Padrão de herança monogênica
Características transmitidas por um único gene
Herança mendeliana
Conceitos importantes
Variações de padrão de herança
Penetrância
Probabilidade do alelo efetivamente expressar o fenótipo
Probando
Indivíduo sobre o qual é o heredrograma, a história
Herança Autossômica
Afetam igualmente homens e mulheres
DOMINANTE
Há homens e mulheres afetados pela característica
Geralmente em igual proporção
Afetados em todas as gerações
Acondroplasia
Nanismo- Gene FGFR3
RECESSIVA
Indivíduos afetados costumam ser únicos na família
Geralmente na mesma geração
Aumenta a probabilidade em consanguinidade
Fibrose cística
Expressividade variável- Gene CFTR
Dominância incompleta
Penetrância
as características recessivas e dominantes aparecem
Há uma mistura de fenótipos
Codominância
expressão de ambos os alelos parentais no heterozigoto, sem dominância.
sangue AB, antígeno para a e para B.
Pelo qual se iniciou o estudo
Pontos importantes para serem avaliados no heredrograma
Estar presente em no mínimo 3 gerações
Homem transmite para mulher
Não pode ser ligada ao Y
Homem transmite para homem
Não pode ser ligada ao X
Presente em todas as gerações
Provavelmente dominante
Incompleta
Mutação nova
Pré ou pós zigótica
Dano no gene que leva à doença
Não está presente em células somáticas dos genitores
Surge na gametogenese ou após a formação do zigoto
Mosaicismo de linhagem germinativa
Diferentes populações de gametas mutantes e não mutantes na mesma gônada
Pode gerar mais de um filho afetado
Heterogeneidade etiológica
Fenótipos que são determinados por genótipos diferentes
Alélica
Um único gene gera fenotipos diferentes em cada indivíduo
Depende da combinação de alelos mutantes
Loco
Diferentes genes determinam o mesmo fenótipo
Expressividade variável
A mesma doença genética se manifesta de maneira diferente nos indivíduos, se manifesta em graus diferentes
Heterogeneidade alélica, variação ambiental ou epistasia
O fenótipo não é expresso em 100% da população que contém o gene
Tudo ou nada
Geralmente, ocorre em uma geração anterior e em outras posteriores, sem estar nos genitores
Completa
todos os indivíduos portadores de um gene manifestam determinada característica ou doença mesmo em graus variados
Manifestação tardia
Manifesta apenas na fase adulta
50% de chance de filhos desenvolverem
Geralmente ocorre em doenças neurodegenerativas
Pleitropia
tem sua expressão manifestada em diferentes tecidos e órgãos, levando a fenótipos variados
Afetam diferentes órgãos e sistemas.
Antecipação e expansão de trinucleotídeos
A doença passa a se manifestar cada vez mais frequentemente nas gerações e mais grave
Pais heterozigotos assintomáticos
Pula gerações
Proporção igual entre os sexos
Herança sexual
Ligada ao X dominante
Apenas um X para afetar
Mulheres são mais afetadas
Homens só transmitem para mulher
Ligada ao X recessiva
Homens mais afetados
Homem transfere para filha, que vai ser portadora
Herança ligada ao Y: holândrica
Herança mitocondrial
Herança materna
Homens e mulheres afetados
Só transmite pela mulher
Homoplasmia
Todas as mitocôndrias tem o mesmo código genético
Heteroplasmia
Vários tipos de DNA mitocondrial mesmo dentro de uma mesma célula
Sinais e sintomas
Afetam mais cérebro, músculo, coração, glândulas endócrinas e fígado
Filha passa para metade de seus filhos
Mulheres homozigotas transmitem para toda a prole
Todos os homens apresentam a característica
Herança limitada ao sexo
Genes em cromossomos autossomos que só expressam em sexo feminino ou em masculino
Barba e volume de mama
Herança influenciada pelo sexo
Localizado nos autossomos, com manifestações diferentes nos sexos
Calvície dominante em homens e recessiva em mulher