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SÍNDROME DE MARFAN, PRÁTICA 01 SUBGRUPO 04 - Coggle Diagram

- - - - Parecendo que possui dupla articulação
  - - - Mutação da fibrina pode causar uma doença clássica de pacientes com síndrome de Marfan
        
        A subluxação bilateral ou deslocamento do cristalino
        
        Causando ectopia da lente
  - - - Devido a necrose cística da túnica média
        
        Provoca dilatação progressiva do anel da valva aórtica e da raiz da aorta
        
        Gerando severa insuficiência aórtica
- - - - Para ter uma diagnóstico mais preciso sobre a síndrome
        
        divide-se
        
        Critérios Principais
        
        incluem
        
        Aorta ampliada, rasgo aórtico, deslocação da lente do olho, antecedentes familiares e problemas esqueletais.
        
        Critérios Menores.
        
        incluem
        
        Miopia, marcas de estiramento, junções fracas, face longa e fina.
  - - - Exame ótico, Ecocardiograma, Raio X e Ressonância Magnética.
- - - - pode ser
        
        Musculoesquelética
        
        Escoliose
        
        tratada com
        
        Fortalecimento
        
        por meio
        
        2 more items...
        
        Cirurgia
        
        quando
        
        1 more item...
        
        Pectus excavatum
        
        realiza-se
        
        Cirurgia
        
        Pulmonar
        
        Pneumotórax recorrente
        
        trata-se com
        
        Cirurgia
        
        Cardiovascular
        
        utiliza
        
        Betabloqueador
        
        reduz
        
        Pressão arterial
        
        1 more item...
        
        Contratilidade
        
        1 more item...
        
        Tensão na parede aórtica
        
        1 more item...
        
        Pacientes sem indicação de reparo cirúrgico
        
        Cirurgia
        
        realizada quando
        
        Aneurisma aórtico é sintomático (geralmente)
        
        Risco de ruptura excede os riscos do reparo
        
        repara
        
        Valvas afetadas
        
        Mudança dos hábitos de vida
        
        como
        
        Interromper tabagismo
        
        Estatinas
        
        reduz
        
        Complicações
        
        1 more item...
        
        Ocular
        
        Deslocamento do cristalino
        
        evita-se
        
        Remoção do cristalino
        
        utilizada quando
        
        1 more item...
- - - - Que é
        
        Codificada a partir do gene FBN1
        
        (Enquanto a fibrilina-2 é codificada a partir do FBN2)
        
        Na matriz extracelular, o principal componente de microfibrilas
        
        Que
        
        Fornecem suporte para a deposição de tropoelastina, que forma fibras elásticas
        
        São amplamente distribuida no corpo
        
        Mas
        
        Particularmente abundantes na aorta, ligamentos e zônulas ciliares que sustentam o cristalino
      - Ocasionando
        
        Perda do suporte estrutural do tecido conjuntivo rico em microfibrila
        
        Ativação excessivada sinalização de TGF-β (fator transformante do crescimento-β)
        
        Uma vez que
        
        Microfibrilas normais a sequestram, controlando sua biodisponibilidade
        
        Causando
        
        Destruição da musculatura lisa vascular
        
        Aumento da atividade de metaloproteases
        
        Que
        
        Degradam a matriz extracelular
  - - - Como
        
        Alterações nos olhos, esqueleto e sistema cardiovascular
        
        Podendo haver
        
        Alterações nos sistemas pulmonar e nervoso central
      - Na qual
        
        70-85% dos casos são por gerança autossômica dominante
        
        O restante ocorre devido à novas mutações
- - - - Na clínica do paciente e na história familiar
        
        Sendo
        
        Confirmado através da identificação da mutação do COL3A1 é essencial
      - Na análise sequencial do gene deteta 98% das mutações
      - Na análise bioquímica do colagénio produzido por fibroblastos em cultura, após biópsia cutânea
        
        Que
        
        Pode demonstrar anomalias na produção de procolagénio tipo III
    - - Com base na presença de 2 em 4 critérios essenciais
        
        Que são:
        
        Ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos internos
        
        Aparência facial característica
        
        Hematomas e equimoses fáceis e extensos
        
        Pele translúcida com veias visíveis
  - - - Fraqueza muscular
      - Cansaço crônico
      - Contusão muscular
      - Artrose e artrite ainda na juventude
      - Luxações e entorses muito frequentes
      - Maior resistência à dor
  - - - Fisioterapia
        
        A fim de
        
        Promover o fortalecimento dos músculos e a estabilização das articulações
      - Cirurgia
        
        Indicada em
        
        Casos mais graves
        
        Para
        
        Reparo de articulações danificadas
        
        Devido
        
        1 more item...
      - Farmacológico
        
        Para
        
        Aliviar os sintomas e evitar complicações
        
        Utilizando
        
        Analgésicos
        
        Anti-hipertensivos
  - - - Causada
        
        Por uma mutação de um dos alelos do gene COL3A1
        
        Localizado
        
        No braço longo do cromossoma 2, que codifica o procolagénio tipo III