Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITÁRIAS - Coggle Diagram
ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITÁRIAS
Sobrevida das hemácias acentuadamente reduzida e a medula óssea não é capaz de compensar
Locais de destruição
Intravascular
hemoglobina liberada no plasma
Extravascular
hemólise dentro do sistema reticuloendotelial, baço principalmente
30 dias para ser percebida
prazo em que a medula consegue fazer a autorreparação anatômica
capacidade de mascarar a doença
anemia: desbalanço entre HIPERPRODUÇÃO MEDULAR e DESTRUIÇÃO CELULAR
Membrana eritrocitária
mistura de fosfolipídios e colesterol em forma de dupla camada + canais proteicos transmembrana + receptores
bicôncava
Achados laboratoriais (aumento da destruição dos eritrócitos):
↑ bilirrubina não conjugada
↑ urobilinogênio urinário e fecal
↓ haptoglobina sérica
alterações extravasculares
esplenomegalia
aumento do estoque de ferro
alterações intravasculares
hemoglobinúria
hemoglobinemia
hemossiderinúria
↓ de estoque de ferro
Aspectos clínicos
Relação entre início de sinais e sintomas e o uso de medicações, dietas ou comorbidades associadas
avaliar grau de palidez e icterícia
Procurar exacerbações:
esplenomegalia
adenomegalias
alterações cutâneas e ósseas (crânio e face, principalmente)
Anemias Hemolíticas Hereditárias
Esferocitose Hereditária
Dominante
Defeito genético na membrana dos eritrócitos
Hemácias esféricas
Diagnóstico
hemograma com plaquetas
testes para hemólise
LDH
bilirrubina indireta
haptoglobina reticulócitos
Coombs (negativo)
Exames laboratoriais
VCM normal ou extremamente baixo
CHCM > 35 + RDW > 14
Abundância de esferócitos
Reticulócitos entre 5 e 20%
NORMO/MICROCÍTICA e HIPERCRÔMICA
Tratamento
Suporte com reposição de ácido fólico
Transfusões sanguíneas (principalmente 1º ano de vida)
Transplante de células hematopoiéticas
Esplenectomia total ou parcial
Deficiência de Glicose-6-Fosfato-Desidrogenase (G6PD)
Diminuição da habilidade das hemácias em lidar com o estresse oxidativo pela deficiência de G6PD
Mulheres portadoras e homens doentes
Classificada por classes: de I a IV
Quadro clínico e laboratório
Geralmente assintomática
Maioria SEM anemia e SEM alteração na morfologia das células vermelhas
Icterícia neonatal
Corpúsculo de Heinz (Hb oxidada desnaturada) nos reticulócitos
Ocasionada por:
drogas (antimaláricas, rasburicase)
produtos químicos em tatuagens
desodorantes (naftalina)
comidas (feijão fava)
Diagnóstico
Medição enzimática (teste do pezinho)
Tratamento
Tratar e/ou suspender fator desencadeante
Transfusões sanguíneas
Neonatos com icterícia grave: exsanguineotransfusão e/ou fototerapia