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DISMORFOLOGÍA - Coggle Diagram

- - - - Estudios citogenéticos
      - Estudios de citogenética molecular
        
        MLPA
        
        Consiste en la amplificación de una secuencia de ADN conocida para después analizar su presencia o ausencia mediante sondas específicas. Ahorra gran cantidad de tiempo. Los resultados positivos deben confirmarse por FISH.
        
        FISH
      - Estudios moleculares
- - - - concatenación de anomalías congénitas debidas a una alteración inicial
    - - patrón de anomalías congénitas que tienen en común la misma etiología
    - - defectos congénitos de tipo malformativos asociados en su aparición (VACTERL)
  - - - alteración estructural producida por fuerzas mecánicas en una estructura ya formada
    - - destrucción de una estructura que previamente era normal
    - - alteración de una estructura por fallo de los mecanismos embriológicos implicados en su formación
    - - alteración en la formación de una estructura por defectos de los genes que regulan su desarrollo y crecimiento