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ITEM 266- Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) - Coggle Diagram
ITEM 266
- Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)
1/1000 pop générale => 1e néphropathie héréditaire
héréditaire
: autosomique dominante, nbses mut (pas de recherche de mut) sur 2 gènes :
PKD1 : 85%; polycystéine 1; IRT à 54 ans; K16
PKD2 : 15%; polycystéine 2; IRT à 69 ans
Histo : néphropathie tubulo-interstitielle chronique
Circonstance
Complications rénales : gros rein bilat, douleur ou pesanteur lombaire, hématurie macro, CN, infection d'un kyste, IR
Manif extra-rénales : kystes hépatique (+ tardifs que rénaux, F avant H), diverticulose sigmoïdienne, HTA,
Kystes à l'écho fortuite ou chez apparentés
histoire familiale +++
Diagnostic
écho abdo : 2 gros reins, contours déformés par kystes, +/- polykystose hépatique
15-40 ans : >ou= 3 kystes
40-60 ans : >ou=2 kystes/rein
>
60 ans : >4 kystes/rein
+/- scanner
Elimine diag si 0 kyste à 30-40 ans ou 1 à > 40 ans
arbre généalogique
2L/j pour prévention lithiase
IEC ou ARA2 + surveillance kaliémie et créat 5-10j après introduction => objectif < 140/90
contrôle troubles hydro-électrolytique
Stade IRT
: dialyse ou greffe
angio-IRM < 50 ans chez apparentés de 1e° de patients PKRAD rupture ou pilote de ligne
; /5 ans
surveillance tension /an <18 ans chez enfant
écho > 18 ans chez enfant (NB : on peut conclure à l'absence de PKRAD si <2 kystes à l'écho > 40 ans)
Complications
IRC +++
: hétérogénétité phénotypique (gène, type mut, volume rein de 300ml à 6-7L),
déclin annuel = -2-5 ml/min/an
; IRT = 50-70 ans
douleur lombaire sans fièvre
scanner
hémorragie intrakystique
migration lithiasique
hématurie macro urologique + douleur lombaire sans fièvre
migration lithiasique
hémorragie intra-kystique
avec rupture 2nd dans les voies excrétrices
fièvre
+/- douleur lombaire, +/- signes fct urinaires
fluoroquinolone ou triméthoprime-sulfamétoxazole 3-4 sem
ECBU
germe
PN ascendante
stérile + hyperleuco à PNN + CRP
+/- PET-scan
infection kyste
= abcès
ponction kyste pour ATBgramme si symptômes > 1 se sous ATB proba
Manif extra-rénales
asymptomatique +++ avec bilan hépatique normal
ou hépatomégalie, pesanteur-douleur dig avec augm gGT et PAL
kystes hépatique
exceptionnellement résection ou analogue de la somatostatine (ocrétide ou lanréotide)
HTA
: <40 ans parfois, enfance
Anévrysme des a cérébrales
a/n polygone de Willis, rupture moy 41 ans
Autres : diverticulose sigmoïdienne, hernie inguinale, kystes pancréatiques, prolapsus mitral