Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
(บนออโตโซม) - Coggle Diagram
บนออโตโซม
กลุ่มอาการคริดูชาต์
อาการ
ศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าหางตา นิ้วสั้น เจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งเป็น 3 แท่ง
อาการ
หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม
อาการ
เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการรุนแรงอวัยวะภายในพิการ มักจะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
สาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ
นอกจากปัญญาอ่อน มีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคคนเผือก
สาเหตุ
เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง
อาการ
เส้นผม นัยน์ตาและผิวหนังมีสีขาว
โรคธาลัสซีเมีย
อาการ
ซีดเหลือง เลือดจางเรื้อรัง ตับม้ามโต ตัวเตี้ย น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน
สาเหตุ
เกิดจากการสร้างสารฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง
โรคท้าวแสนปม
อาการ
มีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกายมีทั้งตุ่มเล็กและตุ่มใหญ่ มีความผิดปกติขิงกระดูก
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในโครโมโซมเพศ