THALASSEMIA
Ở TRẺ EM

NGUYÊN NHÂN
& CƠ CHẾ

CẬN
LÂM SÀNG

ĐIỀU TRỊ

LÂM SÀNG

Do RL gen điều hòa
tổng hợp chuỗi α và β

α - Thalassemia

β - Thalassemia

Cắt lách

Mất 4 gen
TH chuỗi α

Mất cả 3 gen
TH chuỗi α

Mất 1 hoặc 2 gen
TH chuỗi α

Người mang gen
hoặc thể ẩn

Trong bào thai
Hb Bart(4γ)

Sau khi sinh
Tạo được ít chuỗi α

Trong bào thai
Tạo được ít chuỗi α

Có HbF nên
thai sống

HbA1; HbA2

HbH(4β)

Thai chết lưu

Điều trị
thải sắt

Truyền máu

Tài liệu tham khảo:


SD- Cẩm nang điều trị nội khoa NXB Đại học Y dược Huế
Bệnh viện Truyền máu huyết học Nghệ An
Cổng thông tin điện tử Bộ Y Tế (MOH)

X-quang
sọ não

Thể nhẹ
Đột biến 1 gen TH chuỗi β

Thể nặng
Đột biến cả 2 gen TH chuỗi β

Trong bào thai

Sau khi sinh

Trong bào thai

α - Thalassemia

Để ngăn ngừa quá tải sắt gây tổn thương gan, tim và các bộ phận khác

Khi Ferritin huyết thanh > 1000ng/ml

Khi truyền máu
kém hiệu quả

β - Thalassemia

Thể Hb Bart

Thể nặng

Thể trung
gian
(trẻ 4-6t)

Thể nhẹ

Không có triệu chứng

Thiếu máu khi mang thai hoặc trong
chu kỳ kinh nguyệt

Thể HbH

Vàng da, phì đại gan lách

Trẻ bị biến dạng xương má, hàm và
trán, chậm phát triển...

Thai không sống được

Thể nhẹ

Không có triệu chứng

Thiếu máu khi mang thai hoặc trong
chu kỳ kinh nguyệt

Da và củng mạc vàng

Lách to, chậm phát triển...

Vàng da, mắt to, lách to

Bắt buộc truyền máu suốt đời

Biểu hiện chung

Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao,
trẻ chậm lớn, nước tiểu vàng sẫm...

HbF bình thường

Chuỗi γ tiếp tục
được TH

HbF nhiều

HbA1, HbA2

HbF bình thường

Sau khi sinh

Chuỗi γ tiếp tục
được TH

HbF nhiều

HbA2

Xét nghiệm
DNA

Xác định chính xác gen ĐB liên quan

Điện di huyết sắc
tố (Hemoglobin)

HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1
giảm, có thể có HbH hoặc HbE

Tổng phân tích
máu ngoại vi

Bilirubin gián tiếp; sắt
và ferritin tăng

HC hình bia, thiếu máu
nhược sắc

Cường lách có b/t cầu giảm

Lách to hoặc gây đau đớn

Cần truyền suốt đời

Áp dụng khi thiếu máu
vừa và nặng

Ghép tế bào gốc tạo
máu (ghép tủy)

Phương pháp tiến tiến khả
năng chữa khỏi bệnh cao nhất

Hạn chế:
khó tìm người phù hợp

Áp dụng khi thiếu máu
tán huyết nặng

Hình bàn chải, tủy rộng

Lớp YF45
Nhóm F4
Tổ 5


Nguyễn Thị Đào 1953010892
Trương Nguyễn Nhã Khanh 1953010894
Quách Quế Trân 1953010846