Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
หลักการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรม, พิวรีน (purine) หรือ ไพริมิดีน (pyrimidine),…
หลักการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรม
ความหมาย
ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเป็นลักษณะที่ถูกควบคุมโดยสารพันธุกรรมหรือยีนที่อยู่บนโครโมโซมภายในนิวเคลียส โดยมีลักษณะพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลานได้ผ่านเซลล์สืบพันธุ์
Family tree
ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมมี 2 ชนิด คือ
2.ยีนด้อย recessive gene
ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนโคตรโมโซม
1.ยีนเด่นdominant gene
ยีนที่แสดงลักษณะนั้นๆออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงชนิดเดียว
กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล
กฎข้อที่2 กฏแห่งการแยก Law of segregation
1โครโมโซมมี2โคมาติดแยกกันเพื่อกลับมารวมตัวกัน
กฎข้อที่ 3กฏแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ Law of independent assortment
ยีน(แอลลีล)ที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปจับยีนอื่นใดก็ได้อย่างอิสระนั่นคือเซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษะต่างๆ
กฎข้อที่1 Law of uniformity
เมื่อเอาถั่วลันเตาพันธุ์แท้ผสมกัน มีอัลลีลต่างกัน
ด้อยพันธุ์แท้
เด่นพันธุ์ทาง(Heterozygote, Tt)
เด่นจับด้อยแสดงเด่น
เด่นพันธุ์ทาง
การแสดงออกของยีน (Gene expression)
เปลี่ยนถ่ายข้อมูลทางพันธุกรรม เก็บในรูป DNA,RNAเพื่อสร้างเป็นสารชีวโมเลกุล
กระบวนการหลัก3กระบวนการ
เกิดในนิวเคลียส
1.Replication
ได้DNA
คัดลอกข้อมูลที่อยู่บนDNA
2.Transcription
สิ้นสุดได้RNA (mRNA iRNA tRNA)
ถูกนำไปตีความสร้างโปรตีน
เกิดนอกนิวเคลียส
3.Translation
ได้โปรตีน
แปลความบนโครโมโซม
เพื่อให้เกิดกาารดำรงชีวิต
Central Dogma of Molecular Biology
การถ่าย หรือ การไหลของข้อมูลพันธุกรรม
3 fundamental processes
Transcription
Replication
Translation
DNA บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็น
หน้าที่
การเจริญพัฒนา(development)
การมีชีวิตอยู่
ควบคุมการเจริญเติบโต
ยีน
คือDNAบางส่วนที่ทำหน้าที่เป็นยีนซึ่งมีตำแหน่งอยู่บนแท่งchromosomeเรียก Euchromatin
Crossing over
อัลลีลล่องลอยอยู่บนขาโครโมโซม>โครโมโซมซึ่งมี2โครมาติดแยกขาทั้ง2ข้างออกจากัน และจะกลับมารวมกันใหม่ซึ่งการรวมตัวกันเพื่อแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมของChromatid จะเป็นการรวมกันแบบไขว้กัน เรียกว่าCrossing over
recombination
จากการเกิดCrossing overจะมีการแลกเปลี่ยนตำแหน่งของคู่เบสซึ่งบนสายนิวคลีโอไทป์จะมียีนเพียงบางตำแหน่ง พอไขว้กันเสร็จจะได้โครโมโซมลักษณะใหม่>มีการเรียงลำดับคู่เบสใหม่(เกิดบนขาโครมาติด) เรียกว่า recombination
ผลที่ได้คือ ได้ลักษณะใหม่เกิดขึ้นในรุ่นต่อไป
แอลลีล หรือ อัลลีล (Allele)
อัลลีลเป็นยันที่แสดงลักษณะใดๆของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะเด่นพันธุ์แท้,ด้ออยพันธุ์แท้
ยีนต่างชนิดกันที่เข้าคู่กันได้ ยีนต่างชนิดกันแต่อยู่ในตำแหน่ง(Locus)ของโครโมโซมที่คู่กัน Locusคือบริเวณที่มีอัลลีลซึ่งมีสารพันธุกรรมบรรจุอยู่
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Atypical Medelian inheritance การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นสุ่รุ่น
Pseudodominant inheritance
คือการถาดทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกายพบว่ามีโอกาสเกิดโรคในทายาทรุ่นถัดไป
Mosaicism
ภาวะที่ร่างกายมีเซลล์2กลุ่ม ที่มีลักษณะgenotypeแตกต่างกันซึ่งเหตุการณ์ที่ผิดปกตินี้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในช่วงแบ่งตัวแบบmitosis
Autosomal dominant inheritance with
sex limitation
คือการถาดทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกายที่แสดงออกจำเพราะเพศ
Digenic inheritance
ลักษณะความผิดปกติหนึ่งๆ ที่ถ่ายทอดผ่านยีน2ยีนที่อยู่คนละตำแหน่งlocusกัน
Genetic anticipation
ภาวะอาการของโรคทางพันธุกรรมแสดงอาการในช่วงอายุที่น้อยลงแต่ความรุนแรงของโรคเพิ่มขึ้น พบได้ในการถ่ายทอด
Autosomal dominant, X-linked recessive
Uniparental disomy
การได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งทั้ง2อันหรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมทั้ง2อัน จากบิดาหรือมารดาเท่านั้น
Imprinting disorders
การประทับตราทางพันธุกรรม ที่เกิดกระบวนการmethylationของDNAบนโครโมโซมจากฝ่ายพ่อหรือฝ่ายแม่ ซึ่งทำให้ยีนนั้นๆแสดงออกลักษณะทางพันธุกรรมไม่ได้
Non-Medelian inheritance
แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมใดๆที่ไม่กระจุกตัวอยู่ในประชากรตามกกเมลเดล
Multifactorial disorders
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการแสดงออกของยีนหลายตำแหน่งที่แสดงออกร่วมกันและสิ่งแวดล้อมมีผลต่อการแสดงออกของยีนเหล่านั้น เช่นโรคเบหวาน ความดันโลหิตสูง
Mitochondrial disorders
ความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย เป็นโรคที่มีความแตกต่างในผู้ป่วยแต่ละคนสูง โดยผุ้ป่วยจะมีความผิดปกติในระบบต่างๆและมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกัน เกิดจากลักษณะ heterplasmy threshold effect
Typical Mendelian inheritance
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีนที่ควบคุมเพียงยีนเดียว
Autosomal dominant inheritance
ลักษณะเด่นออโตโซม
X-linked dominant inheritance
ลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศX
X-linked recessive inheritance
ลักษณะเด่นบนโครโมโซมเพศX
Y-linked inheritance
ลักาณะที่อยู่บนY
Autosomal recessive inheritance
ลักษณะด้อยออโตโซม
องค์ประกอบทางพันธุกรรม
Genotype
haplotype
เป็นลำดับallele บนแขนข้างเดียวกันของchromosome
Genotype: AABbCc
Haplotype: ABC//Abc
ยีนควบคุมลักษณะใดๆ เช่นTT,tt เรียก Homozygousgenotypeพันธุ์แท้
Tt เรียก Heterozygous genotypeพันธุ์ทาง
Phenotype
เป็นลักษณะที่สังเกตหรือปรากฏให้เห็นได้ของสิ่งมีชีวิต
สมการ
Phenotype = genotype + environment
environment สามารถเปลี่ยนแปลงได้
พิวรีน (purine) หรือ ไพริมิดีน (pyrimidine)