Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Síndrome de Marfan , Acadêmicos: Ada Betelli, Amanda Mendonça, Jordana…
Síndrome de Marfan
Fisiopatologia
-
-
-
-
-
-
-
Colágeno
definição:
é uma proteína produzida naturalmente pelo corpo e responsável pela estrutura, firmeza e elasticidade da pele
Tipos:
I - mais abundante,formado por fibrilas,fibras e feixes
-
III - tecidos fetais,estromas de órgãos e glândulas,formado por fibrilas fibras
IV - membrana basal dos epitélios e vasos,formam rede
-
Diagnóstico
pode ser
Clínico
Investigação Epidemiológica, Clínica e Familiar
pois
apresenta grande variabilidade fenotípica inter e intrafamilial, o que torna o diagnóstico difícil. Utiliza-ze os CRITÉRIOS DE GHENT
sendo que
-
2) um parente de um caso índice: presença de um critério maior na história familial e um critério maior em um órgão/sistema e o envolvimento de um segundo.
-
-
-
-
Genéticos
que avaliam
a mutação no gene da fibrilina-1, FBN1
podendo ser
Sequenciamento NGS dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
-
-
-
RX
Ex:O palato ogival é consequencia de uma maxila estreita e maloclusão de Classe II esquelética devido a mandíbula retrognata.
-
-
-
-
Epidemiologia
-
-
-
exibe uma penetrância complexa, expressividade variável intra e interfamiliar, pleiotropia
Não demonstra predileção por gênero, etnia ou distribuição geográfica
-
-
-
-
Acadêmicos: Ada Betelli, Amanda Mendonça, Jordana Magalhães, Luiz Otávio, Tainara Reis, Victor Matheus Gomes. Tutora: DanillaGrupo: 1
Coordenador: Luiz Otávio
Secretário: Victor Matheus Referências bibliográficas:
- [6] KUMAR, V.; ABBAS, A.; FAUSTO, N. Robbins e Cotran – Patologia –-Sallum, Juliana Maria Ferraz, Chen, Jane e Perez, Ana Beatriz AlvarezAnomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia [online]. 2002, v. 65, n. 6 [Acessado 15 Setembro 2021] , pp. 623-628. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-27492002000600005. Epub 04 Fev 2003. ISSN 1678-2925. https://doi.org/10.1590/S0004-27492002000600005.- https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-marfan
OLIVA N, Pamela et al . Síndrome de Marfán. Rev. méd. Chile, Santiago , v. 134, n. 11, p. 1455-1464, nov. 2006 . Disponible en http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014&lng=es&nrm=iso. accedido en 16 sept. 2021. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872006001100014.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0034709416300289?via%3Dihub