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TIPOS DE FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN - Coggle Diagram
TIPOS DE FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN
Proteínas con homeodominio
Características:
Homeosecuencia u homeobox: 180 nucleótidos codifican al homeodominio.
Contiene un homeodominio (región hélice–lazo-hélice) de 60 AA con alto grado de conservación
Funciones:
Si se activan pueden :
Interaccionar con otros genes activos
Ác. Retinoico
TGF-β.
Genes hox:
Funciones:
Importantes en la segmentación rostrocaudal del cuerpo
Definen lo que va arriba y abajo (en el cuerpo)
Características
Se disponen en 13 grupos parálogos
Son regulados por:
A nivel de la cromatina
Proteínas Polycomb
(silenciadoras del cromosoma X)
Ác. retinoico en el eje anteroposterior
Variantes patogènicas
Ganancia de función
Transformaciones anteroposteriores o cráneo caudales
Pérdida de función
Transformaciones posteroanteriores o caudal-craneales
Organización en el SH
Genes en extremos 3´de cada complejo se expresan antes y después a los 5´.
Hay 39 genes homeobox. Se reúnen en 4 grupos en 4 cromosomas diferentes.
Hoxa, Hoxb, Hoxc, Hoxd
Genes PAX
Características:
Constan de 9 miembros.
Contienen 128 AA unidos al ADN.
Funciones
Importantes en los órganos de los sentidos
Participan en la diferenciación celular
Implican interacciones epitelio-mesenquimatosas(recíprocas)
Tipos
Pax-9
Esclerotoma, mesénquima perivertebral
Oligodontia
Pax-2
Sistema urogenital, SNC, ojo, oído interno
Síndromes oculorrenales
Pax-1
Esclerotoma, mesénquima perivertebral, timo
Malformaciones vertebrales
Pax-5
Células pro-B, SNC
Pax-8
Tiroides, riñón, SNC
Hipotiroidismo congénito
Pax-3
Dermomiotoma, cresta neural, músculo, SNC
Síndrome de Waardenburg
Pax-7
Dermomiotoma, cresta neural, músculo, SNC
Rabdiosarcoma
Pax-4
Páncreas
Diabetes tipo II
Pax-6
Ojo, páncreas, SNC
Aniridia
