Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), นางสาวอะลีฟะฮ์ กาเซ็ง เลขที่39…
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ความหมาย
เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยมีสาเหตุมาจากการได้รับ “ยีน” ธาลัสซีเมียจากบิดาและมารดา ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ สารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง
ยีน
ยีน (Gene) คือ หน่วยทางพันธุกรรมซึ่งอยู่บนโครโมโซม ทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ยีนที่กำหนดสีผม สีของตา และหมู่เลือด เป็นต้น ยีนในร่างกายจะมีลักษณะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดา และอีกข้างหนึ่งได้รับมาจากมารดา
พาหะธาลัสซีเมีย
ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” โดยผู้ที่เป็นพาหะ คือ คนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใด ๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ และผู้ที่เป็นพาหะนี้จะไม่กลายเป็นคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแต่อย่างใด
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด
อัลฟา - ธาลัสซีเมีย (alpha - thalassemia)
เบต้า - ธาลัสซีเมีย (beta - thalassemia)
พยาธิสภาพ
Beta thalassemia/Hb E
การวินิจฉัยคือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์และสามิ จากนั้นจับ
คู่สาย Globin
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ= β/ β หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
β/ βE หรือ Heterozygous Hb E
βE/ βE หรือ Homozygous Hb E
Alpha-thalassemia
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ = αα/αα หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
α/α α หรือ แอลฟh thal 2 trait
/ α α หรือแอลฟา thal 1 trait
/α หรือ Hb H disease
/ Hb bart's hydrop
การวินิจฉัยคือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์และสามี จากนั้นจับคู่สาย Globin
Beta-thalasemia
การวินิจฉัยคือการนำผล Hb typing ของหญิงตั้งครรภ์และสามี จากนั้นจับคู่สาย Globin
Genotype/ Phenotype
ภาวะปกติ= β/ β หรือ Normal
ภาวะผิดปกติ
β0 / β หรือ β+/β หรือ β thal trait หรือ β- thal minor
β0/β0 หรือ B0 /β+ หรือ β+β+ หรือ Homozygous β thalassemia
การพยาบาล
การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เมื่อทราบผลการตรวจทางห้อง ปฏิบัติการจากการตรวจคัดกรองโรคเบื้องต้นแล้ว คู่เสี่ยงบางคู่จำเป็นต้องตรวจวิเคราะห์ยืนเพื่อยืนยันโรค และสามารถวินิจฉัยบุตรในครรภ์เป็นโรคชนิดรุนแรงได้
การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์: การให้ความรู้และให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย การเป็นพาหะ แบบแผนการถ่ายทอดของโรค การควบคุมป้องกันโรค การวินิจฉัยหาความผิดปกติตลอดจนวิธีป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น ควรให้ข้อมูลเฉพาะที่สำคัญและมีความจำเป็นการให้คำปรึกษาเพื่อประกอบการตัดสินใจตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีที่นิยม คือ การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งจะต้องอธิบายประโยชน์ วิธีการ ข้อจำกัด ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้น
ให้คำแนะนำการปฏิบัติการดูแลสุขภาพทั่วไป: การรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้น โปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม ถั่ว , อาหารที่มีโฟเลตสูง เช่น ส้ม ผักสด ควรหลีกเลียงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง(ในกรณีที่ได้รับเลือด) เช่น เครื่องใน ผักคะน้า ป้องกันเหล็กเกินในร่างกาย
คัดกรองคู่สมรส
ตรวจคัดกรอง อาจจะเริ่มตรวจตอนก่อนแต่งงาน ตรวจในระยะตั้งครรภ์ ถ้า
มาพร้อมกัน2คน ตรวจ Hb-typing เลยเพื่อกระชับเวลา
ให้ความรู้เรื่องโรค การถ่ายทอดทางฟันธุกรรมและระดับความรุนแรงของ
การดูแลด้านจิตใจ ควรประเมินระดับความวิตกกังวล สร้างสัมพันธภาพเพื่อความไว้วางใจ ให้ข้อมูลที่ตรงประเด็นและเปิดโอกาสให้ซักถาม พร้อมทั้งแนะนำวิธีการผ่อนคลายความวิตกกังวล/ความเครียด
ความรุนแรงของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
β -thalasemia/Hb E (β -thal/E) อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อย ปานกลาง จนถึงรุนแรงมากเช่นเดียวกับ Homozygous β -thalassemia
Homozygous β -thalassemia (β-thal/ β-thal) มีโลหิตจางมากมักเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ ขวบปีแรกหากไม่ได้รับการรักษาจะมี ตับ ม้ามโต กระดูกขยายกว้างทำให้รูปใบหน้าเปลี่ยนแบบ thalassemic facies ร่างกายเจริญเติบโตช้า จำเป็นต้องให้เลือด และเมื่อถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ มักมีภาวะแทรกซ่อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็งเบาหวานและหัวใจล้มเหลว
Hb H disease (α-thal 1/ α-thal2,or α-thal1/HbCS) ส่วนใหญ่มีอาการซีด เหลือง ตับมามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงได้แก่ β-thalassemia major และ β-thalassemia/Hb E ที่ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า transfusion dependent thalassemia การรักษาประกอบด้วยการให้เลือดตลอดชีวิต ซึ่งจะทำให้มีธาตุเหล็กเกินส่งผลทำให้อวัยวะของผู้ป่วย เช่น ตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อทำงานผิดปกติ ดังนั้นผู้ป่วยที่ใด้รับเลือดเป็นประจำควรจะต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กควบคู่กันไปเพื่อลดภาวะแทรกซ้อน
Bart's hydrops fetalis หรือ homozygous a-thalassemia 1 มีgenotype เป็น α -thal 1/ α - thal1 หรือ -/ - เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดเด็กทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือตาย ทันทีหลังคลอด(ตายคลอด) อาจมีปัญหาที่พบใน มารดาระหว่างตั้งครรภ์ คือ ครรภ์เป็นพิษ ความตันโลหิตสูงบวม การคลอดผิดปกติและตกเลือดหลังคลอด
ผลกระทบต่อโรคต่อการตั้งครรภ์
ด้านทารก
เพิ่มอัตราตายของทารก ในครรภ์/แรกคลอด โดยเฉพาะกลุ่มที่เป็นแบบรุนแรงและจะมีภาวะเสียงต่อ Fetal distress, IUGR , Preterm labor ,ทารกตายปริกำเนิด
ด้านมารดา
อาการทางหัวใจ หัวใจเต้นผิดปกติ มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจวายจากภาวะPulmonary edema เสียงต่อภาวะตกเลือดได้ง่าย ในระยะคลอดและหลังคลอดเกิด Pre-eclampsia เพิ่มขึ้น
นางสาวอะลีฟะฮ์ กาเซ็ง เลขที่39 รหัส611001402399