É feito com base na associação de um quadro clínico compatível, ou seja, bócio e, na maioria
dos casos, hipotireoidismo, com o achado de níveis aumentados de autoanticorpos tireoidianos, especialmente o anticorpo anti-TPO (em títulos geralmente superiores a 1:1.600) e, em segundo lugar, o anticorpo antitireoglobulina. É importante perceber que a presença de hipotireoidismo não é obrigatória para o diagnóstico... Em casos duvidosos, por exemplo, bócio de aspecto nodular, pode ser necessária a biópsia tireoidiana para fechar o diagnóstico.