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Anemia hemolítica, Hemolisis, Proteínas 4.2 - Coggle Diagram

- - - - Las anemias son las causas hematológicas más comunes para las hepato-esplenomegalia. El crecimiento del bazo es debido a hematopoyesis extramedular secundaria
  - - - A
      - D
      - E
      - K
    - - Complejo B
      - C
        
        Vitamina antioxidante
  - - - Menor cantidad en el cuerpo
      - Toxico en altas cantidades
- - - - Directa: Demuestra la presencia de anticuerpos tipo IgG o fracciones del complemento C3d adheridos a la membrana eritrocitaria.
- - - - Mantiene homeostasis
      - Control estres oxidativo
        
        Via pentosa fosfato
        
        NADPH se produce por la acción de la G6PD y la 6PGD
        
        Cuando esta vía se afecta por G6PD se produce hemolisis eritrocitaria
        
        Cuerpos de Heinz
        
        Periferia del eritrocito
        
        Globulina desnaturalizada
        
        Inclusiones redondas
        
        Tonalidad morada por medio de tinción
      - Ubicación
        
        Cromosoma X
        
        Locus región sub-telomérica del brazo largo del cromosoma X en el locus Xq28515
        
        Hereditaria se presenta en hombres
        
        En mujeres se presenta de manera heterocigoto (recesivo) y homocigoto (poco frecuente)
        
        13 exones
        
        Mutaciones tipo Missense
        
        Mutació cambio de lectura
        
        Sustitución de aminoácidos
      - Enzima tetramerica y dimerica
        
        Dominios alfa y beta
        
        515 aminoácidos
        
        Alteraciones sitio estrucural (NADP) y sitio activo
- - - - Intrinseca: Trastornos hereditarios de membrana, Trastornos adquiridos de la membrana celular, Trastornos del metabolismo eritrocitario.
        
        Mauricio sufre de un transtorno del metabolismo eritrocitariosto se debe a que el presenta una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La función principal de esta enzima es el permitir que los glóbulos rojos puedan trabajar apropiadamente, por lo que el tener una baja cantidad de esta enzima conducirá a la muerte prematura de los glóbulos rojos.
- - - - Como vemos en el caso de Mauricio, el debe estar sufriendo de defectos en ciertas proteínas como:
        
        Banda 3
        
        Examinando a Mauricio nos damos cuenta que debe ser en la banda 3 [2,3]
        
        Puesto que gracias a esta deformación en Mauricio comienza a producirse un estrés oxidativo. Como pasa esto?
        
        La Hb se une a la porción amino terminal de la banda 3 (sobresale en la región citosólica de la membrana. [2,3]
        
        Hb parcialmente oxigenada (Forma dominante Hb en microcirculación) tiene una gran afinidad por la banda 3. [2,3]
        
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        Podríamos diagnosticar a Mauricio con
        
        Esferocitosis hereditaria (defectos en la membrana) [4]
        
        Realizaremos un examen de fragilidad osmótica [5] (en diferentes tubos de ensayo, colocar diferentes concentraciones de una solución (NaCl) --> hipotonica, hipertonica e isotonica, para ver como se comportan los eritocitos del paciente (Manuel)).
        
        Que resultados esperaremos en Mauricio?
        
        Cuando ponemos los eritrocitos de Mauricio en una solución hipotónica, este ya se encontrará en un estado de Hemolisis
        
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        También realizaremos a Mauricio una ectaciometría
        
        Nos daremos cuenta que esta forma que debería tener el eritrocito (forma eliptica) no se mantiene, indicando un daño en la membrana (debido al estrés oxidativo que sufre Mauricio)
        
        También, en la imagen deberíamos observar una palidez central que ocupa 1/3 de la figura, lo cual en el caso de nuestro paciente, se verá una menor proporción.
        
        Isotonica: Ingreso y egreso de agua al medio extracelular de manera equilibrada
        
        Hipotonica: NaCl tiene una mayor concentración en la parte intracelular. (Lisis---> se explota la célula)
        
        Hemolisis: gracias que se libera Hb y esto producirá coloración rojiza. [6]
        
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        Hipertonica: Mayor soluto en la parte extracelular. El agua interna sale para intenatr diluir el ecceso de soulto en este espación extracelular. (Crena---> se deshidrata la célula)
        
        Espectrina
        
        Anquirina
- - - - Un estrés oxidativo que puede atacar diferentes moleculas y macromoléculas de su cuerpo, tales como el ADN haciendo mutar y posteriormente convirtiéndose en un gen con la mutación que pasara a ser hereditaria
        
        Para disminuir su estrés oxidativo es necesario una dieta con componentes antioxidantes que ayuden a estabilizar los radicales libres
- - - - A través de la genética y la epigenética ya que se relacionan y juegan un papel muy importante en la etiología de enfermedades. La genética estudia la transmisión de enfermedades hereditarias que se producen debido a algún tipo de alteración en la información genética (mutaciones) [13] y la epigenética evalúa como cambios exteriores en el ambiente pueden afectar la manera en la que tus genes funcionan. [14]
        
        ¿Que relación tenía la genética con la etiología de enfermedades en el pasado?
        
        Esta relación se expresaba por medio de la Eugenasia, una doctrina muy peligrosa que surge después los hallazgos de Charles Darwin en 1859. Su objetivo teórico era mejorar la especie, por medio de la selección y esterilización. Es decir, buscaba prevenir lo que ellos entendían como la etiología de las enfermedades por medio de su entendimiento de la genética. [15]
        
        Esto resultó en muchas consecuencias negativas como [16]:
        
        Esterlización injustificada de miles de personas.
        
        Racismo científico
        
        Discriminación contra inmigrantes
        
        Del movimiento eugenésico surgen consultas humanas con el fin de mantener una reproducción controlada en la sociedad en base a un ideal de hombre.
        
        Estas consultas humanas tienen varias transformaciones en la historia, sin embargo de ahí nace el asesoramiento genético.
        
        Proceso mediante el cual se proporciona información a un individuo o familia sobre un problema genético real o posible [12].
        
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        Eugenésico -> Médico preventivo -> Toma de decisiones -> Psicoterapéutico
        
        Periodos de asistencia al asesoramiento genético
        
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        ¿Qué relación tiene la genética y la epigenética con la etiología de enfermedades en la actualidad?
        
        Tanto la genética como la epigenética juegan un papel muy importante en la prevención, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. [17]
        
        La genética ha posibilitado conocer los factores de riesgo de cáncer e incluso advertir la susceptibilidad de adquirirlo de acuerdo a la carga hereditaria familiar de la persona. [17]
        
        La epigenética es considerada por muchos el epicentro de la medicina moderna (por tener la habilidad de promover o reprimir la expresión genética sin alterar el código genético de un organismo). [18]