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Distrofia Muscular image [20] - Coggle Diagram

- - - - Tendrá dificultades para ir a lugares como su colegio.
        
        CONSECUENCIAS: Como consecuencia de no poder asistir a clases, Pedro puede comenzar a desarrollar malos hábitos, tanto académicos como personales, teniendo en cuenta que es un niño en plena etapa de desarrollo y crecimiento. Su rendimiento académico y sus notas probablemente se verán reducidas, su salud al no poder hacer ejercicios fisicos o deportes convencionales. [3]
        
        CAUSAS: Hay una falta de desarrollo de sistemas de movilidad que permitan el desplazamiento de personas con discapacidades, y a pesar de que, según MinEducacion ha afirmado que se esta tratando de implemntar estos mecanismos, no son aún suficientes, o puede ser que la deficiencia se encuentre en la calidad de las vías públicas de Bogotá y/o de ciudad bolivar. [4]
    - - Diagnóstico
        
        Prueba de Western Blot
        
        Determina si hay distrofina
        
        Muestra la cantidad de distrofina
        
        Prueba de inmunohistoquímica
        
        Muestra donde se encuentra la distrofina
  - - - Es la más severa de las distrofias y se da a causa de una mutación en el gen de la distrofina, causando que sea anómala, que no se exprese o que se exprese en menos cantidad
        
        Se da en el cromosoma X por lo que tiene mayor prevalencia en hombres y las mujeres que tienen el gen defectuoso usualmente son solo portadoras, aunque pueden llegar a expresar la enfermedad de ser homosigotas. Por lo que Pedro al ser hombre tuvo más probabilidad de expresarlo que sus tres hermanas, y probablemente su hermana embarazada sea portadora del gen
      - La que padece Pedro
- - - - 2 tipos de parálisis [5]
        
        Plejia [5]
        
        parálisis completa muscular [5]
        
        Paraplejía [5]
        
        Extremidades inferiores
        
        Hemiplejía [5]
        
        Afectación de un lado del cuerpo, con o sin inclusión de la cara
        
        Tetraplejía [5]
        
        Afectación de los 4 miembros inferiores
        
        paresia [5]
        
        Parális parcial de la musculatura
        
        Distrofía muscular de Duchenne, la que tiene Pedro, tiende a afectar más que todo en piernas y pelvis
        
        Lo que podría estar sufriendo Pedro, podría ser una paraparesia [5],la cual afecta las extremidades inferiores
        
        Podemos evidenciar esto gracias a que Pedro:
        
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        Gracias a esta distrofia---> se causa alteración de la función muscular
        
        Como se relaciona?
        
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  - - - Esto empieza cuando se consigue mantener una postura erguida (desde aproximadamente los 6 meses). Luego, los siguientes hitos son lograr mantener el equilibrio, moverse controladamente y poder manipular/interactuar con objetos del ambiente de manera decisiva. [6]
        
        En el caso de Pedro...Algo interrumpió el curso normal del desarrollo motor y por eso se entiende que "Pedro nació normal y luego lago ocurrió"
        
        ¿Qué es este algo que interrumpió el desarrollo motriz de Pedro?
        
        La Distrofia muscular de Duchenne. Esta es una condición hereditaria que se presenta con mayor prevalencia en niños. Intervino con el desarrollo motor de Pedro, causando una alteración motora severa que se expresa en la forma de caídas repetitivas y dificultad para pararse por la debilidad muscular (vista en forma de pérdida de masa muscular, deformidades o contracturas del músculo). [7]
        
        ¿Qué implica esto para Pedro?
        
        Un empeoramiento gradual. Teniendo en cuenta que Pedro tiene solo 7 años, es altamente probable que la enfermedad progrese a medida que transcurra el tiempo. Se entiende, por ejemplo, que a los 12 años se empieza a perder la capacidad de caminar y el menor debe ser transportado en silla de ruedas. [7]
        
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- - - - La distrofia es una enfermedad hereditaria, causada por una delecion en los exones 46 y 47
        
        Una delecion es la eliminacion de ciertos exones
        
        Si bien la hermana puede no expresar el gen de la distrofia muscular, este se hereda por el cromosoma x por lo que si podria ser portadora de este
        
        Ya que esta embarazada sus hijos de genero masculino tienen 50% de probabilidades de ecpresar el gen mientras que las hijas tienen 50% de probabilidades de ser portadoras.
    - - Esto le puede ocasionar desgastes físicos y mentales
        
        Puede frenar su desarrollo personal debido a la carga que esta tiene
  - - - ¿Que es una madre cabeza de hogar?
        
        El art. 2 de la ley 82 de 1993 establece que: “*Es Mujer Cabeza de Familia quien siendo soltera o casada, ejerce la jefatura femenina de hogar y tiene bajo su cargo, afectiva, económica o socialmente, en forma permanente, hijos menores propios u otras personas incapaces o incapacitadas para trabajar, ya sea por ausencia permanente o incapacidad física, sensorial, síquica o moral del cónyuge o compañero permanente o deficiencia sustancial de ayuda de los demás miembros del núcleo familiar.”[1]
  - - - Limita el desarrollo familiar, social y laboral tanto del cuidador como el de la familia
    - - Un 10% de la población mundial tiene algún grado de discapacidad. Y de ese 10% hay un 3% que padece de una discapacidad funcional [15].
        
        Ese 3% requiere de algún tipo de acompañamiento. Ya sea rehabilitación o cuidado.
        
        Los niños con discapacidad son víctimas de alguna forma de violencia con una frecuencia 3,7 veces mayor que los no discapacitados [16].
        
        Factores que lo determinan
        
        Falta de apoyo por parte del cuidador, estigma social, discriminación e ignorancia respecto a la discapacidad.
        
        Factores que influyen
        
        Nivel socio económico pobre, cuidado del niño por personas fuera del núcleo familiar y escaso apoyo emocional.
        
        Otras cifras alarmantes son:
        
        Son víctimas de violencia sexual con una frecuencia 2,9 veces mayor [16].
        
        Son víctimas de violencia física con una frecuencia 3,6 veces mayor [16].
    - - Se sienten en muchas ocasiones agobiados y agotados al tener pendientes permanentes.
      - El cansancio también es emocional, ya que el estado de animo del paciente condiciona el estado de animo del cuidador.
- - - - Nivel 1: No se paga nada, personas con discapacidad severa se encuentran en este nivel (Pedro)
      - Nivel 2: Se paga 10% no excede más de 2 salarios minimos
  - - - Agendamiento citas medicas por medio de la pagina del sisben o la pagina de la EPS subsidiada
      - Pedro debe ir a todas las consultas acompañado de un acudiente ya que es menor de edad y esta en discapacidad fisica severa
        
        Problematica
        
        El regimen subsidiario a pesar de prestar todos sus servicios se han evidenciado casos en donde la atención a enfermedades geneticas no es la mas oportuna
        
        Esto trae consigo
        
        Aumento del dolor
        
        Demora en tratamiento
        
        Angustia por parte de la mamá y Pedro porque no ven mejoria rapida.