THALASSEMIA
Ở TRẺ EM
NGUYÊN NHÂN
& CƠ CHẾ
CẬN
LÂM SÀNG
ĐIỀU TRỊ
LÂM SÀNG
Do RL gen điều hòa
tổng hợp chuỗi α và β
α - Thalassemia
β - Thalassemia
Cắt lách
Mất 4 gen
TH chuỗi α
Mất cả 3 gen
TH chuỗi α
Mất 1 hoặc 2 gen
TH chuỗi α
Người mang gen
hoặc thể ẩn
Trong bào thai
Hb Bart(4γ)
Sau khi sinh
Tạo được ít chuỗi α
Trong bào thai
Tạo được ít chuỗi α
Có HbF nên
thai sống
HbA1; HbA2
HbH(4β)
Thai chết lưu
Điều trị
thải sắt
Truyền máu
Tài liệu tham khảo:
SD- Cẩm nang điều trị nội khoa NXB Đại học Y dược Huế
Bệnh viện Truyền máu huyết học Nghệ An
Cổng thông tin điện tử Bộ Y Tế (MOH)
X-quang
sọ não
Thể nhẹ
Đột biến 1 gen TH chuỗi β
Thể nặng
Đột biến cả 2 gen TH chuỗi β
Trong bào thai
Sau khi sinh
Trong bào thai
α - Thalassemia
Để ngăn ngừa quá tải sắt gây tổn thương gan, tim và các bộ phận khác
Khi Ferritin huyết thanh > 1000ng/ml
Khi truyền máu
kém hiệu quả
β - Thalassemia
Thể Hb Bart
Thể nặng
Thể trung
gian
(trẻ 4-6t)
Thể nhẹ
Không có triệu chứng
Thiếu máu khi mang thai hoặc trong
chu kỳ kinh nguyệt
Thể HbH
Vàng da, phì đại gan lách
Trẻ bị biến dạng xương má, hàm và
trán, chậm phát triển...
Thai không sống được
Thể nhẹ
Không có triệu chứng
Thiếu máu khi mang thai hoặc trong
chu kỳ kinh nguyệt
Da và củng mạc vàng
Lách to, chậm phát triển...
Vàng da, mắt to, lách to
Bắt buộc truyền máu suốt đời
Biểu hiện chung
Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao,
trẻ chậm lớn, nước tiểu vàng sẫm...
HbF bình thường
Chuỗi γ tiếp tục
được TH
HbF nhiều
HbA1, HbA2
HbF bình thường
Sau khi sinh
Chuỗi γ tiếp tục
được TH
HbF nhiều
HbA2
Xét nghiệm
DNA
Xác định chính xác gen ĐB liên quan
Điện di huyết sắc
tố (Hemoglobin)
HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1
giảm, có thể có HbH hoặc HbE
Tổng phân tích
máu ngoại vi
Bilirubin gián tiếp; sắt
và ferritin tăng
HC hình bia, thiếu máu
nhược sắc
Cường lách có b/t cầu giảm
Lách to hoặc gây đau đớn
Cần truyền suốt đời
Áp dụng khi thiếu máu
vừa và nặng
Ghép tế bào gốc tạo
máu (ghép tủy)
Phương pháp tiến tiến khả
năng chữa khỏi bệnh cao nhất
Hạn chế:
khó tìm người phù hợp
Áp dụng khi thiếu máu
tán huyết nặng
Hình bàn chải, tủy rộng
Lớp YF45
Nhóm F4
Tổ 5
Nguyễn Thị Đào 1953010892
Trương Nguyễn Nhã Khanh 1953010894
Quách Quế Trân 1953010846