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HEMOFILIA, IV (V, III, CALCIO), FT (III), PRÁTICA 3 - GRUPO 1 - TUTOR…

- - - - classificada como
        
        doença recessiva ligada ao sexo
        
        ligada ao cromossomo x
        
        genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X
        
        onde estão presentes os genes para os fatores VIII e IX
        
        resultando em
        
        atividade reduzida ou inexistente do fator VIII e IX
        
        1 more item...
      - Caracterizada por
        
        Genes recessivos localizados nessa região não homóloga do cromossomo X
        
        expressam-se fenotipicamente com maior frequência nos machos
        
        pois manifesta-se com um X defeituoso
        
        obrigatoriamente transmitem esses genes a todas as suas filhas, que são portadoras obrigatórias, mas a nenhum de seus filhos
        
        Nas fêmeas, esses genes recessivos só se manifestam em dose dupla (homozigose recessiva)
        
        apresentam dois X defeituoso
        
        obrigatoriamente transmitem para seus filhos o cromossomo X defeituoso
        
        suas filhas serão portadoras
      - outros exemplos
        
        daltonismo
        
        distrofia muscular
  - - - consiste em
        
        A severa ocorre em indivíduos com deficiência marcantes do fator VIII (inferiores a 1%). Deficiências mais leves podem tornar a hemofilia aparente somente em condições que predispõem sangramento, como traumas.
        
        tendência de
        
        Equimoses faciais
        
        Hemorragia maciça após traumatismo ou procedimento cirúrgico.
        
        Hemorragias dentro de tecidos (hemartrose e hematoma muscular)
      - Aproximadamente 30% dos pacientes não têm
        história familiar, e sua doença é causada por novas mutações
      - Indivíduos com menos de 1% dos níveis normais
        
        apresentam
        
        doença grave
        
        de 2% a 5%
        
        exibem doença moderadamente grave
        
        de 6% a 50%
        
        1 more item...
        
        As
        deficiências mais graves
        
        resultam
        
        de uma inversão envolvendo o cromossomo X
        
        que cancela
        
        completamente a
        síntese do fator VIII
        
        Com menos frequência, a hemofilia A grave
        
        está associada
        
        mutações pontuais no fator VIII
        que prejudicam a função da proteína
        
        Mutações que permitam a síntese de algum fator VIII ativo
        
        estão associadas
        
        a doença leve a moderada
    - - também, de origem genética ligada ao cromossomo X. Clinicamente a hemofilia B é indistinguível da hemofilia A, produzindo os mesmos sintomas, porém a Hemofilia B é menos comum.
        
        Caracterizada pela
        
        Deficiência do fator x:
        O TTP (Tempo de tromboplastina parcial) encontra-se aumentado
        
        O diagnóstico específico é realizado através de ensaios para o fator IX.
- - - - anticoagulantes
      - pró-coagulantes
  - - - em resposta à
        
        vasos ou problemas relacionados ao sangue
  - - - antigo
        
        dividido em:
        
        via extrínseca
        
        via intrínseca
      - atual
        
        vias atuam em conjunto
        
        3 fases:
        
        iniciação
        
        ocorre
        
        nas células que expressam o FT
        
        propagação
        
        amplificação
        
        ocorre:
        
        na superfície das plaquetas ativadas
        
        precisa do:
        
        FT - fator tecidual - III
        
        para:
        
        iniciar a coagulação do sangue
        
        exposto no espaço intravascular
- - - - as hemorragias provêm dos capilares subsinoviais, provocando edema e dor intensa
      - acomete
        
        Grandes articulações
        
        joelho, cotovelo, tornozelo e quadril
  - - - Espessamento as sinóvia e desgaste da cartilagem, somados a subluxações
  - - - Nervos e levar às síndromes compartimentais
  - - - quando a criança começa a andar
      - Levando ao surgimento de hemartroses
  - - - Processo de encapsulamento fibroso de hematomas
- - - - Tempo de tromboplastina ativa (PTT) e tempo de protrombina (TAP)
        
        Servem para
        
        Medir o tempo que o sangue leva para coagular.
        
        Pode dar resultado normal em indivíduos com a forma leve (se atividade do fator > 15%).
    - - Mistura-se plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação na mesma proporção
        
        Se houver
        
        Correção do PTT, conclui-se que o paciente apresenta deficiência de fator de coagulação
    - - Em pacientes
        
        com deficiência de fator VIII
        
        (Para diagnóstico diferencial).
- - - - IX
        
        X
        
        XI
        
        XII
        
        XIII
        
        FATOR ESTABILIZADOR DA FIBRINA
        
        FATOR HAGEMAN
        
        FATOR ANTECEDENTE DA TROMBOPLASTINA PLASMÁTICA
        
        STUART POWER
        
        FATOR COMPONENTE DA TROMBOPLASTINA PLASMÁTICA
      - FATOR ANTI-HEMOFILICO A
- - - - FIBRINOGENIO
- - - - IIa
        
        XI
        
        IX
        
        VIII
        
        +
        
        IX
        
        X
        
        +
        
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        V
      - V