Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemai (โรคธาลัสซีเมีย), นางสาวยีฮัน ยิงทา รหัส 611001402390 เลขที่…
Thalassemai (โรคธาลัสซีเมีย)
พยาธิสภาพของโรค
Alpha-thalassemai
การวินิจฉัย คือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์เเละสามีจากนั้นจับคู่สาย Globin
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ = αα/αα หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
α/α α หรือ เเอลฟา thal 2 trait
/ α α หรือเเอลฟา thal 1 trait
/α หรือ Hb H diseease
/ Hb bart's hydrop
Beta-thalassemai
การวินิจฉัย คือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์เเละสามีจากนั้นจับคู่สาย Globin
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ= β/β หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
β0 / β หรือ β+/β หรือ thal trait หรือ β-thal minor
β0/β0 หรือ β0/β+ หรือ β+β+หรือ Homozygous β thalassemia
Beta Thalassemai/Hb E
การวินิฉัยคือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์เเละ สามีจากนั้นจับคู่สาย Globin
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ= β/β หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
β/βE หรือ Heterozygous Hb E
βE/βE หรือ Homozygous Hb E
ความหมาย
ยีน
ยีน (Gene) คือ หน่วยทางพันธุกรรมซึ่งอยู่บนโครโมโซม ทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ยีนที่กำหนดสีผม สีของตา และหมู่เลือด เป็นต้น ยีนในร่างกายจะมีลักษณะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดา และอีกข้างหนึ่งได้รับมาจากมารดา
เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยมีสาเหตุมาจากการได้รับ “ยีน” ธาลัสซีเมียจากบิดาและมารดา ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ สารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง
ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” โดยผู้ที่เป็นพาหะ คือ คนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใด ๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ และผู้ที่เป็นพาหะนี้จะไม่กลายเป็นคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแต่อย่างใด
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด
อัลฟา - ธาลัสซีเมีย (alpha - thalassemia)
เบต้า - ธาลัสซีเมีย (beta - thalassemia)
ความรุนแรงของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
β -thalasemia/Hb E (β -thal/E) อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อย ปานกลาง จนถึงรุนแรงมากเช่นเดียวกับ Homozygous β -thalassemia
Homozygous β -thalassemia (β-thal/ β-thal) มีโลหิตจางมากมักเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ ขวบปีแรกหากไม่ได้รับการรักษาจะมี ตับ ม้ามโต กระดูกขยายกว้างทำให้รูปใบหน้าเปลี่ยนแบบ thalassemic facies ร่างกายเจริญเติบโตช้า จำเป็นต้องให้เลือด และเมื่อถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ มักมีภาวะแทรกซ่อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็งเบาหวานและหัวใจล้มเหลว
Hb H disease (α-thal 1/ α-thal2,or α-thal1/HbCS) ส่วนใหญ่มีอาการซีด เหลือง ตับมามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงได้แก่ β-thalassemia major และ β-thalassemia/Hb E ที่ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า transfusion dependent thalassemia การรักษาประกอบด้วยการให้เลือดตลอดชีวิต ซึ่งจะทำให้มีธาตุเหล็กเกินส่งผลทำให้อวัยวะของผู้ป่วย เช่น ตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อทำงานผิดปกติ ดังนั้นผู้ป่วยที่ใด้รับเลือดเป็นประจำควรจะต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กควบคู่กันไปเพื่อลดภาวะแทรกซ้อน
Bart's hydrops fetalis หรือ homozygous a-thalassemia 1 มีgenotype เป็น α -thal 1/ α - thal1 หรือ -/ - เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดเด็กทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือตาย ทันทีหลังคลอด(ตายคลอด) อาจมีปัญหาที่พบใน มารดาระหว่างตั้งครรภ์ คือ ครรภ์เป็นพิษ ความตันโลหิตสูงบวม การคลอดผิดปกติและตกเลือดหลังคลอด
การพยาบาล
คัดกรองคู่สมรส
ตรวจคัดกรอง อาจจะเริ่มตรวจตอนก่อนแต่งงาน ตรวจในระยะตั้งครรภ์ ถ้า
มาพร้อมกัน2คน ตรวจ Hb-typing เลยเพื่อกระชับเวลา
ให้ความรู้เรื่องโรค การถ่ายทอดทางฟันธุกรรมและระดับความรุนแรงของ
การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์: การให้ความรู้และให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย การเป็นพาหะ แบบแผนการถ่ายทอดของโรค การควบคุมป้องกันโรค การวินิจฉัยหาความผิดปกติตลอดจนวิธีป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น ควรให้ข้อมูลเฉพาะที่สำคัญและมีความจำเป็นการให้คำปรึกษาเพื่อประกอบการตัดสินใจตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีที่นิยม คือ การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งจะต้องอธิบายประโยชน์ วิธีการ ข้อจำกัด ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้น
การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เมื่อทราบผลการตรวจทางห้อง ปฏิบัติการจากการตรวจคัดกรองโรคเบื้องต้นแล้ว คู่เสี่ยงบางคู่จำเป็นต้องตรวจวิเคราะห์ยืนเพื่อยืนยันโรค และสามารถวินิจฉัยบุตรในครรภ์เป็นโรคชนิดรุนแรงได้
การดูแลด้านจิตใจ ควรประเมินระดับความวิตกกังวล สร้างสัมพันธภาพเพื่อความไว้วางใจ ให้ข้อมูลที่ตรงประเด็นและเปิดโอกาสให้ซักถาม พร้อมทั้งแนะนำวิธีการผ่อนคลายความวิตกกังวล/ความเครียด
ให้คำแนะนำการปฏิบัติการดูแลสุขภาพทั่วไป: การรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้น โปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม ถั่ว , อาหารที่มีโฟเลตสูง เช่น ส้ม ผักสด ควรหลีกเลียงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง(ในกรณีที่ได้รับเลือด) เช่น เครื่องใน ผักคะน้า ป้องกันเหล็กเกินในร่างกาย
ผลกระทบต่อโรคต่อการตั้งครรภ์
ด้านทารก
เพิ่มอัตราตายของทารก ในครรภ์/แรกคลอด โดยเฉพาะกลุ่มที่เป็นแบบรุนแรงและจะมีภาวะเสียงต่อ Fetal distress, IUGR , Preterm labor ,ทารกตายปริกำเนิด
ด้านมารดา
อาการทางหัวใจ หัวใจเต้นผิดปกติ มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจวายจากภาวะPulmonary edema เสียงต่อภาวะตกเลือดได้ง่าย ในระยะคลอดและหลังคลอดเกิด Pre-eclampsia เพิ่มขึ้น
นางสาวยีฮัน ยิงทา รหัส 611001402390 เลขที่ 32