesta por meio de
        
        Febre
        
        Falta de ar
  - - - Deslocamento de cristalino
      - Elevada miopia
      - Deslocamento de retina
      - Glaucoma
      - Catarata
      - Esclera mais azulada
- - - - Nosologia Berlin
        
        como uma revisão da de Berlin
        
        Foi proposta a nosologia Ghent, em 1996
        
        acrescentando-se
        
        As mutações no gene FBN1 como um componente importante dos critérios diagnósticos
        
        Revisada em 2010
        
        quando foram
        destacados
        
        Além das mutações no FBN1, a dilatação e aneurisma da aorta, ectopia lentis e algumas anormalidades esqueléticas
        
        Baseada apenas no fenótipo clínico dos pacientes
    - - Presença de um conjunto de manifestações consideradas “maiores” ou “menores” em vários tecidos diferentes
        
        incluindo os tecidos
        
        Esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, nervoso e pele.
    - - Para casos em que o membro de uma família, com pelo menos um parente em primeiro grau com SMF ou mutação no gene FBN1
        
        Ectopia lentis
        
        Escore sistêmico ≥7
        
        Escore-Z da raiz aórtica ≥2
      - Em casos em que NÃO há histórico familiar
        
        Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + ectopia lentis
        
        Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + mutação FBN1
        
        Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + escore sistêmico >7 pontos
        
        Ectopia lentis e uma mutação FBN1 com patologia aórtica conhecida