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Ataxia espinocerebelosa - Coggle Diagram

- - - - Se asocia con neuropatía periférica sensoriomotora, pérdida de la propiocepción y vribración (3)
    - - Coexisten con retinopatia, atrofia óptica, signos de compromiso piramidal o extrapiramidal, neuropatía periférica, deterioro cognitivo y epilepsia (3)
      - Se han identificado 38 tipos diferentes de genes asociados a la atacia espinocerebelosa (3)
        
        TIPO 5
        
        Ataxia espinocerebelosa de tipo dominante asociado con mutaciones del gen 2 de espectrina beta no eritrocítica (SPTBN2) (2) (6)
        
        Proteina que se expresa en el SNC, en las células de Purkinje y estabiliza el transportador de glutamato EAAT4 (4) (5) (6)
        
        La alteración genética se localiza en el centromero del cromosoma 11 (6)
        
        Se describe como una ataxia cerebelosa progresiva lenta con poca afectación del tronco encefálico o del tracto espinocerebeloso. Es de inicio temprano y progresión lenta (2)
        
        Manifestaciones
        
        Retraso en el desarrollo motor (2)
        
        Movimientos inestables (2)
        
        Nistagmus evocado en la mirada (2)
        
        Disartria
        
        Dismetría (2)
        
        Atrofía cerebelosa (2)
        
        Hipotonía (2)
        
        Alteración en la coordinación de la marcha y extremidades que empeora con la edad
        
        Ataxia
        
        Discapacidad intelectual (2)
- - - - Trastornos bilaterales de la locomoción y del equilibrio (3)
    - - Pérdida del tono (3)
    - - Lentificación, asinergia, dismetría, marcha atáxica, nistagmo, disartria. (3)