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"Promessa interrompida", Prática 4 - Grupo 2 Tutora…

- - - - Clássica
        
        Hipermobilidade articular
        
        Hiperextensibilidade cutânea
        
        Cicatrizes atróficas
        
        Pele macia
        
        Aveludada
        
        Esferoides subcutâneos
      - MOBILIDADE
        
        Hipermobilidade articular
        
        Alguma hiperextensibilidade da pele
        
        Com ou
        sem textura macia
        
        Aveludada
      - Vascular
        
        Pele fina
        
        Sensível a contusões
        
        Nariz achatado
        
        Acrogeria
        
        Ruptura das
        artérias de grande e médio calibres
        
        Útero e intestino grosso
      - Cifoescoliótico
        
        Hipermobilidade articular; ruptura congênita e progressiva
        
        Escoliose;
        fragilidade da esclera com ruptura do globo ocular
        
        Fragilidade
        tecidual, dilatação aórtica, PVM
  - - - Estatura elevada e membros longos
      - Segmento interior maior que supre envergadura maior que estatura
      - Aracnodactilia: condição fisica em que a pessoa apresenta dedos anormalmente longos
      - Sinal do dedo polegar ( sinal Steinberg)
      - Sinal do punho de Walker-Murdoch
      - Curvatura anormal da coluna vertebral
      - Luxação recorrente da patela
      - Frouxidão ligamentar
      - Pé plano
      - Escoliose
      - Peito escavadado ou cerenado
    - - Ectopia lentis
      - Miopia
      - Iris hipoplásica
    - - Dilicocefalia
      - Deficiência transversal da maxila
      - Palato alto e profundo
      - Prognatismo mandibular
      - Retrognatia maxilar
      - Má oclusão
      - Mordida cruzada posterior
      - Apinhamento e retenções dentárias
      - Subluxação do côndilo mandibular
      - Dentes longos e estreitos
      - Disfunções temporomandibulares
    - - Prolapso mitral
      - A aorta é o principal local das lesões; a raiz da aorta tende a desenvolver dilatação, aneurisma e dessecção
      - em crianças
        
        Coarctação da aorta
        
        Defeito do septo atrial
        
        Defeito no ducto arterioso
        
        Estenose da artéria pulmonar, veia cava superior esquerda persistente
    - - Ectasia dural
      - Pneumotórax espontâneo
      - Maior incidencia de sindrome da apnéia e da hipopnéia obstrutiva do sono
      - Alterações neuropsicologicas
      - Instabilidade do tórax
      - Hérnias e estrias da pele
      - Maior prevalência de enxaqueca
- - - - A síntese do colágeno inclui eventos intracelulares e extracelulares
        
        O colágeno tipo 1 é o mais abundante
        
        O colágeno é uma proteína helicoidal
        
        3 cadeias
        
        Duas α1 e uma α2
        
        heterotrimétrica
        
        Conjunto de moléculas de colágeno
        
        ligação pela lisil oxidase - catalisa a fibrilação
        
        Formação das fibrilas
        
        agrupam-se
        
        1 more item...
        
        Curiosidade:
        
        Escorbuto
        
        O ácido ascórbico (vitamina C) é essencial para a formação do colágeno.
        
        No escorbuto (deficiência de vitamina C), os ferimentos não cicatrizam e a formação óssea está comprometida.
        
        Etapa intracelular
        
        a exemplo
        
        Núcleo do fibroblasto
        
        Transcrição
        
        RNAm
        
        1 more item...
        
