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Síndrome de Marfan, Acadêmicos: Ada Betelli, Amanda Mendonça, Jordana…

- - - - a uma mutação do gene que codifica a fibrilina 1 (FBN1)
        
        localizado:
        
        no cromossomo 15
  - - - fibras elásticas do tecido conjuntivo
  - - - afetando os sistemas:
        
        músculoesquelético
        
        cardiovascular
        
        ocular
  - - - componente da malha microfibrilar dos tecidos conectivo elásticos e inelásticos
    - - responsável:
        
        resiliência de tecidos como pulmões, pele e grandes vasos
    - - acarretando:
        
        enfraquecimento do tecido conjuntivo
    - - estabilizando:
        
        as proteínas transportadoras que fixam o fator de crescimento transformador
        beta (TGF-β)
  - - - faz parte da matriz extracelular dos tecidos
    - - elastina
      - rede de microfibrilas
        
        formada:
        
        pela fibrilina
        
        codificada:
        
        pelo gene FBN1 no cromossomo 15q21
    - - heterozigotos
        
        dessa forma:
        
        fibrilina-1 mutante destrói o conjunto de microfibrilas normal
  - - - à fragmentação das microfibrilas
        
        consequentemente:
        
        desorganização das fibras elásticas ao nível da túnica média da aorta
    - - induzindo:
        
        o aumento da rigidez e uma diminuição da elasticidade da
        parede da aorta
        
        ocasionando:
        
        dilatação e disseção
        aórtica
  - - - é uma proteína produzida naturalmente pelo corpo e responsável pela estrutura, firmeza e elasticidade da pele
        
        Tipos:
        
        I - mais abundante,formado por fibrilas,fibras e feixes
        
        II - cartilagens forma fibrilas
        
        III - tecidos fetais,estromas de órgãos e glândulas,formado por fibrilas fibras
        
        IV - membrana basal dos epitélios e vasos,formam rede
- - - - Problemas cardíacos
        
        As complicações mais perigosas se desenvolvem no coração e nos pulmões
        
        Pode se desenvolver fraqueza do tecido conjuntivo na parede da aorta.
        
        A fraqueza da parede pode resultar em infiltração de sangue entre as camadas internas da parede da aorta (dissecção aórtica )
        
        causando uma laceração ou saliência (aneurisma ) que pode se romper.
        
        Estes problemas algumas vezes se desenvolvem antes de a criança ter dez anos de idade.
      - Problemas pulmonares
        
        Bolsas que contêm ar (cistos) podem se desenvolver nos pulmões
        
        s cistos podem se romper e encher de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax ).
        
        Estes distúrbios podem causar dor e falta de ar.
      - Problemas musculoesqueléticos
        
        As pessoas com síndrome de Marfan são mais altas que o esperado para a sua idade e hereditariedade
        
        A amplitude dos braços (a distância entre as pontas dos dedos com os braços estendidos) é superior à altura delas
        
        As articulações podem ser muito flexíveis. Bem como hérnias, são frequentes.
        
        Essas pessoas em geral têm pouca gordura sob a pele. O céu da boca costuma ser alto.
      - Problemas oculares
        
        O cristalino de um ou de ambos os olhos pode sair do lugar (deslocamento).
        
        as pessoas são muito míopes (incapazes de ver objetos distantes com nitidez).
        
        O deslocamento do cristalino e o descolamento da retina podem causar perda permanente da visão.
      - Problemas da medula espinha
        
        O saco que envolve a medula espinhal pode se alargar (chamado de ectasia dural)
        
        Ela pode causar dor de cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos
        
        como, por exemplo, fraqueza do intestino ou da bexiga.
- - - - Investigação Epidemiológica, Clínica e Familiar
        
        pois
        
        apresenta grande variabilidade fenotípica inter e intrafamilial, o que torna o diagnóstico difícil. Utiliza-ze os CRITÉRIOS DE GHENT
        
        sendo que
        
        1) diagnóstico do primeiro afetado da família são:
        
        se a história familial/genética não contribui: critério maior em pelo menos dois diferentes órgãos/sistemas e o envolvimento de um terceiro;
        
        se uma mutação conhecida como causadora da Síndrome de Marfan for detectada: um critério maior em um órgão/sistema e o envolvimento de um segundo.
        