        Etapa extracelular - Fibrilogênese
        
        Pró-colágeno
        
        clivado nas extremidades
        
        ação
        
        pró-colágeno peptidase
        
        1 more item...
- - - - Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + mutação FBN1
      - Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + ectopia lentis
      - Ectopia lentis e uma mutação FBN1 com patologia aórtica conhecida
      - Escore-Z da raiz aórtica ≥2 + escore sistêmico >7 pontos
    - - Escore sistêmico ≥7
      - Escore-Z da raiz aórtica ≥2
      - Ectopia lentis
    - - Sinal de pulso E sinal de polegar = 3 (sinal de pulso OU de polegar = 1)
      - Deformidade pectus carinatum = 2 (pectus excavatum ou assimetria torácica = 1)
      - Deformidade em pé plano = 2 (pes planus = 1)
      - Ectasia dural = 2
      - Protrusão acetabular = 2
      - Redução da razão do segmento superior/segmento inferior E aumento braço/altura E escoliose leve = 1
      - Escoliose ou cifose toracolombar = 1
      - Extensão do cotovelo reduzida = 1
      - Características faciais (3/5) = 1 (dolicocefalia, enoftalmos, fendas palpebrais com inclinação inferolateral, hipoplasia malar, retrognatismo) estria da pele = 1
      - Miopia >3 dioptrias = 1
      - Prolapso de válvula mitral = 0,25
    - - Logo,
        
        Aorta dilatada + ectopia lentis (subluxação do cristalino) é agora suficiente para fazer um diagnóstico inequívoco de SMF
        
        Nos critérios anteriores, o envolvimento de um terceiro sistema ou o paciente ter um membro da família afetado também era necessário para o diagnóstico.
- - - - Mutações genéticas do gene da fibrillina-1 (FBN1) do cromossomo 15
        
        provocando
        
        Desordem hereditária do tecido conjuntivo
        
        Logo,
        
        a fibrilina-1 ou está disfuncional ou está em quantidade não suficiente
  - - - sequestra, ou remove, o fator de crescimento – ou TGF-β
        
        responsável por
        
        estimular o crescimento dos tecidos
        
        Consequentemente,
        
        A fibrilina-1 atua diminuindo a disponibilidade desse mediador estimulador do crescimento tecidual
    - - Componente das microfibrilas da matriz extracelular dos tecidos conjuntivos elásticos e não elásticos
        
        A mutação da fibrilina-1 interferem na elasticidade do tecido conjuntivo
  - - - diversos fenótipos de Marfan
  - - - microfibrilas associadas a elastina
        
        formam
        
        lâminas elásticas que conferem elasticidade às paredes dos vasos e estabilização mecânica
        
        Assim sendo,
        
        as mutações no gene da fibrilina-1
        
        provoca
        
        1 more item...
- - - - No momento do diagnóstico e seis meses depois para determinar os diâmetros da raiz aórtica e da aorta ascendente
        
        Em adultos considera tamanho estável < 45mm quando avaliado anualmente
        
        Nos jovens não há diâmetros aórticos especificos para a idade validados que possam ser usados
        
        Se mostrar crescimento, faz cirurgia
        
        operação eletiva para pacientes com diâmetro externo ≥ 50 mm pra evitar ruptura
        
        Indicação
        
        Crescimento rápido ( > 5mm/ano), história familiar de cirurgia cardiaca planejada por outro motivo, dissecação aórtica com diâmetro inferior a 50 mm, presença de regurgitação valvar aórtica progressiva.
    - - reduzir a PA com betabloqueadores e/ou BRA ao nivel mais baixo que o paciente pode tolerar sem efeitos adversos.
- - - - Em 75% dos casos é uma doença hereditária autossómica dominante
      - Nos restantes 25% é uma doença esporádica, ocorrendo devido a mutações de novo.
- - - - A hiperextensibilidade cutânea
      - A fragilidade dos tecidos
      - A hipermobilidade articular
- - - - Colocam pressão extra sobre a aorta e aumenta as chances de complicações
  - - - OBS:
        
        Complicações na gestação
        
        O maior bombeamento sanguíneo durante a gestação aumenta a pressão exercida sobre a aorta
        
        A síndrome de Marfan enfraquece as paredes da aorta, elevando os riscos de uma ruptura ou dissecção
- - - - dos colágenos
  - - - Fibras de colágeno anormais
        
        (diâmetro da fibra variável e
        frequentemente aumentado, com um contorno irregular)
  - - - Compatível com a
        
        Secreção
        aberrante de moléculas de colágeno tipo III.
- - - - Afeta vários sistemas e órgãos no corpo, com foco principalmente no coração, esqueleto e olhos.
        
        Pode ser herdada
        
        Mãe
        
        Pai
        
        Podendo ocorrer também sem histórico familiar
        
        Principais características
        
        Membros desproporcionalmente longos.
        
        Escoliose e lordose.
        
        Subluxação ou luxação do cristalino.
        
        Alta estatura.
        
        Dilatação da raiz da aorta.