        2) um parente de um caso índice: presença de um critério maior na história familial e um critério maior em um órgão/sistema e o envolvimento de um segundo.
        
        Na ausência de Hist. Familiar
        
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        Na presença de uma história familiar:
        
        3 more items...
        
        Pontos para o escore sistêmico:
        
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        sendo os 4 marcos clínicos principais:
        
        Dilatação ou dissecção da aorta ao nível dos seios da face de valsalva.
        
        Ectopia lentis (lente deslocada do olho).
        
        Ectasia dural lombossacra determinada por tomografia computadorizada ou ressonância magnética (MRI).
        
        Quatro das oito características esqueléticas típicas.
      - apresenta
        
        um conjuntos de sintomas específicos nos quais testes são fundamentais
        
        Testes de Hiperflexibilidade, Teste de Flexibilidade do polegar, Walker Murdock, Teste do pé plano, Score de beighton**
    - - que avaliam
        
        a mutação no gene da fibrilina-1, FBN1
        
        podendo ser
        
        Sequenciamento NGS dos Genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2
        
        MLPA Para os Genes TGFBR1 e TGFBR2 – Deleções e Duplicações
        
        MLPA Para o Gene FBN1 – Deleções e Duplicações
    - - que é
        
        com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
        
        Ele também é conhecido como biomicroscopia. A Lâmpada de Fenda combina um microscópio e uma lâmpada que emite uma luz muito brilhante para analisar estruturas internas e externas do olho.
        
        e observa-se
        
        A subluxação do cristalino, também denominada "ectopia lentis", é a manifestação ocular mais comumente encontrada nesta síndrome
        
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    - - Ex:O palato ogival é consequencia de uma maxila estreita e maloclusão de Classe II esquelética devido a mandíbula retrognata.
      - avaliam
        
        ossos, coração e pulmão
        
        alterações músculo esqueléticas e doenças pulmonares restritivas
    - - avalia
        
        as alterações da aorta
        
        raiz da aorta e disfunção valvar
        
        além do diâmetro aórtico - com controle rigoroso
    - - avalia
        
        Varredura (MRI) da ressonância magnética para examinar o ectasia dural da aorta e do retém
        
        coluna lombar
        
        crescimento da Dura
        
        alargamento do canal raquidiano - lombo sacro
    - - avalia
        
        abdome
- - - - Aproximadamente 25% dos casos resultam de uma mutação nova
        
        75% herdam a condição de um parente afetado
- - - - Complicação muito grave
        
        Se não
        
        For tratada de forma adequada
        
        Pode
        
        Levar à morte em poucas horas
  - - - Aorta dilatada, o anel da válvula aórtica também se dilata
        
        Assim a
        
        Válvula não consegue se fechar adequadamente
        
        Levando
        
        A um refluxo de sangue da aorta para dentro do coração
  - - - Causa
        
        Uma miopia muito forte
      - Além disso
        
        A retina também pode se deslocar
        
        Se não forem tratada
        
        Podem
        
        Causar a perda da visão
  - - - Essas estruturas
        
        Podem se romper e encher de ar os espaços em volta do pulmão
        
        Causando
        
        Dor e falta de ar
  - - - Mais visíveis
        
        São
        
        Pessoas muito altas e magras, com com os braços, pernas e dedos das mãos e dos pés longos
        
        O externo
        
        Geralmente
        
        Afunda ou se sobressai
    - - Articulações são muito flexíveis, pode ocorrer uma curvatura na coluna vertebral, bem como o surgimento de hérnias
- - - - Os betabloqueadores devem ser prescritos para todos doentes com SM (acima de 5 anos).
        Atletas com SM não devem praticar esportes que envolvam exercício físico intenso ou potencial contato físico.
- - - - chamado
        
        FBN1
        
        responsável por
        
        produzir a proteína fibrilina
        
        está presente
        
        pele, pulmões, rins, vasos sanguíneos, cartilagem, tendões, músculos, córnea e zónula ciliar
      - deleções e duplicações
  - - - como por exemplo
        
        Cardiopatias
    - - sendo indicado
        
        realização de aconselhamento genético
  - - - com incidência
        
        De 1 em cada 5000 indivíduos